İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Stickler Sendromu

Tam genom dizileme, Stickler sendromuyla en sık ilişkilendirilen kollajen genleri olan COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ve COL9A3'ü okur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Gözlerde, kulaklarda, eklemlerde ve yüzde etkilenmeye yol açan bağ dokusu bozuklukları grubudur. Başlıca göz bulguları yüksek miyopi ve retina dekolmanıdır. Bu rapor COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ve COL9A3 genlerini kapsamaktadır.

Stickler sendromu, vücudu bir arada tutan dokuları etkileyen bir bağ dokusu bozukluğudur. Gözleri, kulakları, eklemleri, yüzü ve damağı etkileyebilir. Genellikle en önemli alan gözlerdir; yüksek miyopi (kısa görüş) ve gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı tabakanın altındaki dokudan ayrıldığı retina dekolmanı görülür. Stickler sendromu, çocuklarda retina dekolmanının en yaygın nedenidir. Doğumda görülme sıklığının 7.500'de 1 ile 10.000'de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Çoğu olgu COL2A1, COL11A1 veya COL11A2'nin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklikler baskın şekilde kalıtılır; dolayısıyla değişikliği taşıyan bir kişinin her çocuğuna bunu aktarma olasılığı %50'dir. COL9A1, COL9A2 veya COL9A3'teki değişiklikler daha nadirdir ve çekinik şekilde kalıtılır; bu nedenle kişinin her iki ebeveynden birer değişiklik alması gerekir.

Söz konusu gen, beklenenleri belirler. Tip 2 (COL11A1), tip 1'e (COL2A1) göre retina dekolmanı riskini daha düşük taşır; bazı COL11A2 değişiklikleri ise göz tutulumu olmadan hastalığa yol açar. Düzenli göz muayeneleri ve işitme testleri sağlığı korumanın başlıca yollarıdır. Aile değişikliği bilindiğinde riski olabilecek akrabalar test edilebilir.

Analiz ettiğimiz 7 durum

Stickler Sendromu Tip 1

Otozomal dominant

Bağ dokusuna yapı kazandıran bir protein olan tip II kollajenin geni COL2A1'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Çoğu değişikliğin, genden üretilen işlevsel proteini azaltarak hastalığa yol açması beklenir; bu nedenle bir değişmiş kopya yeterlidir.

Belirtiler ve semptomlar

Doğuştan var olan ve zamanla kötüleşmeyen yüksek miyopi (uzak görme bozukluğu, yani kısa görüş), buna eşlik eden vitreus değişiklikleri tipiktir. Retina dekolmanı başlıca görme riskidir; birleştirilmiş bir analizde COL2A1 değişikliği olan kişilerin %47'sini etkilemiştir ve ilk dekolman genellikle yaşamın ikinci on yılında görülür. Kişilerin yaklaşık yarısında hafif, yüksek frekanslı işitme kaybı vardır. Düz orta yüz, yarık damak veya Pierre Robin dizisi (küçük alt çene), eklem hipermobilitesi ve üçüncü ya da dördüncü on yıldan itibaren osteoartrit de yaygındır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Standart bakım kapsamında, bir retina uzmanı tarafından yılda bir göz muayenesi, yılda bir işitme testi ve miyopi için gözlük yer alır. Retinaya uygulanan lazer tedavisi dekolmanın önlenmesine yardımcı olabilir ve kişilere uyarı belirtileri öğretilir. Riskli akrabalar, kimin izlemeye ihtiyacı olduğunu belirlemek için kontrol edilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Stickler syndrome, type I; STL1

Kapsanan özgül formlar

  • Stickler Sendromu Tip 1, Sendromik Olmayan Oküler

    Otozomal dominant

    Stickler Sendromu Tip 1 ile aynı gen olan COL2A1'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bazı ailelerde değişiklikler esas olarak göz sorunlarına yol açar; göz dışında az bulgu vardır ya da hiç yoktur.

    COL2A1

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Kaynaklar: [1][11][4][3][2][9]

Stickler Sendromu Tip 2

Otozomal dominant

Bir kollajen geni olan COL11A1'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Çoğu değişikliğin, normal proteinin işlevine müdahale eden anormal bir protein ürettiği düşünülmektedir.

Belirtiler ve semptomlar

Miyopi genellikle tip 1'e göre daha ciddidir. Katarakt daha sıktır; kişilerin %59'unda görülür, tip 1'de bu oran %36'dır. Birleştirilmiş bir analizde COL11A1 değişikliği olan kişilerin %28'inde retina dekolmanı görülmüştür; bu oran tip 1'den daha düşüktür. İşitme kaybı tip 1'e göre daha sık görülür, orta düzeydedir ve tüm frekansları etkiler.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yıllık göz muayeneleri gereklidir ve bir tip 2 kohortunda retinaya uygulanan koruyucu tedavi dekolman riskini düşürmüştür. İşitme kaybı yaygın olduğu için işitme testleri de gereklidir. Aile değişikliği bilindiğinde riskli akrabalar test edilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Kaynaklar: [5][9][4][3][2][1]

Stickler Sendromu Tip 3 (Oküler Olmayan)

Otozomal dominant

Tip XI kollajenin alfa2 zincirini kodlayan gen COL11A2'deki bir kopya değişikliğinden kaynaklanır. Bazı değişiklikler, hiçbir göz tutulumu olmadan Stickler sendromuna yol açar.

Belirtiler ve semptomlar

Göz tutulumu olmayan Stickler sendromudur: gözler etkilenmez, ancak işitme kaybı, eklem ve yüz bulguları görülür. İşitme kaybı yaygındır, orta düzeydedir ve tüm frekansları etkiler. Ayrı bir çekinik durum olan otospondilomegaepifizer displazi, COL11A2'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

İşitme testleri ve gerektiğinde tedavi, eklem veya kemik sorunları için ortopedik değerlendirme yapılır. Riskli akrabaların test edilmesi, kimin izlemeye ihtiyacı olduğunu gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Kaynaklar: [13][2][14][1]

Stickler Sendromu Tip 4

Otozomal resesif

Kollajen tip IX'u oluşturan COL9A1 genindeki, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki değişiklikten kaynaklanır. Ebeveynler genellikle her biri bir değişikliğin taşıyıcısı olup etkilenmezler.

Belirtiler ve semptomlar

Çekinik Stickler sendromunda yüksek miyopi neredeyse her zaman görülür; tip IX değişikliklerinde işitme kaybı çok yaygındır. İşitme kaybı genellikle orta ila ağır düzeydedir ve frekans arttıkça azalan bir eğri gösterir. Tek bir çekinik tip IX olgu grubunda kişilerin %15'inde retina dekolmanı görülmüştür. Tip IX değişikliklerinde yarık damak bildirilmemiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bir retina uzmanı ile yılda bir göz muayenesi ve işitme testleri yapılır; gerektiğinde tedavi uygulanır. Çekinik tip IX hastalığında dekolmanı önlemek için retinaya uygulanan tedavi, her olguya göre değerlendirilir. Aile değişikliği bilindiğinde akrabalar test edilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Kaynaklar: [7][15][1][2]

Stickler Sendromu Tip 5

Otozomal resesif

Kollajen tip IX'u oluşturan COL9A2 genindeki, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki değişiklikten kaynaklanır. Yalnızca birkaç aile bildirilmiştir.

Belirtiler ve semptomlar

2021'de bildirilen bir ailede, her iki erkek kardeşte de yüksek miyopi, vitreus değişiklikleri ve frekans arttıkça azalan ağır işitme kaybı vardı. Erkek kardeşlerden biri bir gözünde retina dekolmanı ve katarakt geliştirmişti. Orta yüz ve eklem bulguları hafifti.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Diğer çekinik tiplerde olduğu gibi bir retina uzmanı ile göz kontrolleri ve işitme değerlendirmesi yapılır. Aile değişikliği bilindiğinde, kimin izlemeye ihtiyacı olduğunu belirlemek için akrabalar test edilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Kaynaklar: [16][7][1]

Stickler Sendromu Tip 6

Otozomal resesif

Genellikle her ebeveynden birer tane olmak üzere, kollajen tip IX'u oluşturan COL9A3 genindeki iki değişiklikten kaynaklanır. Bileşik heterozigot ve homozigot değişiklikler de bildirilmiştir.

Belirtiler ve semptomlar

Çekinik Stickler sendromunun incelemeleri, yüksek miyopi ve sensörinöral işitme kaybını başlıca bulgular olarak tanımlamaktadır. İncelenen çekinik olgularda retina dekolmanı %18, eklem ağrısı ise %15 oranında görülmüştür. Tip IX değişikliklerinde yarık damak bildirilmemiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Diğer çekinik tiplerde olduğu gibi bir retina uzmanı ile göz kontrolleri ve işitme testleri yapılır. Ailenin değişiklikleri bilindiğinde akrabalar test edilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Kaynaklar: [17][18][7][1]

Neden tüm genom dizilemesi

Stickler sendromu birkaç genden kaynaklanabilir ve söz konusu gen, göz riskini ve hastalığın nasıl aktarıldığını değiştirir.

Gen, göz riskini etkiler

Birleştirilmiş bir analizde, COL2A1 değişikliği olan kişilerin %47'sinde ve COL11A1 değişikliği olan kişilerin %28'inde retina dekolmanı görülmüştür. Bazı COL11A2 değişiklikleri, göz tutulumu olmadan Stickler sendromuna yol açar.

Kalıtım, genlere göre farklılık gösterir

COL2A1, COL11A1 ve COL11A2'deki değişiklikler baskındır; yani bir değişmiş kopya hastalığa yol açabilir. COL9A1, COL9A2 ve COL9A3'teki değişiklikler çekinik olup her ebeveynden birer değişiklik gerektirir.

İzlem, görmeyi korumaya yardımcı olabilir

Retina dekolmanı ciddi bir risktir ve retinaya uygulanan tedavi bu riski düşürebilir. Tip 2 üzerine yapılan bir çalışmada, bu tedavi almayan kişilerde dekolmanlar daha erken görülmüştür; bu nedenle geni bilmek, uzmanın kontrolleri planlamasına yardımcı olur.

Sınırlamalar

  • Stickler sendromu, LRP2, LOXL3 ve GZF1 gibi bu raporun kapsamadığı diğer genlerdeki değişikliklerden de kaynaklanabilir.
  • Negatif bir sonuç Stickler sendromunu dışlamaz: kollajen gen paneli testlerinin incelendiği bir derlemede, test edilenlerin yaklaşık yarısında neden bulunmuştur.
  • COL9A3'teki tek kopyalı değişikliklerin bazı ailelerde retina dekolmanına yol açtığı bildirilmiştir. Bunlar çekinik Stickler Sendromu Tip 6 kaydının bir parçası değildir.

Kaynakça

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Daha fazla conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin