Kalıtsal Multipl Ekzostoz — 50.000 kişiden 1'ini etkileyen bu hastalıkta, EXT1 ve EXT2 genlerindeki mutasyonlar, kondrosarkoma dönüşme riski %2-5 olan iyi huylu osteokondromlara yol açar ve bu durum ömür boyu ortopedik takip gerektirir.
Tüm genom dizilemesi, EXT1 ve EXT2 genlerini — büyük delesyonlar, yapısal varyantlar ve splays mutasyonları dahil olmak üzere — değerlendirerek, genotip-fenotip korelasyonu ve izleme planlaması için moleküler tanı sağlar.
Kalıtsal Ekzostozlar — EXT1/EXT2
Kalıtsal multipl ekzostoz (HME, aynı zamanda MHE — multipl kalıtsal ekzostoz) EXT1 (kromozom 8q24.11) veya EXT2 (kromozom 11p11.2) genlerindeki patojenik varyantların neden olduğu otozomal dominant bir iskelet bozukluğudur. Bu genler, heparan sülfat proteoglikan biyosentezi için hayati öneme sahip ekzostosin glikoziltransferazlarını kodlar. HME, ağırlıklı olarak uzun kemiklerin metafizlerini etkileyen çoklu osteokondromlara (kıkırdak kaplı kemik büyümeleri) neden olur.
EXT1 mutasyonları, EXT2 mutasyonlarına kıyasla daha şiddetli bir hastalığa yol açar: daha fazla ekzoztoz, daha yüksek deformite riski ve daha yüksek kondrosarkom dönüşüm riski. Yaşam boyu genel kondrosarkom riski yaklaşık %2-5’tir ve bu hastalık öncelikle pelvis, skapula ve proksimal femuru etkiler. İskelet olgunluğundan sonra ekzoztozda yeni büyüme, ağrı veya büyüme görülmesi durumunda, malign dönüşümü dışlamak için acil görüntüleme yapılmalıdır.
HME’nin komplikasyonları arasında şunlar yer alır: uzuv uzunluğu farkı (hastaların %40’una kadar), uzuvlarda açısal deformiteler, eklem hareket kısıtlılığı, sinir sıkışması (özellikle peroneal sinir) ve kozmetik sorunlar. Ağrılı, baskı yaratan veya kozmetik açıdan kabul edilemez lezyonlarda cerrahi eksizyon endikedir. Kondrosarkomun izlenmesi için ömür boyu ortopedik takip gereklidir — düz radyografiler ve klinik izleme ile şüpheli lezyonlarda MRG.
İskelet olgunluğundan SONRA bir ekzozosta görülen herhangi bir büyüme, ağrı veya değişiklik, kondrosarkom açısından bir uyarı işaretidir. Derhal görüntüleme yapılması gerekir. Bu nedenle, HME hastaları için ömür boyu ortopedik takip şarttır.
EXT1 ve EXT2 genotipleri, hastalığın şiddetini ve kondrosarkom riskini öngörür. Tam genom dizilemesi (WGS), standart dizileme yöntemlerinin gözden kaçırabileceği büyük delesyonlar da dahil olmak üzere tüm varyant türlerini tespit eder.
EXT1 mutasyonları, kondrosarkom riskinin daha yüksek olduğu daha şiddetli bir hastalığa yol açar — genotip, izleme sıklığını belirler
EXT1 ile ilişkili HME, EXT2'ye kıyasla daha fazla ekzoztoza, daha ciddi deformiteye ve daha yüksek malign transformasyon riskine sahiptir. Genotip bilgisine dayalı izleme, görüntüleme sıklığını ayarlar ve EXT1 hastaları için daha erken ortopedik müdahaleyi tetikler.
Büyük EXT1/EXT2 delesyonları, patojenik varyantların %10-15’ini oluşturmaktadır — Tam Genom Sekanslaması (WGS), yalnızca sekanslama yöntemlerinin gözden kaçırdığı bulguları ortaya çıkarır
HME patojenik varyantlarının yaklaşık %10-15’i, EXT1 veya EXT2 genlerinde görülen büyük delesyonlar ya da ekzon düzeyinde yeniden düzenlemelerdir. Standart kodlayıcı sekans panelleri, MLPA ile desteklenmedikçe bu varyantları tespit edemeyebilir. WGS, tek bir testle tüm varyant türlerini tespit eder.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — Kalıtsal Ekzostozlar (EXT1/EXT2) ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
