Kalıtsal Tiroid Kanseri — RET proto-onkogen varyantları, penetrasyon oranı neredeyse %100 olan medüller tiroid karsinomuna neden olur ve spesifik RET kodonu, profilaktik tiroidektominin bebeklik, çocukluk veya yetişkinlik döneminde mi uygulanması gerektiğini belirler.
Tüm genom dizilemesi, tüm kalıtsal tiroid kanseri genlerini değerlendirir — RET (MEN2A/2B), DICER1 (çocuklarda farklılaşmış tiroid kanseri), APC (FAP ile ilişkili papiller tiroid kanseri), PTEN (Cowden) ve diğer yatkınlık varyantları.
Tiroid Kanseri — Kalıtsal
Kalıtsal tiroid kanseri, çeşitli genetik sendromları kapsar. Klinik açıdan en önemlisi, RET proto-onkogenindeki (kromozom 10q11.21) aktivasyon varyantlarının neden olduğu multipl endokrin neoplazi tip 2’dir (MEN2). MEN2A (MEN2'nin %95'i), medüller tiroid karsinomu (MTC), feokromositoma ve hiperparatiroidizme neden olur. MEN2B ise MTC, feokromositoma, mukozal nöromlar ve marfanoid habitusa neden olur. RET taşıyıcılarında MTC penetrasyonu %100'e yakındır — tiroid profilaktik olarak çıkarılmazsa, neredeyse tüm taşıyıcılarda MTC gelişir.
Spesifik RET kodonu, meduller tiroid karsinomunun (MTC) agresiflik derecesini ve profilaktik tiroidektomi için önerilen yaşı belirler. 'En yüksek risk' (M918T — MEN2B): Yaşamın ilk yılında, ideal olarak 6. aydan önce tiroidektomi. 'Yüksek risk' (C634R, A883F): 5 yaşına kadar tiroidektomi. 'Orta risk' (diğer kodonlar): kalsitonin izlemesine dayalı olarak tiroidektomi düşünülebilir, genellikle çocukluğun ortasından ergenliğin başlarına kadar. Bu kodona özgü cerrahi zamanlama, tüm kanser genetiğinde en kesin genotip-fenotip korelasyonlarından biridir — ve uygulanması için moleküler RET testi gerektirir.
RET/MEN2 dışında, diğer kalıtsal tiroid kanseri sendromları arasında DICER1 sendromu (çocuklarda farklılaşmış tiroid kanseri, özellikle karsinoma dönüşen multinodüler guatr), Cowden/PTEN hamartom sendromu (foliküler tiroid kanseri — yaşam boyu risk %35'e kadar), FAP/APC (papiller tiroid kanseri, özellikle genç kadınlarda görülen cribriform-morüler varyant) ve Carney kompleksi (PRKAR1A — foliküler tiroid adenomları) sayılabilir. Belirgin otozomal dominant kalıtım gösteren non-medüller ailesel tiroid kanseri (NMTC), farklılaşmış tiroid kanserlerinin yaklaşık %5'inde tanımlanmaktadır, ancak spesifik genler hala karakterize edilmektedir.
RET M918T (MEN2B) mutasyonu, 6 aylık yaşa kadar tiroidektomi gerektirir — MTC bebeklik döneminde metastaz yapabilir. Mukoza nöromları ve Marfanoid özellikleri olan bir çocukta RET testinin her bir aylık gecikmesi, tedavi edilemez metastatik MTC riskini artırır.
RET genindeki spesifik kodon, tiroidektominin 6. ayda, 5 yaşında mı yoksa ergenlik döneminde mi yapılacağını belirler. Başka hiçbir kanser geninde kodon ile ameliyat zamanlaması arasında bu kadar kesin bir ilişki yoktur. MEN2 aileleri için moleküler RET testi zorunludur.
Kodon spesifik profilaktik tiroidektomi zamanlaması — onkolojide genotip kılavuzluğunda gerçekleştirilen en hassas cerrahi işlem
ATA kılavuzları, RET varyantlarını belirli tiroidektomi zamanlaması önerileriyle birlikte risk kategorilerine ayırmaktadır. M918T taşıyıcılarının 6 ay içinde tiroidektomiye tabi tutulması gerekmektedir. C634R taşıyıcıları ise 5 yaşına kadar. Diğer kodonlar, kalsitonin izleme ile kişiye özel zamanlama yapılmasına olanak tanır. Bu hassasiyet, yalnızca moleküler RET genotipleme ile mümkündür — klinik özellikler tek başına kodonu belirleyemez. WGS, tam RET varyantını tanımlayarak, tiroid hormon replasman süresini en aza indirirken MTC'yi önleyen optimal cerrahi zamanlamayı mümkün kılar.
DICER1 sendromu çocuklarda tiroid kanserine yol açar — genellikle iyi huylu bir hastalıkla karıştırılan çok nodüllü guatr şeklinde kendini gösterir
DICER1 patojenik varyantları, çocuklarda ve genç erişkinlerde sıklıkla multinodüler guatr içinde ortaya çıkan farklılaşmış tiroid karsinomuna yatkınlık yaratır. Moleküler DICER1 tanısı konulmadan, bir çocukta görülen multinodüler guatr konservatif olarak izlenebilir; bu durumda malign potansiyel gözden kaçabilir. DICER1 taşıyıcıları ayrıca plevropulmoner blastom, yumurtalık seks kord-stromal tümörleri ve diğer DICER1 ile ilişkili maligniteler açısından da izlenmelidir. WGS, RET ve diğer tüm tiroid kanseri genlerinin yanı sıra DICER1 varyantlarını da tanımlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — Tiroid Kanseri — Kalıtsal ve diğer hastalıklar, nadir görülen ve yaygın olanlar dahil. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
