KRAS

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Otoimmün Hastalık

  • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)

  • Otoimmün lenfoproliferatif sendrom

    FAS, FASLG, CASP10 ve ilgili apoptoz genlerindeki değişikliklerin neden olduğu kronik lenf düğümü ve dalak büyümesi, otoimmün sitopeniler ve artmış çift negatif T hücreleri.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tanı; sitopeniler için sirolimus veya diğer immünsupresyon tedavilerinin uygulanmasına, gereksiz splenektomiden kaçınılmasına, lenfoma açısından dikkatli izlenmeye ve aile bireylerinin test edilmesine olanak tanır.

• Noonan Sendromu

  • Otozomal dominant

    Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

  • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

    Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

KRAS geninin yapısı

Ekzonlar genin 45,7 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 567 tanesi proteini kodlar.

KRAS Dizilemesi

Sayfası olan varyantlar (3)

Burada sayfası bulunan KRAS varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

ClinVar patojenik varyantlar (69)

ClinVar'ın KRAS geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

• Patojenik 37
• Patojenik/muhtemelen patojenik 2
• Muhtemelen patojenik 30

ClinVar'daki diğer tüm KRAS varyantlarıyla birlikte tüm 69 tanesini görüntüleyin → (yeni sekmede açılır)

Aynı durumlarla ilişkili genler

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase3 durumu paylaşıyor
• CASP10caspase 103 durumu paylaşıyor
• CASP8caspase 83 durumu paylaşıyor
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 43 durumu paylaşıyor
• ERFETS2 repressor factor3 durumu paylaşıyor
• FASFas cell surface death receptor3 durumu paylaşıyor
• FASLGFas ligand3 durumu paylaşıyor
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 13 durumu paylaşıyor
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 13 durumu paylaşıyor
• MRASmuscle RAS oncogene homolog3 durumu paylaşıyor
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPase3 durumu paylaşıyor
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta3 durumu paylaşıyor

KRAS ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KRAS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
• 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
• NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.21-c791e85a.

Bu sayfayı alıntıla