Huntington Hastalığı — semptomlar ortaya çıkmadan önce kesin olarak tespit edilebilen bir HTT gen genişlemesi. Tanı amaçlı testler, bilinçli bir yaşam planlaması yapılmasına ve yeni geliştirilen tedavilere erişim imkânı sunar.
Tüm genom dizilemesi yoluyla yapılan Huntington hastalığı testi, kesin CAG tekrarı durumunu ortaya koyarak yaşam planlaması, aile testi ve yeni geliştirilen hastalık seyrini değiştiren tedavilere erişim imkânı sunar.
Huntington Hastalığı
Huntington hastalığı, huntingtin proteinini kodlayan HTT genindeki CAG trinükleotid tekrar dizisinin uzamasının neden olduğu ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Dünya genelinde yaklaşık 100.000 kişide 2,7'si bu mutasyonu taşımaktadır; Avrupa kökenli popülasyonlarda prevalansı daha yüksektir (100.000 kişide 10,6–13,7). Hastalık, motor semptomlar (kore, distoni, parkinsonizm), ilerleyici kognitif gerileme ve psikiyatrik belirtiler (depresyon, sinirlilik, psikoz) ile karakterizedir. Kalıtım, 40 veya daha fazla CAG tekrarının genişlemesi durumunda esasen tam penetrasyonlu otozomal dominanttır. Hastalık, semptomların başlamasından itibaren ortalama 15–20 yıllık bir hayatta kalma süresi ile, tekdüze bir şekilde ilerleyici ve ölümcüldür.
Normal HTT alelleri 10–26 CAG tekrarı içerir; 27–35 tekrar, ara grup olarak sınıflandırılır (mayoz bölünmede kararsızdır ancak hastalığa yol açmaz); 36–39 tekrar, azalmış penetrasyon gösterir; ≥40 tekrar ise tam penetrasyon gösterir ve hastalığa neden olur. Hastalığın başlangıç yaşı, tekrar uzunluğu ile ters orantılıdır: genel olarak ortalama başlangıç yaşı 35–44'tür, ancak daha uzun tekrarlar daha erken başlangıca yol açar. Juvenil Huntington hastalığı (20 yaşından önce başlangıç, tipik olarak ≥60 tekrar ile) vakaların %5–10'unu oluşturur. Baba kaynaklı aktarım, spermatogenez sırasında mayotik instabiliteye bağlı olarak daha fazla tekrar genişlemesi ile ilişkilidir; bu da juvenil başlangıçlı hastalığın tipik olarak babadan kalıtılmasının nedenini açıklar.
Huntington hastalığı için öngörücü testler, tıp alanında en önemli genetik testlerden biridir — 40 veya daha fazla tekrar durumunda, sonuç tam penetrasyonlu ve kesin niteliğindedir. Pozitif bir test sonucu, psikolojik hazırlık, mali ve hukuki kararları da içeren yaşam planlaması, hastalığın seyrini değiştirici klinik araştırmalara katılım (mutant HTT'yi hedef alan antisens oligonükleotidler gelişmiş aşamalarda bulunmaktadır), implantasyon öncesi genetik test gibi seçenekleri içeren üreme danışmanlığı ve bilinçli karar verme süreçlerini mümkün kılar. Negatif bir sonuç kesin bir rahatlama sağlar ve izleme ihtiyacını ortadan kaldırır. Risk altındaki aile üyeleri artık uygun genetik danışmanlık desteği ile test edilebilir.
Standart CAG tekrarı testleri doğrudur, ancak özel tekrar analizi içeren Genom Testi, tekrarlara ilişkin kesin boyutlandırma sağlar ve somatik varyabiliteyi tespit eder.
Hassas tekrarlama boyutlandırması önemlidir — özellikle kritik aralıklarda
Huntington hastalığı testi teorik olarak basittir — CAG tekrarı analizi yaygın olarak kullanılmaktadır. Ancak, standart kısa okuma sekanslama panelleri ve bazı Genom Testi süreçleri, özellikle kesin sayıların büyük klinik önemi olduğu orta ve düşük penetrasyon aralıklarında, CAG tekrarlarının boyutunu doğru bir şekilde belirleyemeyebilir. 35 tekrar (hastalık yok) ile 40 tekrar (belirli bir hastalık) arasındaki fark belirleyicidir. Dokular arasında tekrar uzunluğundaki somatik mozaiklik artık klinik olarak önemli kabul edilmektedir, ancak kan bazlı testlerle tek başına tespit edilememektedir. Uzun okuma Genom Testi yeteneği veya özel tekrar analizi, tekrarların boyutunu kesin olarak belirleyebilir, somatik instabiliteyi tespit edebilir ve başlangıç yaşını etkileyen diğer genlerdeki (DNA onarım genleri) modifiye edici varyantları tanımlayabilir.
Durumunuzu bilmek, önleyici klinik araştırmalara ve yaşam planlamasına olanak tanır
Huntington hastalığı testinin pozitif çıkması kesin bir sonuçtur — 40 veya daha fazla tekrar durumunda hastalık neredeyse kesinleşir. Bu kesinlik, kişilerin daha önce ulaşılamayan seçenekleri değerlendirmelerine olanak tanır: hastalığın seyrini değiştirici klinik araştırmalara katılım (tominersen gibi antisens oligonükleotidler geliştirme aşamasının ileri safhalarında), hastalığın bulaşmasını önlemek için implantasyon öncesi genetik test (PGT-M) ile üreme danışmanlığı, bilişsel işlevler bozulmamışken mali ve hukuki planlama ve uygun destekle psikolojik hazırlık. Negatif bir sonuç kesin bir güvence sağlar. Aile üyeleri, sonuca güvenerek test yaptırabilir.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, Huntington hastalığı ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar konusunda her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu grubuyla çalışmaktadır. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
