Kalıtsal Bağ Dokusu Hastalıkları — farklı aort cerrahisi eşik değerlerine sahip, birbiriyle örtüşen durumlar; burada spesifik gen, profilaktik aort onarımının 5,0 cm, 4,5 cm, 4,2 cm veya 4,0 cm'de gerekli olup olmayacağını belirler — milimetre cinsinden ölçülen, ancak hayatlarla sayılan bir fark.
Tüm genom dizilemesi, FBN1, TGFBR1/2, SMAD3, COL3A1, COL5A1, FLNA ve diğer tüm bağ dokusu genlerini değerlendirir; böylece, hiçbir klinik değerlendirmenin tek başına belirleyemeyeceği, gene özgü aort izleme protokolünü sunar.
Kalıtsal Bağ Dokusu Hastalıkları — Kapsamlı
Kalıtsal bağ dokusu bozuklukları (HCTD’ler), eklem hipermobilitesi, cilt hiperekstansibilitesi ve damar kırılganlığı gibi özellikleri paylaşan, ancak aort ve damar risk profilleri açısından önemli farklılıklar gösteren, genetik açıdan birbirinden farklı bir grup hastalıktır. Başlıca hastalıklar arasında Marfan sendromu (FBN1), Loeys-Dietz sendromu (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3), vasküler Ehlers-Danlos sendromu (COL3A1), klasik EDS (COL5A1, COL5A2) ve diğerleri bulunur. Bu durumlar topluca yaklaşık 3.000-5.000 kişiden 1'ini etkilemektedir.
Aort diseksiyonu riski — en önemli yaşamı tehdit eden komplikasyon — genlere göre önemli ölçüde değişiklik gösterir. Marfan sendromunda (FBN1), ek risk faktörleri bulunmayan yetişkinlerde profilaktik aort kökü replasmanı için eşik değer 5,0 cm’dir. Loeys-Dietz sendromunda (TGFBR1/TGFBR2) eşik değeri 4,0-4,5 cm ile daha düşüktür, çünkü aort diseksiyonu Marfan sendromuna göre daha küçük aort çaplarında sıklıkla görülür. Vasküler EDS (COL3A1), öncesinde anevrizmal dilatasyon olmaksızın arteriyel rüptüre neden olur — rüptür normal kalibreli arterlerde meydana gelir ve temelde farklı bir izleme stratejisi gerektirir. Bu gen spesifik aortik yönetim farklılıkları, hayatta kalma oranını doğrudan etkiler.
HCTD’ler arasındaki klinik örtüşme — uzun boy, eklem hipermobilitesi, aort kökü genişlemesi, mitral kapak prolapsusu, cilt çatlakları — moleküler testler yapılmadan klinik tanıyı güvenilmez hale getirir. Klinik olarak Marfan sendromu tanısı konulan bir hasta, aslında Loeys-Dietz sendromuna (daha agresif aort izlemesi ve daha düşük cerrahi eşiği gerektiren) veya ailesel torasik aort anevrizmasına (FTAAD, farklı genetik danışmanlık sonuçları ile) sahip olabilir. Marfan sendromu için 2010 yılında revize edilen Ghent kriterleri, tanının doğrulanması için moleküler FBN1 testini açıkça içermektedir. Tüm önemli aort yönetimi kılavuzları artık gen spesifik yönetimi önermektedir.
Vasküler EDS (COL3A1), önceden anevrizmal genişleme olmaksızın arteriyel rüptüre neden olur — bu durum için standart aort çapı takibi ETKİLİ DEĞİLDİR. Tedavi, mümkün olduğunca invaziv vasküler işlemlerden kaçınmayı gerektirir. Gene özgü tanı, hayat kurtarıcıdır.
Aort cerrahisi eşik değerleri, HCTD tipleri arasında 1 cm'den fazla farklılık göstermektedir. 5,0 cm'de ameliyat olmak Marfan sendromu için uygun olmakla birlikte, Loeys-Dietz sendromu için tehlikeli derecede geç kalınmış bir durumdur. Moleküler tanı, gen spesifik eşik değerini belirler.
Loeys-Dietz aort diseksiyonu, Marfan sendromuna göre daha küçük çaplarda ortaya çıkar — yanlış cerrahi müdahale eşiği hastaların ölümüne yol açar
Çok sayıda çalışma, TGFBR1/TGFBR2 hastalarının aort kök çapı 4,0-4,5 cm olduğunda aort diseksiyonu geçirdiğini ortaya koymaktadır — bu değer, 5,0 cm’lik Marfan eşiğinin oldukça altındadır. Klinik olarak Marfan tanısı konmuş ancak aslında Loeys-Dietz hastası olan bir hasta, 5,0 cm'lik cerrahi eşik değeri ile izlenecek ve bu da onu profilaktik cerrahiye gerek kalmadan diseksiyon riskiyle karşı karşıya bırakacaktır. WGS, spesifik geni tanımlayarak doğru gen spesifik aort yönetim protokolünün derhal uygulanmasını sağlar.
Torasik aort anevrizması hastalarının %25’ünde Marfan sendromu belirtileri görülmez — ailesel TAAD genleri için tarama gereklidir
Ailesel torasik aort anevrizması ve diseksiyonu (FTAAD), ACTA2, MYH11, PRKG1, MYLK, LOX ve MAT2A genlerindeki varyantlardan kaynaklanır ve Marfan sendromunun iskelet veya göz bulguları olmaksızın aort hastalığına yol açar. Bu hastalar, aortlarında diseksiyon meydana gelene kadar klinik olarak 'normal' görünebilirler. FTAAD'da aile taraması çok önemlidir: Teşhis edilmiş FTAAD hastalarının birinci derece akrabaları, varyantı taşıma olasılığı %50'dir ve bazal ve seri aort görüntüleme testlerine tabi tutulmalıdır. WGS, standart Marfan panellerinde test edilmeyen FTAAD genlerini tanımlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — Kalıtsal Bağ Dokusu Hastalıkları — Kapsamlı ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
