Kalıtsal Yumurtalık Kanseri — Yumurtalık kanserlerinin yaklaşık %20-25’i kalıtsal nedenlere bağlıdır; bu oran, yaygın kanser türleri arasında en yüksek orandır ve PARP inhibitörleri, BRCA pozitif hastaların tedavi sonuçlarında köklü bir değişim yaratmıştır.
Tüm genom dizilemesi, yumurtalık kanserine yatkınlık genlerinin tümünü — BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2 — değerlendirerek, tedavi seçimi ve aile içi kanser önleme konusunda kapsamlı bir genetik değerlendirme sağlar.
Yumurtalık Kanseri — Kalıtsal
Yumurtalık kanseri, yaygın kanser türleri arasında en yüksek kalıtsal paya sahiptir — epitelyal yumurtalık kanserlerinin (EOC) yaklaşık %20-25’inde tanımlanabilir germ hattı patojenik varyantları bulunmaktadır. BRCA1 (~%39-46 yaşam boyu yumurtalık kanseri riski) ve BRCA2 (~%11-18 yaşam boyu risk) en yaygın olanlardır ve tüm EOC vakalarının yaklaşık %15’ini oluşturur. Diğer genler arasında RAD51C (~%5-10 yaşam boyu risk), RAD51D (~%5-13 yaşam boyu risk), BRIP1 (~%5-6 yaşam boyu risk) ve Lynch sendromu genleri MLH1/MSH2/MSH6 (%3-14 yaşam boyu risk, özellikle endometrioid ve berrak hücreli alt tipler) bulunur. Ortaya çıkan kanıtlar, PALB2'nin orta derecede yumurtalık kanseri riski taşıyan bir gen olduğunu desteklemektedir.
PARP inhibitörleri, kalıtsal yumurtalık kanseri tedavisinde devrim niteliğinde bir değişim yaratmıştır. Olaparib, niraparib ve rucaparib, çeşitli klinik durumlarda (platin kemoterapi sonrası idame tedavisi, nüks eden hastalık) BRCA mutasyonlu yumurtalık kanseri tedavisi için FDA onayı almıştır. SOLO-1 çalışması, germ hattı BRCA mutasyonlu ileri evre yumurtalık kanserinde birinci basamak platin kemoterapi sonrası olaparib idame tedavisinin, hastalığın ilerleme riskini %70 oranında azalttığını göstermiştir — bu, paradigmayı değiştiren bir sonuçtur. RAD51C ve RAD51D varyantları da homolog rekombinasyon eksikliği (HRD) ve PARP inhibitörlerine duyarlılık sağlar, ancak bu genler için spesifik onaylar halen gelişme aşamasındadır.
Risk azaltıcı salpingo-ooforektomi (RRSO), kalıtsal yumurtalık kanseri için en etkili önleme stratejisidir. RRSO, BRCA1/2 taşıyıcılarında yumurtalık kanseri riskini yaklaşık %80 oranında azaltır ve çocuk doğurma döneminin tamamlanmasının ardından BRCA1 taşıyıcıları için 35-40 yaşları arasında, BRCA2 taşıyıcıları için ise 40-45 yaşları arasında önerilmektedir. Şu anda, genel nüfus için etkili bir yumurtalık kanseri tarama stratejisi bulunmamaktadır (CA-125 ve transvajinal ultrason, nüfus taraması için yeterli duyarlılık/özgüllüğe sahip değildir). Bu durum, yüksek riskli bireylerin genetik olarak tanımlanmasını özellikle kritik hale getirmektedir — RRSO birincil önleme aracıdır ve kimin bu işlemden yararlanması gerektiğini bilmek gerekir.
Yumurtalık kanseri için etkili bir topluluk taraması YOKTUR. Meme kanseri (mamografi) ve kolon kanseri (kolonoskopi) aksine, yumurtalık kanserinin önlenmesi, genetik açıdan yüksek risk grubunda yer alan kişilerin tespit edilmesine ve risk azaltıcı cerrahi müdahalelerin sunulmasına dayanmaktadır. Genetik testler, önleme stratejisini oluşturmaktadır.
Yumurtalık kanserinin önlenmesi genetik taramaya bağlıdır — etkili bir tarama testi bulunmamaktadır. RRSO, riski yaklaşık %80 oranında azaltır ancak bunun için yüksek riskli gen varyantını taşıyan kişilerin tespit edilmesi gerekir. Genetik test, önleme programının ta kendisidir.
PARP inhibitörü tedavisi için uygunluk, germ hattı BRCA mutasyonunun doğrulanmasını gerektirir — ve RAD51C/D genleri, PARP'ye duyarlı ek genler olarak ortaya çıkmaktadır
Platin kemoterapi sonrası PARP inhibitörü idame tedavisi, dönüm noktası niteliğindeki klinik çalışmalar (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3) temelinde, germ hattında BRCA mutasyonu bulunan yumurtalık kanseri için standart tedavi haline gelmiştir. Tanı anında, sadece aile öyküsü olan hastalar için değil, TÜM yumurtalık kanseri hastaları için germ hattı testi önerilmektedir; zira hastaların %15-20’si tedavi edilebilir varyantlar taşımaktadır. RAD51C ve RAD51D varyantları da HRD'ye yol açar ve ortaya çıkan kanıtlar PARP inhibitörüne duyarlılığı desteklemektedir. WGS, tüm HRD genlerini aynı anda değerlendirir.
BRCA1 ve BRCA2 genleri için optimal RRSO zamanlaması farklıdır — spesifik genin moleküler olarak tanımlanması, ameliyat için uygun zaman aralığını belirler
BRCA1, daha erken bir ortalama başlangıç yaşıyla birlikte daha yüksek yumurtalık kanseri riski taşır — 35-40 yaşlarında RRSO önerilir. BRCA2, daha geç bir başlangıç yaşıyla birlikte daha düşük risk taşır — RRSO, 40-45 yaşlarına ertelenebilir; böylece doğal menopoz ve kardiyovasküler/kemik sağlığı daha uzun süre korunabilir. RAD51C ve RAD51D için RRSO zamanlaması önerileri halen geliştirilme aşamasındadır, ancak genel olarak BRCA2 zamanlamasıyla uyumludur. Spesifik genin moleküler olarak tanımlanmaması durumunda, RRSO zamanlaması optimize edilemez.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — Yumurtalık Kanseri — Kalıtsal ve diğer hastalıklar, nadir görülenler ve yaygın olanlar dahil. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
