Polikistik Böbrek Hastalığı — 1.000 kişiden 1'ini etkileyen ADPKD, en yaygın hayatı tehdit eden genetik böbrek hastalığıdır; PKD1 ve PKD2 genotipleri ise hastalığın ilerleme hızını ve böbrek yetmezliğinin ne zaman ortaya çıkacağını belirler.
Tüm genom dizilemesi, PKD1, PKD2 ve diğer kistik böbrek hastalığı genlerini değerlendirir; bu sayede hastalığın ilerlemesini öngören, tolvaptan tedavisi için uygunluğu belirleyen ve aile taramasını mümkün kılan moleküler tanı sağlanır.
Polikistik Böbrek Hastalığı — Genetik Testler
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), yaklaşık 1.000 kişiden 1’ini etkilemektedir; bu da onu en yaygın hayatı tehdit eden monogenik böbrek hastalığı yapmaktadır. PKD1 (kromozom 16p13.3), daha şiddetli seyreden vakaların yaklaşık %85’ini oluşturmaktadır (ortalama ESRD yaşı 54). PKD2 (kromozom 4q22.1) ise daha hafif seyreden vakaların yaklaşık %15'ini oluşturur (ortalama ESRD yaşı 74). Böbrek yetmezliğinin ortaya çıkma zamanındaki bu 20 yıllık fark, genotiplemeyi prognoz ve planlama açısından kritik hale getirir.
Tolvaptan (Jynarque, V2 reseptör antagonisti), ADPKD’de böbrek büyümesini yavaşlatmak ve eGFR’deki düşüşü geciktirmek amacıyla FDA tarafından onaylanmıştır. Tolvaptan tedavisi için uygunluk, hastalığın hızla ilerlediğine dair kanıt gerektirir — kesici mutasyonlara sahip PKD1 genotipi, hızlı ilerlemeyi öngörür ve tolvaptan tedavisine başlanmasını destekler. Yavaş ilerleyen PKD2 hastaları, tolvaptanın yan etkileri (aşırı idrara çıkma, hepatotoksisite izlemi) nedeniyle bu tedaviden fayda göremeyebilir.
PKD1 sekanslaması, PKD1'in 1-34. ekzonlarıyla %97'nin üzerinde homoloji gösteren altı adet PKD1 benzeri psödogen (PKD1P1-P6) nedeniyle teknik açıdan zordur. Standart NGS panelleri, PKD1 ile psödogenler arasındaki okuma verilerini yanlış eşleştirebilir. Uzun menzilli PCR tabanlı zenginleştirme veya gelişmiş biyoinformatik yöntemleri içeren tüm genom yaklaşımları, PKD1 varyantlarının tespit doğruluğunu artırır.
PKD1 kesici mutasyonları = ESRD’ye giriş yaşı ortalaması 54. PKD2 = ESRD’ye giriş yaşı ortalaması 74. Bu 20 yıllık fark, tedavinin aciliyetini, nakil planlamasını ve tolvaptan kullanımına uygunluğu belirler. Genotip, böbreklerinizin geleceğini öngörür.
PKD1 geninde, standart test sonuçlarını yanıltan psödogenler bulunmaktadır. PKD1 ile PKD2 genotipi arasındaki fark, böbrek yetmezliğinin ortaya çıkmasında 20 yıllık bir farka yol açmaktadır. Tam genom dizileme (WGS), PKD1 testlerinin doğruluğunu artırmaktadır.
PKD1 psödogenleri standart testleri yanıltıyor — WGS, teknik açıdan zorlu bu gende üstün varyant tespiti sağlıyor
Altı adet PKD1 psödogeninin dizisi, PKD1 ile %97'nin üzerinde örtüşme gösterir ve bu durum standart NGS analizlerinde varyantların yanlış sınıflandırılmasına yol açar. WGS, genomun tamamını okur ve böylece PKD1 varyantlarının tespit doğruluğunu artırır. PKD1'in kesici ve kesici olmayan varyantlarının prognostik sonuçları farklı olduğu için bu husus özellikle önemlidir.
Tolvaptan tedavisi için uygunluk, hastalığın hızlı ilerleyeceği öngörüsüne bağlıdır — PKD1 genindeki kesilme mutasyonları, tedaviden en fazla fayda görecek hastaları belirler
Tolvaptanın önemli yan etkileri vardır (akürezis, karaciğer fonksiyonlarının izlenmesi). PKD1 genindeki kesici mutasyonlar hastalığın hızlı ilerlemesini öngörür ve bu da tolvaptan kullanımını destekler. Yavaş ilerleyen PKD2 hastaları, gözlemsel bekleme yaklaşımını tolere edebilir. Moleküler genotipleme, kişiye özel tedavi kararlarının alınmasını sağlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, polikistik böbrek hastalığı, genetik testler ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar konusunda her büyüklükteki hasta hakları gruplarıyla işbirliği yapmaktadır. Sanal hasta hakları grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
