İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

JAK2

Janus kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
9p24.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
Eksonlar
144,7 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.132 amino asit, 130,7 kDa
Diğer adları
JTK10
MANE Select transkripti
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositemi (JAK2)

    • Trombositemi 3Otozomal dominant

      Kan hücresi üretimini kontrol eden bir sinyal proteini üreten JAK2'deki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler, proteinin aktivitesini kontrol eden ve onu daha aktif hale getiren bölgelerde yer alır; bu da trombosit üretimini artırır. Tanımlanan ilk değişiklik olan JAK2 R564Q, baskın kalıtılan trombositemisi olan bir ailede bulunmuştur.

      • 2 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Kan kanserleri etkilenen bazı ailelerde görüldüğü için, kan sayımlarının izlenmesi de dahil olmak üzere bir hematolog ile takip. Kanıtlar sınırlıdır ve çocuklar için üzerinde uzlaşılmış bir kılavuz yoktur. Otozomal baskın yolla kalıtıldığından, etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir ve akrabaların test edilmesi, değişikliği kimin taşıdığını gösterebilir.

JAK2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

JAK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, JAK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAK2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 9 üzerinde, 4.557.610 ile 5.557.609 arasında.Kromozom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4.490.207–4.587.469, ileri iplikSLC1A1SPATA6L: 4.553.386–4.666.674, geri iplikSPATA6LPLPP6: 4.662.294–4.665.258, ileri iplikPLPP6CDC37L1: 4.679.556–4.708.399, ileri iplikCDC37L1AK3: 4.709.395–4.742.043, geri iplikAK3RCL1: 4.792.881–4.928.572, ileri iplikRCL1JAK2: 4.985.272–5.129.948, ileri iplikJAK2INSL6: 4.991.978–5.185.668, geri iplikINSL6INSL4: 5.231.408–5.235.304, ileri iplikINSL4RLN2: 5.298.698–5.304.716, geri iplikRLN2RLN1: 5.334.930–5.339.876, geri iplikRLN1PLGRKT: 5.357.961–5.439.252, geri iplikPLGRKTCD274: 5.450.503–5.470.566, ileri iplikCD274PDCD1LG2: 5.485.745–5.571.282, ileri iplikPDCD1LG2JAK2 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.985.272–4.985.630, 359 bazEkson 2: 4.985.940–4.986.022, 83 bazEkson 3: 5.021.963–5.022.213, 251 bazEkson 4: 5.029.783–5.029.906, 124 bazEkson 5: 5.044.403–5.044.520, 118 bazEkson 6: 5.050.686–5.050.831, 146 bazEkson 7: 5.054.563–5.054.884, 322 bazEkson 8: 5.055.669–5.055.788, 120 bazEkson 9: 5.064.883–5.065.040, 158 bazEkson 10: 5.066.678–5.066.789, 112 bazEkson 11: 5.069.022–5.069.208, 187 bazEkson 12: 5.069.925–5.070.052, 128 bazEkson 13: 5.072.492–5.072.626, 135 bazEkson 14: 5.073.698–5.073.785, 88 bazEkson 15: 5.077.453–5.077.580, 128 bazEkson 16: 5.078.306–5.078.444, 139 bazEkson 17: 5.080.229–5.080.380, 152 bazEkson 18: 5.080.533–5.080.683, 151 bazEkson 19: 5.081.725–5.081.861, 137 bazEkson 20: 5.089.674–5.089.863, 190 bazEkson 21: 5.090.446–5.090.570, 125 bazEkson 22: 5.090.739–5.090.911, 173 bazEkson 23: 5.123.004–5.123.121, 118 bazEkson 24: 5.126.333–5.126.446, 114 bazEkson 25: 5.126.684–5.129.948, 3.265 baz15101520255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 144,7 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.399 tanesi proteini kodlar.

JAK2 Dizilemesi

3Kolay

JAK2 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

JAK2 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.

Buna eklenen etken: JAK2 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • chrY ile ortak bölgeler%0
  • Referans kapsamı%0
  • Tekrarlar%2,7
  • GC içeriği%11

Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimi

5

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı JAK2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere JAK2 geninin tamamını, yani 144,7 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lık ekzonları değil.

ClinVar patojenik varyantlar (5)

ClinVar'ın JAK2 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

  • Patojenik 1
  • Muhtemelen patojenik 4
VaryantHastalıklarClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome ve 5 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome ve 5 diğerMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome ve 5 diğerMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

JAK2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, JAK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

36 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bu bilgiler nereden geliyor

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • MANE Select v1.5, NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı: transkript, ekzonlar ve kodlayıcı dizi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-23 sürümünde yayımlandı: genin hangi hastalık durumlarıyla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB stratifikasyonları: bilinen hastalığa yol açan bölgeler ile kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom stratifikasyonları: dizileme güçlüğü puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Google DeepMind ve EMBL-EBI kaynaklı AlphaFold DB modeli AF-O60674-F1, sürüm 6 (CC BY 4.0): AlphaFold'un tahmin ettiği haliyle proteinin yapısı, ölçülmüş hali değil, ve her bölümdeki güven düzeyi.
  • Veri sürümü 2026.10.23-dc0c0517.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAK2 geni: Janus kinase 2. Erişim tarihi: 24 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2 geni: Janus kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 24 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al