Kalıtsal Fruktoz İntoleransı — bu durumda, beslenme düzeninde yapılacak tek bir değişiklik (fruktozu tamamen kaçınmak), fruktoz, sükroz veya sorbitol ile her temasın ardından ortaya çıkan karaciğer yetmezliğini, böbrek hasarını ve hipoglisemik atakları tamamen önler.
Tüm genom dizilemesi, alellerin %85’ini oluşturan üç yaygın Avrupa mutasyonu da dahil olmak üzere tüm ALDOB varyantlarını tespit ederek, tehlikeli intravenöz fruktoz tolerans testinin yerini alan moleküler tanı sağlar.
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı
Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI), ALDOB genindeki (aldolaz B, kromozom 9q31.1) patojenik varyantların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Aldolaz B, fruktoz metabolizması sırasında fruktoz-1-fosfatı parçalayan, karaciğer, böbrek ve bağırsaklarda bulunan aldolaz izoformudur. ALDOB eksikliği, fruktoz, sukroz veya sorbitol alımından sonra fruktoz-1-fosfat birikimine neden olur; bu da hücre içi fosfatı hapseder, glukoneogenezi inhibe eder ve akut hipoglisemi, bulantı, kusma ile ilerleyici karaciğer ve böbrek hasarına yol açar. Taşıyıcı sıklığı Avrupa popülasyonlarında yaklaşık 55-80'de 1'dir ve klinik prevalansı yaklaşık 20.000-30.000'de 1'dir.
HFI genellikle bebeklerin beslenmesine meyveler, meyve suları ve sükroz içeren gıdaların dahil edildiği sütten kesilme döneminde ortaya çıkar. Akut semptomlar arasında fruktoz içeren öğünlerden sonra görülen mide bulantısı, kusma, karın ağrısı ve hipoglisemi yer alır. Kronik fruktoz maruziyeti ise hepatomegali, sarılık, pıhtılaşma bozukluğu, böbrek tübüler disfonksiyonu ve büyüme geriliğine yol açar. Birçok HFI hastası, tatlı gıdalara ve meyvelere karşı doğal bir isteksizlik geliştirir — hasta nedenini anlamadan tetikleyiciyi kaçındığı için bu kendini koruma davranışı, tanının gecikmesine yol açabilir. Tanısı konulmamış HFI'lı yetişkinler sıklıkla ömür boyu süren 'meyve intoleransı' bildirir ve gıda alerjisi, IBS veya fonksiyonel GI bozuklukları ile yanlış teşhis edilir.
Tedavi, fruktoz, sukroz ve sorbitolün diyetten kesinlikle çıkarılmasıdır; bu diyetin tutarlı bir şekilde sürdürülmesi halinde tüm semptomlar ve doku hasarı tamamen önlenir. Gizli fruktoz kaynakları (ilaçlar, sorbitol içeren intravenöz sıvılar, bebek mamaları, işlenmiş gıdalar) tespit edilip ortadan kaldırılmalıdır. Eskiden kullanılan tanı testi olan intravenöz fruktoz tolerans testi, şiddetli hipoglisemi ve karaciğer hasarı riski taşıdığından, günümüzde büyük ölçüde moleküler ALDOB genotipleme yöntemiyle yerini almıştır. Üç yaygın ALDOB varyantı (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys), Avrupa popülasyonlarındaki HFI alellerinin yaklaşık %85'ini oluşturur.
Fruktoz, sukroz veya sorbitol içeren damar içi sıvılar ve ilaçlar, HFI hastalarında hayati tehlike arz eden hipoglisemiye neden olabilir. Tanı konulduktan sonra tıbbi acil durum kimliği ve ilaçların kapsamlı bir şekilde gözden geçirilmesi hayati önem taşır.
Geleneksel fruktoz tolerans testi tehlikelidir. Moleküler ALDOB genotipleme, bu testin yerini tanı standardı olarak almıştır; bu yöntem güvenli ve kesin sonuçlar verirken, aynı zamanda aile üyelerinin taşıyıcı durumunu da ortaya koymaktadır.
Moleküler tanı, tehlikeli intravenöz fruktoz yükleme testinin yerini alıyor — ALDOB genotipleme hem daha güvenli hem de daha kesin sonuçlar veriyor
İntravenöz fruktoz tolerans testi, HFI hastalarında toksisiteye neden olan maddenin tam olarak uygulanmasını gerektiriyordu; bu da öngörülebilir hipoglisemi, mide bulantısı ve karaciğer hasarına yol açarken, nadiren de olsa ciddi komplikasyon vakaları bildirilmişti. Moleküler ALDOB genotipleme, fruktoza maruz kalma olmaksızın bir kan örneğinden kesin tanı sağlar. Avrupa'da yaygın olan üç ALDOB varyantı (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys), hastalık alellerinin yaklaşık %85'ini oluşturur ve popülasyona özgü panellerin gözden kaçırabileceği kalan %15'lik nadir ALDOB varyantlarıyla birlikte tüm genom dizilemesi yoluyla tanımlanır.
HFI'si olan birçok yetişkinin tanısı konulmamıştır — tatlı gıdalardan kendiliğinden uzak durdukları için onlara 'gıda alerjisi' ya da IBS tanısı konmaktadır
HFI hastaları genellikle erken çocukluk döneminde tatlı gıdalara, meyvelere ve meyve sularına karşı doğal bir isteksizlik geliştirir. Yetişkinlik dönemine geldiklerinde, beslenmelerindeki fruktozu bilinçsizce büyük ölçüde ortadan kaldırmış olurlar ve gizli fruktoz maruziyetinden kaynaklanan sadece aralıklı gastrointestinal semptomlar gösterirler. Bu hastalara sıklıkla gıda alerjisi, fonksiyonel dispepsi veya irritabl bağırsak sendromu tanısı konur. ALDOB'u binlerce diğer genle birlikte değerlendiren tam genom dizileme yoluyla yapılan moleküler tanı, daha önce özel olarak test edilmemiş hastalarda tesadüfen HFI'yi tespit edebilir ve nihayetinde bu hastaların yaşam boyu süren beslenme alışkanlıklarını açıklayabilir.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
