Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Tüm genom dizileme, pankreas kanserine yatkınlık genlerinin tümünü — BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 ve diğerleri — değerlendirerek, erken teşhis yoluyla hayat kurtaran pankreas kanseri tarama programlarına katılmaya uygun kişileri belirler.
Pankreas Kanseri — Kalıtsal
Pankreas duktal adenokarsinomu (PDAC), en ölümcül kanser türlerinden biridir — ABD’de her yıl yaklaşık 64.000 yeni vaka görülmekte olup, genel 5 yıllık sağkalım oranı %12 civarındadır. Kötü prognozun başlıca nedeni, hastalığın geç evrede saptanmasıdır: Erken evre PDAC’nin semptomsuz olması nedeniyle vakaların %80’inden fazlası rezeke edilemez evrelerde teşhis edilmektedir. Bununla birlikte, pankreas kanserlerinin yaklaşık %5-10'unda, BRCA2 (~%3-5 PDAC, 3-10 kat risk), PALB2 (2-6 kat risk), ATM (2-5 kat risk), CDKN2A/p16 (13-22 kat risk), STK11/Peutz-Jeghers (132 kat risk) ve Lynch sendromu genleri MLH1/MSH2'de (9 kat risk) tanımlanabilir germ hattı patojenik varyantları içeren kalıtsal bir bileşene sahiptir.
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Taramanın ötesinde, germ hattı genetik testleri pankreas kanseri tedavisi açısından terapötik öneme sahiptir. BRCA2 ve PALB2 patojenik varyantları, platin bazlı kemoterapiye (FOLFIRINIX) ve PARP inhibitörlerine duyarlılık sağlar — olaparib idame tedavisi, germ hattında BRCA mutasyonu olan metastatik pankreas kanseri için FDA tarafından onaylanmıştır. ATM eksikliği, klinik çalışmalarda PARP inhibitörlerine ve ATR inhibitörlerine duyarlılık sağlayabilir. Bu gen spesifik tedavi yanıtları, germ hattı testlerini sadece aile öyküsü olan hastalar için değil, tüm pankreas kanseri hastaları için önemli hale getirir.
CDKN2A/p16 taşıyıcılarının pankreas kanseri riski 13-22 kat daha yüksektir; bu, sendromla ilişkili olmayan genler arasında en yüksek risktir. Oysa CDKN2A, öncelikle bir melanom geni olarak bilinir. Hem melanom hem de pankreas kanseri vakaları bulunan her aile, acilen CDKN2A testi yaptırmalıdır.
Pankreas kanseri taraması, genetik olarak yüksek riskli olduğu doğrulanmış kişilere yönelik yapıldığında hayat kurtarıyor. Moleküler testler yapılmadığında, bu kişiler semptomlar ortaya çıkana kadar tespit edilemiyor; oysa bu aşamada tümörlerin %80’i zaten ameliyatla alınamaz hale gelmiş oluyor.
Olaparib idame tedavisi, germ hattı BRCA mutasyonu olan metastatik pankreas kanseri için FDA onayı almıştır — uygunluk moleküler testlerle belirlenir
POLO çalışması, olaparib idame tedavisinin germ hattı BRCA1/2 mutasyonu olan metastatik pankreas kanseri (PDAC) hastalarında progresyonsuz sağkalımı önemli ölçüde iyileştirdiğini ortaya koymuştur. NCCN kılavuzları artık sadece aile öyküsü olan hastalar için değil, TÜM pankreas kanseri hastaları için germ hattı genetik testi önermektedir; çünkü hastaların yaklaşık %5-10'u tedavi edilebilir germ hattı varyantları taşımaktadır. Moleküler test yapılmadığında, BRCA mutasyonu olan pankreas kanseri hastaları sadece standart kemoterapi alırlar ve yaşamlarını uzatabilecek PARP inhibitörü idame tedavisini kaçırırlar.
MRG/EUS ile yapılan pankreas taraması, kanseri rezeke edilebilir aşamalarda tespit eder — ancak bu taramaya katılabilmek için genetik yüksek risk durumunun teyit edilmesi gerekir
Pankreas kanseri taraması genel nüfus için önerilmemektedir (düşük prevalans, yetersiz özgüllük). Ancak, test öncesi olasılığın taramayı maliyet-etkin ve klinik açıdan faydalı kılacak kadar yüksek olduğu durumlarda, doğrulanmış germ hattı yüksek riskli varyantları olan bireyler için önerilmektedir. CAPS konsorsiyumuna kayıt için, uygun bir gende belgelenmiş patojenik varyant bulunması gerekmektedir. Tam genom dizileme (WGS), tek bir testle tüm uygun genleri tespit ederek, cerrahinin hâlâ küratif olduğu aşamada tümörleri yakalayabilen anında tarama kaydını mümkün kılar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — pankreas kanseri (kalıtsal) ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
