Stickler Sendromu — retina dekolmanının en yaygın kalıtsal nedeni olup, çocukluk döneminde profilaktik retina tedavisi uygulanması halinde, bu tedavi yapılmadığında ortaya çıkan körlüğü önleyebilir.
Tam genom dizilemesi, Stickler sendromuna yol açan tüm genleri — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 — değerlendirerek, oftalmolojik izlemenin yoğunluğunu belirleyen, retina riski yüksek olan tip 1 ile retina riski düşük olan tip 2’yi birbirinden ayırır.
Stickler Sendromu
Stickler sendromu, yaklaşık her 7.500-9.000 doğumdan birini etkileyen, en yaygın kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Bu hastalık, vitröz sıvı, kıkırdak ve iç kulağın yapısal bileşenleri olan II, IX ve XI tipi kollajenleri kodlayan genlerdeki patojenik varyantlardan kaynaklanır. Neden olan gene göre altı tip tanımlanmıştır: tip 1 (COL2A1, en yaygın, ~%75), tip 2 (COL11A1, ~%10-15), tip 3 (COL11A2, oküler olmayan), tip 4 (COL9A1), tip 5 (COL9A2) ve tip 6 (COL9A3). Tip 1 ve 2, değişken ekspresiviteye sahip otozomal dominant; tip 4-6 ise otozomal resesiftir.
Temel özellikler arasında gözle ilgili (miyopi, vitreus anomalileri, retina dekolmanı, katarakt), iskeletle ilgili (Pierre Robin sekansı, orta yüz hipoplazisi, mikrognati, eklem hipermobilitesi, erken başlangıçlı osteoartrit, spondiloepifiziyal anomaliler) ve işitsel (sensorinöral ve/veya iletim tipi işitme kaybı) bulgular yer alır. Retina dekolmanı, görme yetisini en çok tehdit eden komplikasyondur — tedavi edilmeyen tip 1 hastaların yaklaşık %60-70'inde (membranöz vitreus anomalisine sahip COL2A1 varyantları) görülürken, tip 2 hastaların sadece ~%5-10'unda (boncuklu vitreus anomalisine sahip COL11A1 varyantları) görülür. Genotipe göre retina dekolmanı riskindeki bu çarpıcı fark, oftalmolojik izleme yoğunluğunu doğrudan belirler.
Çocukluk döneminde periferik retinaya uygulanan profilaktik retina tedavisi — kriyoterapi veya lazer retinopeksi — tip 1 Stickler sendromunda retina dekolmanı riskini %60-70 civarından yaklaşık %5-10’a kadar önemli ölçüde azaltmaktadır. Cambridge profilaksi çalışması, bu basit müdahalenin, aksi takdirde retina dekolmanı nedeniyle körlük gelişecek olan hastaların çoğunda görme yetisini koruduğunu göstermiştir. Ancak, profilaktik tedavi en çok tip 1 (COL2A1) hastalarında faydalıdır; tip 2 (COL11A1) hastalarının başlangıç riski daha düşüktür ve profilaksiye ihtiyaç duymayabilirler. Bu nedenle, uygun retina yönetim stratejisini belirlemek için moleküler genotipleme esastır.
Yenidoğanda görülen Pierre Robin sekans (mikrognati, glossoz, damak yarığı), sıklıkla Stickler sendromunun ilk belirtisidir — Pierre Robin sekansı olan tüm bebeklere oftalmolojik muayene yapılmalı ve Stickler sendromu için genetik testler uygulanmalıdır.
COL2A1 (tip 1) ile COL11A1 (tip 2) arasındaki fark, retina dekolmanı riskini belirler — %60-70’e karşı %5-10. Bu tek genotip ayrımı, profilaktik retina tedavisinin endike olup olmadığını belirler.
Önleyici retina kriyoterapisi körlüğü önler — ancak bu, sadece tip 1 Stickler sendromu dekolman oluşmadan önce teşhis edildiğinde geçerlidir
Cambridge profilaksi protokolü, tip 1 Stickler sendromunda retina dekolmanını yaklaşık %65'ten %6'ya düşürmektedir; bu, oftalmolojideki en etkili önleyici müdahalelerden biridir. Ancak bu protokol, ilk dekolman meydana gelmeden önce, ideal olarak çocukluk döneminde uygulanmalıdır. Bu da, tip 1 (COL2A1) hastalarını tanımlamak ve dekolman yaş aralığı başlamadan önce profilaksiyi uygulamak için erken moleküler tanı gerektirir. Moleküler testler yapılmazsa, Stickler hastaları, körlüğü önleyen özel retina izleme ve profilaksi olmadan standart miyopi tedavisi alabilirler.
Pierre Robin sekansı olan her çocukta Stickler sendromu taraması yapılmalıdır — bu, en sık görülen altta yatan nedendir
Pierre Robin sekans (PRS) — mikrognati, glossoz (dilin geriye doğru kayması), damak yarığı — Stickler sendromu tip 1 hastalarının yaklaşık %30-40’unda görülür. Tersine, Stickler sendromu PRS'nin en yaygın tanımlanabilir nedenidir. PRS'li tüm yenidoğanlara kapsamlı Stickler gen testi yapılmalı ve derhal oftalmolojik değerlendirme yapılmalıdır. Moleküler test yapılmadığında, PRS izole bir malformasyon sekansı olarak yönetilir ve altta yatan Stickler sendromunun retina dekolmanı riski, işitme kaybı ve eklem komplikasyonları klinik olarak ortaya çıkana kadar izlenmez.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, Stickler Sendromu ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar konusunda her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu grubuyla işbirliği yapmaktadır. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
