İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Kanser

Çoklu Endokrin Neoplazi

Tüm genom dizilemesi, hormon üreten bezlerde tümörlere yol açan kalıtsal hastalıklar grubu olan çoklu endokrin neoplaziyle ilişkili genler olan MEN1, RET ve CDKN1B'yi inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Hormon üreten birden fazla bezde tümörlerin oluştuğu, kalıtsal bir grup hastalık. Bu rapor, MEN1 genini, MEN2A ve MEN2B'ye yol açan RET genini ve MEN4'e yol açan CDKN1B genini kapsamaktadır.

Çoklu endokrin neoplazi ya da MEN, birden fazla hormon üreten bezde tümörlerin geliştiği kalıtsal hastalıklar grubudur. Her tip farklı bir gendeki değişiklikten kaynaklanır ve ortaya çıkan tümörler tipten tipe farklılık gösterir.

MEN1, MEN1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve çoğunlukla paratiroid bezlerini, üst bağırsağı, pankreası ve hipofiz bezini etkiler. MEN2A ve MEN2B, RET genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve başlıca medüller tiroid kanseri ile adrenal bezin bir tümörü olan feokromositoma riskini artırır. MEN4, CDKN1B genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve çok daha nadirdir.

Hangi genin etkili olduğunu bilmek, bir ailenin nasıl izleneceğinin belirlenmesine yardımcı olur. RET değişikliklerinde tiroid kanseri riski tam değişikliğe bağlı olduğundan, tiroid ameliyatının zamanlaması o değişikliğe göre belirlenir.

Analiz ettiğimiz 4 durum

Çoklu Endokrin Neoplazi Tip 1

Otozomal dominant

Hücre büyümesini normalde sınırlayan menin adlı proteini üreten MEN1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu gendeki değişiklikler, birkaç endokrin bezde tümör riskini artırır.

Belirtiler ve semptomlar

Paratiroid bezlerinde aşırı aktiviteye ve yüksek kalsiyuma yol açan tümörler yaygındır. Hormon üreten üst bağırsak ve pankreas tümörleri ile hipofiz bezinin ön lobundaki tümörler de görülür. Bazı kişilerde timus, akciğer ve adrenal bez tümörleri de gelişebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

MEN1 değişikliği olan kişiler için düzenli klinik, kan ve görüntüleme kontrolleri yapılarak tümörlerin erken tespiti ve tedavisi sağlanır. MEN1 değişikliği olan bir kişinin yakınlarına genetik test önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

endocrine adenomatosis multiple; MEA type 1; MEA type I; men 1; men type 1; men type I; MEN1; MEN1 multiple endocrine neoplasia; MEN1 syndrome; MEN1-related multiple endocrine neoplasia; multiple endocrine adenomatosis type 1; multiple endocrine adenomatosis type I; multiple endocrine neoplasia 1; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in MEN1; multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; multiple endocrine neoplasia type I; Wermer syndrome; Wermer's syndrome

MONDO:0007540OMIM 131100Orphanet 652MedGen 9957Kaynaklar: [1]

Çoklu Endokrin Neoplazi Tip 2A

Otozomal dominant

Hücrelerin büyümesine ve yaşamasına yardımcı olan bir gen olan RET'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Belirli RET değişiklikleri, medüller tiroid kanseri, feokromositoma ve hiperparatiroidi riskini artırır.

Belirtiler ve semptomlar

Kalsitonin hormonunu üreten tiroid hücrelerinin kanseri olan medüller tiroid kanseri başlıca risktir. Yüksek kan basıncına neden olabilen adrenal bez tümörü feokromositoma da yaygındır ve diğer adrenal bez, ilkinden sonraki 10 yıl içinde sıklıkla bir tümör geliştirir. Primer hiperparatiroidi genellikle hafiftir ve az belirti verir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tiroid ameliyatının zamanlaması RET değişikliğine göre belirlenir, çünkü tiroid kanseri riski değişikliğe göre farklılık gösterir. Feokromositoma ve hiperparatiroidi taraması aynı zamanda yapılır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MEA type 2a; MEA type II; men 2A; men type 2a; men type II; men-2A syndrome; MEN2A; multiple endocrine adenomatosis type 2A; multiple endocrine adenomatosis type II; multiple endocrine neoplasia IIA; multiple endocrine neoplasia type II; multiple endocrine neoplasia, type IIA; pheochromocytoma and amyloid producing medullary thyroid carcinoma; ptc syndrome; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome

MONDO:0008234OMIM 171400Orphanet 247698MedGen 9958Kaynaklar: [2]

Çoklu Endokrin Neoplazi Tip 2B

Otozomal dominant

Amerikan Tiroid Derneği kılavuzunun en yüksek riskli grupta değerlendirdiği, en sık görülen M918T olmak üzere RET'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır.

Belirtiler ve semptomlar

Yaşamın erken döneminde başlayabilen medüller tiroid kanseri. MEN2B'si olan kişilerin yaklaşık yarısında feokromositoma gelişir. Marfanoid vücut yapısı dahil iskelet değişiklikleri ve bağırsakta yaygın ganglionöromatozis de özellikler arasındadır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

M918T değişikliği olan kişilerin, yaşamın ilk yılında, hatta mümkünse ilk aylarında, tiroid bezinin cerrahi olarak alınması olan tiroidektomi yaptırmaları önerilir. Diğer RET değişikliklerinde ise Amerikan Tiroid Derneği kılavuzunda belirtildiği üzere zamanlama farklıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

men 2B; men IIB; men type 2B; men type IIB; MEN2B; multiple endocrine adenomatosis type IIB; multiple endocrine neoplasia IIB; multiple endocrine neoplasia type 3; multiple endocrine neoplasia type IIB; multiple endocrine neoplasia type III; multiple endocrine neoplasia, type 3 (formerly); Neuromata, mucosal, with endocrine tumours; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2B; Wagenmann-Froboese syndrome

MONDO:0008082OMIM 162300Orphanet 247709MedGen 9959Kaynaklar: [2]

Çoklu Endokrin Neoplazi Tip 4

Otozomal dominant

Hücre bölünmesini normalde yavaşlatan CDKN1B geninin değişikliğinden kaynaklanır. MEN1'e benzer özellikler gösteren nadir bir durumdur.

Belirtiler ve semptomlar

Primer hiperparatiroidiye yol açan paratiroid bezi tümörleri en sık görülen bulgudur; hipofiz adenomları da görülür. Bağırsak ve pankreas tümörleri nadirdir. Bu durumun MEN1'e göre daha hafif seyrettiği ve daha geç başladığı görülmektedir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gelişen tümörler için genetik danışmanlık ve uzman bakımı sağlanır; bir değişiklik saptandığında aile bireylerine test önerilir. İncelenen kaynak sabit bir tarama takvimi vermemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CDKN1B multiple endocrine neoplasia; MEN4; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in CDKN1B; multiple endocrine neoplasia, type IV

MONDO:0012552OMIM 610755Orphanet 276152MedGen 373469Kaynaklar: [3]

Neden tüm genom dizilemesi

Birçok MEN tipi farklı genlerden kaynaklanır ve bir aile için doğru öneriler, hangi genin etkili olduğuna bağlıdır.

Tek testte birden fazla gen

MEN1, RET ve CDKN1B'deki değişikliklerin her biri çoklu endokrin neoplazinin bir türüne yol açabilir. Tüm genom dizilemesi, bu genleri tek tek değil, aynı testte inceler.

Zamanlama değişikliğe bağlıdır

RET için kılavuzlar, tiroidin ne zaman alınacağını spesifik değişikliğe göre belirler. Bu nedenle aynı gen, iki kişi için çok farklı önerilere yol açabilir.

Aile testi

Bu hastalıklar kalıtsal olduğundan, bir yakınına aynı değişiklik için test önerilebilir. Genetik danışmanlık, sonucun aileleri için ne anlama geldiğini anlamalarına yardımcı olur.

Sınırlamalar

  • Bu rapor yalnızca MEN1, RET ve CDKN1B genlerini kapsamaktadır. Bu bezlerde tümörlere yol açan diğer nedenler ve MEN benzeri diğer sendromlar bu raporun kapsamında değildir.
  • Tiroid ameliyatının zamanlaması tam RET değişikliğine bağlıdır ve burada yalnızca Amerikan Tiroid Derneği kılavuzunda adı geçen değişiklikler açıklanmaktadır.

Kaynakça

  1. Brandi ML, Pieterman CRC, English KA, Lines KE, Shariq OA, Marini F et al., 2025. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice
  2. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF et al., 2015. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma
  3. Chevalier B, Coppin L, Romanet P, Cuny T, Maïza JC, Abeillon J et al., 2024. Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review

Daha fazla conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin