Kalıtsal Nöropati ve CMT — Charcot-Marie-Tooth hastalığı, 100'den fazla etken gen içeren en yaygın kalıtsal nöropati olup, gen spesifik tedaviler klinik deneme aşamasına giriyor.
Tüm genom dizilemesi, tüm CMT genlerini — PMP22 (duplikasyon/delesyon dahil), GJB1, MFN2, MPZ ve 100'den fazla ek kalıtsal nöropati genini — değerlendirerek kapsamlı bir moleküler tanı sağlar.
Kalıtsal Nöropati — CMT ve Genetik Testler
Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), yaklaşık 2.500 kişiden 1’ini etkileyen en yaygın kalıtsal periferik nöropatidir. CMT, ilerleyici distal kas güçsüzlüğü ve atrofisi, duyu kaybı ve ayak deformitelerine (pes cavus, çekiç parmak) neden olur. PMP22 duplikasyonu (kromozom 17p üzerinde 1,4 Mb), CMT1A'ya neden olur — tüm CMT1 vakalarının yaklaşık %70'ini oluşturur ve CMT'nin en yaygın tek nedenidir. GJB1 (konneksin 32) X'e bağlı CMT'ye (CMTX1), MFN2 CMT2A'ya (aksonal) ve MPZ CMT1B'ye (demiyelinizan) neden olur.
Günümüzde CMT ve ilgili kalıtsal nöropatilere neden olduğu bilinen 100'den fazla gen bulunmaktadır. Bu aşırı genetik heterojenlik, tam genom dizilemesini (WGS) özellikle değerli kılmaktadır; yaygın genleri hedef alan panel testleri, daha nadir görülen alt tipleri gözden kaçırmaktadır. Moleküler alt tiplendirme önemlidir, çünkü farklı CMT alt tiplerinin ilerleme hızları, komplikasyon riskleri (CMTX'te işitme kaybı, GDAP1-CMT'de solunum sistemi tutulumu) ve giderek artan bir şekilde farklı tedavi yaklaşımları bulunmaktadır.
Gene özgü tedaviler klinik deneme aşamasındadır: CMT1A için geliştirilen PXT3003 (baklofen/naltrekson/sorbitol kombinasyonu), PMP22 geninin aşırı ekspresyonunu azaltmayı hedeflemektedir. PMP22'yi hedef alan antisens oligonükleotidler (ASO'lar) preklinik geliştirme aşamasındadır. Spesifik CMT alt tipleri için gen terapisi yaklaşımları ortaya çıkmaktadır. Denemeye uygunluk ve nihai olarak hedefe yönelik tedaviye erişim için moleküler CMT alt tiplemesi gerekecektir.
CMT'ye 100'den fazla gen neden olmaktadır — panel testi yaygın alt tipleri tespit ederken nadir olanları gözden kaçırmaktadır. WGS, PMP22 geninin kopya sayısı da dahil olmak üzere TÜM CMT genlerini değerlendirerek, bu genetik açıdan heterojen durum için kapsamlı bir moleküler tanı sağlar.
CMT'nin 100'den fazla etken geni vardır. Standart test panelleri nadir alt tipleri tespit edemez. Gen terapisi denemeleri için spesifik moleküler tanı gereklidir. WGS, ihtiyaç duyulan kapsamlı değerlendirmeyi sağlar.
PMP22 duplikasyonunun saptanması için kopya sayısı analizi gereklidir — standart sekanslama, CMT’nin en yaygın nedenini gözden kaçırabilir
CMT1A, PMP22 geninin kopyalanmasından kaynaklanır (nokta mutasyonlarından değil) — standart sekanslama panelleri kopya sayısı varyantlarını gözden kaçırabilir. WGS, diğer tüm CMT genlerindeki nokta mutasyonlarının yanı sıra PMP22 geninin kopyalanmasını da tespit ederek, en yaygın nedenin gözden kaçmamasını sağlar.
Gen terapisi ve PXT3003 klinik denemeleri için spesifik moleküler tanı gereklidir — WGS, klinik denemelere erişimi mümkün kılar
PXT3003, özellikle CMT1A (PMP22 duplikasyonu) için Faz III klinik denemeleri aşamasındadır. Belirli genetik alt tipler için ASO tedavileri geliştirilmektedir. CMT gen tedavileri ilerledikçe, tam genom dizileme (WGS) yoluyla yapılan moleküler alt tiplendirme, denemeye katılım uygunluğunu belirleyecek ve nihayetinde hedefe yönelik tedavi seçimini yönlendirecektir.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Learn more →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — Kalıtsal Nöropati — CMT ve Genetik Testler ile nadir ve yaygın diğer hastalıklar konusunda. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
