GENOME TEST
Binlerce kalıtsal durum için genetik test.
En kapsamlı genetik sağlık testi: yalnızca birkaç genin değil, tüm DNA'nızı okuyoruz; bilinen genetik temeli olan binlerce durum için.
- Durum raporları
- 761
- Risk puanları
- 50
Tek test. Buradaki her durum.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDurum raporları
- Ağız9 durum raporunu görüntüle
- Beslenme6 durum raporunu görüntüle
- Cinsel Sağlık8 durum raporunu görüntüle
- Dermatolojik27 durum raporunu görüntüle
- Diğer8 durum raporunu görüntüle
- Endokrin24 durum raporunu görüntüle
- Gastrointestinal21 durum raporunu görüntüle
- Göz Hastalıkları51 durum raporunu görüntüle
- Hematolojik33 durum raporunu görüntüle
- Kanser43 durum raporunu görüntüle
- Kardiyovasküler31 durum raporunu görüntüle
- Kas-iskelet sistemi121 durum raporunu görüntüle
- Kulak Burun Boğaz Hastalıkları11 durum raporunu görüntüle
- Metabolik99 durum raporunu görüntüle
- Nörolojik183 durum raporunu görüntüle
- Psikiyatrik4 durum raporunu görüntüle
- Solunum10 durum raporunu görüntüle
- Toksikoloji4 durum raporunu görüntüle
- Uyku1 durum raporunu görüntüle
- Üroloji25 durum raporunu görüntüle
- İmmünolojik42 durum raporunu görüntüle
Risk puanları
- Bağışıklık ve inflamatuar3 risk puanını görüntüle
- Beyin ve sinir sistemi2 risk puanını görüntüle
- Kalp ve dolaşım9 risk puanını görüntüle
- Kanser7 risk puanını görüntüle
- Metabolizma ve vücut5 risk puanını görüntüle
- Ruh sağlığı ve iyi oluş8 risk puanını görüntüle
- Sindirim sistemi sağlığı3 risk puanını görüntüle
- Uzun ömür ve yaşlanma7 risk puanını görüntüle
- Yaşam tarzı ve özellikler6 risk puanını görüntüle
Tek test. Buradaki her durum.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAğız
Dişlerin ötesinde, dil, tükürük bezleri ve ağız iç yüzeyi (mukoza) gibi ağzın tamamını kapsayan daha geniş bir kategoridir.
Bu kategorideki durum raporları (9)
- Amelogenez İmperfektaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Birincil Diş Sürme YetmezliğiPTH1R1 condition→
- Blefarokeilodontik Sendrom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenezis İmperfektaDSPP, SMOC22 conditions→
- Hipodonti ve AnodontiEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Kalıtsal Gingival FibromatozisREST, SOS11 condition→
- Kalıtsal Oroyüz YarıklığıARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- OFD1 ile İlişkili SiliopatiOFD11 condition→
- Van der Woude ve Popliteal Pterygium Sendromları (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Beslenme
Diyet, besin alımı ve vücudun besin maddelerini emme ve kullanma becerisiyle ilgili konular.
Bu kategorideki durum raporları (6)
- Akrodermatitis EnteropatikaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Glukoz-Galaktoz MalabsorpsiyonuSLC5A11 condition→
- Kalıtsal Folat MalabsorpsiyonuSLC46A11 condition→
- Kalıtsal Mangan Taşıyıcı BozukluklarıSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Laktaz Non-Persistansı (Yetişkin Tipi Laktoz İntoleransı)1 condition→
- Tiamin Taşınımı ve Metabolizma BozukluklarıSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Cinsel Sağlık
Üreme sağlığı, cinsel işlev ve cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar (CYBE) ile ilgili konular.
Bu kategorideki durum raporları (8)
- 46,XX Cinsiyet Gelişim FarklılıklarıNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal DisgeneziAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Androjen Duyarsızlık SendromuAR1 condition→
- Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri5 conditions→
- Erkek İnfertilitesiACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Kadın İnfertilitesiANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Kalıtsal HipospadiasMAMLD14 conditions→
- Müllerian Aplazisi (MRKH Sendromu)TBX6, WNT41 condition→
Dermatolojik
Cilt, saç, tırnak ve bunlarla ilişkili bezleri etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (27)
- Ailesel Hidradenit SüpüratifNCSTN, PSENEN1 condition→
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier ve Hailey-Hailey HastalığıATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis CongenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermal DisplazdilerCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal DisplaziEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolizis BüllozaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Ferguson-Smith Hastalığı (Çoklu Kendiliğinden İyileşen Skuamöz Epitelyoma)TGFBR11 condition→
- Fibrodisplazi Ossifikans ProgressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Fokal Dermal Hipoplazi (Goltz Sendromu)PORCN1 condition→
- GAPO SendromuANTXR11 condition→
- Griscelli SendromuMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H SendromuSLC29A31 condition→
- IFAP Sendromu (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Kafa Derisi-Kulak-Meme Ucu SendromuKCTD11 condition→
- Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve MonilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia CongenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Kalıtsal İhtiyozlarABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Lipoid ProteinozisECM11 condition→
- Oesophageal Cancer ile TylosisRHBDF21 condition→
- PLEC'e Bağlı Epidermolizis Bülloza ve Kas DistrofisiPLEC1 condition→
- PorokeratozFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Prolidaz EksikliğiPEPD1 condition→
- Psödoksantoma ElastikumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktif Dermopati (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- İhtiyoz VulgarisFLG1 condition→
Diğer
Diğer sınıflandırmalara girmeyen çeşitli durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (8)
- 22q11.2 Delesyon SendromuTBX11 condition→
- Bardet-Biedl ve Alström SendromlarıALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE SendromuCHD71 condition→
- Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- LAMA5 Ile İlişkili Multisistemik SendromLAMA51 condition→
- Simpson-Golabi-Behmel SendromuGPC31 condition→
- Werner SendromuWRN1 condition→
- X-Bağlantılı Opitz G/BBB SendromuMID11 condition→
Endokrin
Metabolizma, büyüme, ruh hali ve gelişimi düzenleyen hormonları üreten bezlerin bozuklukları.
Bu kategorideki durum raporları (24)
- Ailesel Glukokortikoid YetmezliğiAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Ağır Kalıtsal İnsülin DirenciAKT2, INSR4 conditions→
- Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni BozukluklarıGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Carney Kompleksi ve Kalıtsal Adrenal Cushing SendromuARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Doğuştan HipotiroidiDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon EksikliğiCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Graves Hastalığı5 conditions→
- HiperinsülinizmABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HipertiroidizmALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hipogonadotropik HipogonadizmANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama BozukluklarıAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Konjenital Adrenal HiperplaziCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Monogenik Erken ErgenlikDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Neonatal Diyabetes MellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- PDX1 ile İlişkili Pankreas AgenezisiPDX11 condition→
- Pendred SendromuSLC26A42 conditions→
- Polikistik Over SendromuFSHR2 conditions→
- Pseudohipoparatiroidizm ve GNAS İnaktivasyon BozukluklarıGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Tip 1 Otoimmün Poliendokrin Sendrom (APECED)AIRE1 condition→
- Tiroid Hormonu Direnci, Taşınma ve Metabolizma BozukluklarıSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Wolfram Sendromu ve WFS1 SpektrumuCISD2, WFS12 conditions→
Gastrointestinal
Sindirim sistemiyle ilgili durumlar; yemek borusu, mide, bağırsaklar, karaciğer ve pankreas dahil.
Bu kategorideki durum raporları (21)
- ACOX2 Eksikliği (Safra Asidi Sentezi Bozukluğu 6)ACOX21 condition→
- ARC Sendromu 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC Sendromu 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Ailesel İntrahepatik KolestazABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Alagille SendromuJAG1, NOTCH21 condition→
- CHAPLE Hastalığı (CD55 Eksikliği)CD551 condition→
- Crohn Hastalığı1 condition→
- Doğumsal Disakkaridaz EksiklikleriLCT, SI2 conditions→
- Düşük fosfolipid ilişkili kolelitiazisABCB45 conditions→
- Enflamatuar Bağırsak Hastalıkları (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Hirschsprung Hastalığı ve İlgili Enterik NörokristopatilerKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Konjenital Safra Asidi Sentez Bozukluğu 2AKR1D11 condition→
- Konjenital Safra Asidi Sentezi Bozukluğu 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Konjenital İntestinal Atrezi ve Kısa Barsak SendromuCLMP, TTC7A2 conditions→
- Konjenital İshaller ve EnteropatilerDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- PankreatitCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polikistik Karaciğer Hastalığı (1 ve 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Townes-Brocks SendromuSALL11 condition→
- Ülser Hastalığı18 conditions→
- Ülseratif Kolit1 condition→
Göz Hastalıkları
Gözleri, görmeyi ve ilgili yapıları etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (51)
- ADAM9 ile İlişkili Koni-Çubuk DistrofisiADAM91 condition→
- AkromatopsiATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- BMP4 Kaynaklı Mikroftalmi ve AnoftalmiBMP41 condition→
- CACNA2D4 ile İlişkili RetinopatiCACNA2D41 condition→
- CEP290 İlişkili Silier HastalıkCEP2901 condition→
- CWC27 ile İlişkili Skeletal Anomalilerle Birlikte Retinitis PigmentosaCWC271 condition→
- Doğuştan Durağan Gece KörlüğüCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- FHONDA SendromuSLC38A81 condition→
- Fraser SendromuFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonazal Displazi 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GPR143 ile İlişkili Foveal Hipoplazi (Oküler Albinizm Tip 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D Ile Bağlantılı Dominant Koni-Çubuk DistrofisiGUCY2D1 condition→
- GUCY2D ile İlişkili Resesif RetinopatiGUCY2D1 condition→
- Girat Atrofisi (Koroid ve Retina)OAT1 condition→
- GlokomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- IFT140 ile İlişkili SiliopatiIFT1401 condition→
- IMPG1 ile İlişkili Dominant RetinopatiIMPG11 condition→
- IMPG1 ile İlişkili RetinopatiIMPG11 condition→
- Jalili SendromuCNNM41 condition→
- Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil KataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Kalıtsal Kornea DistrofileriCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Kalıtsal Makula DistrofileriBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Kalıtsal Optik NöropatiACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Koni-Çomak Distrofisi ve İşitme Kaybı 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Koni-Çubuk Distrofisi 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Konjenital Kranyal Disinnervasyon BozukluklarıCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- KoroideremiCHM1 condition→
- Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili RetinopatiAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Mikroftalmi, Anoftalmi ve KolobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Mikrokornea-Miyopik Koriyoretinal AtrofiADAMTS181 condition→
- Molibden Kofaktör ve İzole Sülfit Oksidaz EksikliğiGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horan SendromuNHS1 condition→
- OPA1 İlişkili Optik AtrofiOPA11 condition→
- OPTN ile İlişkili Normal Tansiyonlu GlokomOPTN1 condition→
- Okülokütanöz AlbinizmDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- PROM1 İlişkili Resesif RetinopatiPROM11 condition→
- RAB28 İlişkili Koni-Çubuk DistrofisiRAB281 condition→
- RDH12 ile İlişkili Erken Başlangıçlı Retinal DistrofiRDH121 condition→
- RDH5 ile İlişkili Retinopati (Fundus Albipunktatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH SendromuALPK11 condition→
- Renk KörlüğüOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Retinitis PigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Retinol Taşınma Bozukluğuna Bağlı Retina Distrofisi (RBP4)RBP41 condition→
- Smith-Lemli-Opitz SendromuDHCR71 condition→
- Stargardt HastalığıABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- TTLL5 İlişkili RetinopatiTTLL51 condition→
- TUBB4B ile İlişkili SiliopatiTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopatiATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Yatay Bakış Felci ile Progresif SkolyozROBO31 condition→
- Yaşa Bağlı Makula DejenerasyonuCFH, MFSD82 conditions→
- Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve AniridiCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
Hematolojik
Kanı, kemik iliği gibi kan oluşturan organları ve hücreler ile plazma gibi kan bileşenlerini etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (33)
- Ağır Konjenital NötropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Diamond-Blackfan AnemisiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Doğuştan Faktör XII EksikliğiF121 condition→
- Fanconi AnemisiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD EksikliğiG6PD1 condition→
- HemofiliF11, F8, F91 condition→
- Herediter SferositozANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- ITGA2B/ITGB3 ile İlişkili MakrotrombositopeniITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3 ile İlişkili MakrotrombositopeniITGB31 condition→
- Kalıtsal Demir Metabolizması BozukluklarıCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Kalıtsal Fibrinolitik BozukluklarPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız HemoglobinlerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Kalıtsal Sideroblastik AnemilerABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Kalıtsal Trombosit Fonksiyon BozukluklarıGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Kalıtsal Trombositemi (JAK2)JAK21 condition→
- Kalıtsal TrombositopenilerACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Kalıtsal Trombositoz (THPO)THPO1 condition→
- Kalıtsal Von Willebrand HastalığıGP1BA, VWF1 condition→
- Konjenital AfibrinojenemiFGA, FGB, FGG1 condition→
- Konjenital Diseritropoietik AnemilerCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Konjenital Trombotik Trombositopenik PurpuraADAMTS131 condition→
- Kırmızı Kan Hücre Zarı BozukluklarıEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- MPL ile İlişkili Kalıtsal TrombositemiMPL1 condition→
- Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği SendromlarıADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Nadir Görülen Kalıtsal Megaloblastik AnemilerDHFR, UMPS2 conditions→
- Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Orak Hücreli AnemiHBB5 conditions→
- Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim BozukluklarıAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- PolisitemiEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Prekallikrein EksikliğiKLKB11 condition→
- Shwachman-Diamond SendromuEFL1, SBDS1 condition→
- TalasemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Yüksek Moleküler Ağırlıklı Kininojen EksikliğiKNG11 condition→
Kanser
Anormal hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalması ve yayılmasıyla karakterize hastalıklar; onkolojik durumlar olarak da bilinir.
Bu kategorideki durum raporları (43)
- Akciğer KanseriDICER1, EGFR1 condition→
- Akut Miyeloid Lösemiye Kalıtsal YatkınlıkANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- BAP1 Tümör Predispozisyon SendromuBAP11 condition→
- BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri GenleriATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Birt-Hogg-Dubé SendromuFLCN2 conditions→
- Bloom SendromuBLM1 condition→
- CYLD Kutanöz SendromuCYLD1 condition→
- Cowden Sendromu (PTEN hamartom tümör sendromu)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1 Tümör YatkınlığıDICER11 condition→
- DNA Onarım HastalığıAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- FANCM ile İlişkili Genomik Kararsızlık BozukluğuFANCM1 condition→
- Herediter Karışık Poliposis SendromuBMPR1A, GREM12 conditions→
- Herediter Leiomiyomatozis ve Renal Hücreli KanserFH1 condition→
- Juvenil Polipozis SendromuBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Kalıtsal Diffüz Mide KanseriCDH1, CTNNA13 conditions→
- Kalıtsal Feokromositoma ve ParagangliomaEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Kalıtsal Gastrointestinal Stromal TümörKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Kalıtsal Prostat KanseriHOXB131 condition→
- Kalıtsal RetinoblastomRB11 condition→
- Kalıtsal Wilms TümörüREST, WT11 condition→
- Kolorektal Kanser ve PolipozisAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Li-Fraumeni SendromuTP531 condition→
- Lynch SendromuEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Malign Endokrin NeoplaziCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- MedulloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Miyelodisplastik Sendrom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Miyeloid Kan Kanserlerine Kalıtsal YatkınlıkDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Mozaik Variegated Aneuploidi SendromuBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- NTHL1 Tümör Yatkınlık SendromuNTHL11 condition→
- Nevoid Bazal Hücreli Karsinom (Gorlin) SendromuPTCH1, SUFU1 condition→
- Nöroblastom Yatkınlığı (ALK ve PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- PALB2 ile İlişkili HastalıklarPALB23 conditions→
- PAX5 ile İlişkili Lösemi YatkınlığıPAX51 condition→
- Perlman SendromuDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers SendromuSTK111 condition→
- Rabdoid Tümör ve SWI/SNF Tümör YatkınlığıSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomson SendromuANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Serratlı Polipoz Sendromu (RNF43)RNF431 condition→
- Tiroid KanseriAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Uterus Miyomu (Rahim Leiomyomu)2 conditions→
- Von Hippel-Lindau HastalığıVHL1 condition→
Kardiyovasküler
Kalbi, kan damarlarını (arterler, venler) ve vücudun dolaşım sistemini etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (31)
- Ailesel Atriyal FibrilasyonGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Aort AnevrizmasıACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Aritmojenik KardiyomiyopatiCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada SendromuSCN5A1 condition→
- Cantú SendromuABCC9, KCNJ81 condition→
- Dilate KardiyomiyopatiABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- FLT4 ile İlişkili Konjenital Kalp HastalığıFLT41 condition→
- Fallot tetralojisiKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Herediter Hemorajik TelanjiyektaziACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Heterotaksi ve Laterilite BozukluklarıACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hipertrofik KardiyomiyopatiACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kalıtsal Arteriyel KalsifikasyonABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Kalıtsal Doğuştan Kalp HastalıklarıACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Kalıtsal Vasküler MalformasyonlarEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Kardiyo-Ürogenital SendromMYRF1 condition→
- Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler TaşikardiCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Kısa QT SendromuKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Loeys-Dietz SendromuSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid BozukluklarıCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya HastalığıACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2 ile İlişkili Konjenital Anomaliler SendromuNR2F21 condition→
- Noonan SendromuBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1 ile İlişkili Konjenital Kalp HastalığıPLD11 condition→
- Primer Lenfödem ve Lenfatik MalformasyonlarADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü SendromuCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restriktif KardiyomiyopatiTNNI3, TNNT25 conditions→
- Sendromik ve Metabolik KardiyomiyopatilerACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Sol Ventrikül NoncompactionACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- TrombofiliF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Uzun QT SendromuCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
Kas-iskelet sistemi
Kemikleri, eklemleri, bağları, tendonları ve kasları etkileyen, hareketi ve vücudun yapısını etkileyen bozukluklar.
Bu kategorideki durum raporları (121)
- 3MC Sendromu 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN ile İlişkili Kısa BoyACAN1 condition→
- ACCES Sendromu (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scott SendromuFGD11 condition→
- Adams-Oliver SendromuARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Ailesel Paget Kemik HastalığıSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Akondrogenez paneliCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Akromelik Frontonazal DisostozZSWIM61 condition→
- Alopesi ve Genital Anomali ile Frontonazal Displazi (ALX4)ALX41 condition→
- Asfiksiye Edici Torasik Distrofi 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar Sendrom 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch Doğumsal MiyopatisiSTAC31 condition→
- Büyük Parietal Foramenler (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- CHRNG ile İlişkili Çoklu Pterigyum SendromuCHRNG1 condition→
- Caffey HastalığıCOL1A11 condition→
- Carey-Fineman-Ziter SendromuMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke SendromuTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz Sendaktili SendromuLRP41 condition→
- Cornelia de Lange SendromuBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Curry-Jones Sendromu (Mozaik SMO Sendromu)SMO1 condition→
- Desbuquois Displazisi 1CANT11 condition→
- Distal MiyopatilerADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Distrofinopatiler (Duchenne ve Becker Kas Distrofisi)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos SendromuADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- El-Ayak-Genital SendromuHOXA131 condition→
- Elsahy-Waters SendromuCDH111 condition→
- Epifiz ve Spondiloepifiz DisplazileriCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Eğri Kemik Displazisi Sendromu (FGFR2)FGFR21 condition→
- FAM111A ile İlişkili İskelet DisplazisiFAM111A1 condition→
- FGFR3ile İlişkili Kondrodisplaziler (Akondroplazi ve İlgili Durumlar)FGFR31 condition→
- FLNB ile İlişkili İskelet Displazisi (Larsen Spektrumu)FLNB, GZF11 condition→
- Fasiyoskapulohumeral Müsküler Distrofi (FSHD)1 condition→
- Feingold Sendromu Tip 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor SendromuSRCAP1 condition→
- Fontaine Progeroid SendromuSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Frank-Ter Haar SendromuSH3PXD2B1 condition→
- FrontorhiniyaALX31 condition→
- Ghosal Hematodiyafizer DisplazisiTBXAS11 condition→
- Greig Sefalopolisindaktili SendromuGLI31 condition→
- HAAO ile İlişkili Doğuştan NAD EksikliğiHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney SendromuNOTCH21 condition→
- INTU ile İlişkili İskelet SiliopatisiINTU1 condition→
- Jeune Asfiksiyan Torasik Distrofi (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU Bağlantılı Doğuştan NAD EksikliğiKYNU1 condition→
- Kabuki SendromuKDM6A, KMT2D1 condition→
- Kalıtsal ArtropatilerANKH, PRG42 conditions→
- Kalıtsal FibromatozlarANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Kalıtsal Multipl OsteokondromEXT1, EXT21 condition→
- Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Kampomelik DisplaziSOX91 condition→
- Kemer Kuşağı Tipi Musküler DistrofiANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- KerubizmSH3BP21 condition→
- Keutel SendromuMGP1 condition→
- Kleidokraniyal DisplaziCBFB, RUNX22 conditions→
- Konjenital Eklem Çıkıklı Spondiloepifiz DisplaziCHST31 condition→
- Konjenital MiyopatilerACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Konjenital Musküler DistrofilerB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Kraniofrontonazal SendromEFNB11 condition→
- Kısa Kaburga Torakal Displazi 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Kısa Kaburga Torasik Displazisi 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Kısa Kaburga Torasik Displazisi 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- LPIN1 ile İlişkili Tekrarlayan RabdomiyolizLPIN11 condition→
- Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10 ile İlişkili MiyopatiMEGF101 condition→
- MTX2 ile İlişkili Mandibuloakral DisplaziMTX21 condition→
- MYH2 İlişkili MiyopatiMYH21 condition→
- Marfan Benzeri SendromlarBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith SendromuNFIX1 condition→
- Meier-Gorlin Sendromu 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin Sendromu 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin Sendromu 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrosefali ile Mandibulofasiyal DisostozEFTUD21 condition→
- Mikrosefalik Osteodisplastik Primordiyal Cücelik Tip IIPCNT1 condition→
- Miller Sendromu (Postaksiyal Akrofasiyal Disostoz)DHODH1 condition→
- Miyofibriler MiyopatilerBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Monogenik Erken Başlangıçlı OsteoporozCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey NanizmiTRIM371 condition→
- Myopati ile Klippel-Feil Anomalisi (MYO18B)MYO18B1 condition→
- NADSYN1 ile İlişkili Konjenital NAD Eksikliği (VCRL Sendromu 3)NADSYN11 condition→
- NOG ile İlişkili Symphalangism Spektrum BozukluğuNOG1 condition→
- OpsismodisplaziINPPL11 condition→
- Osteoartrit1 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrozisAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondilomegaepifiz Displazisi (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Poliglukosan Cisim Miyopatisi 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Polyglukozan Cisim Miyopatisi 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Progresif Psödoromatoid DisplaziCCN61 condition→
- RNU4ATAC Spektrum BozukluğuRNU4ATAC1 condition→
- Raine SendromuFAM20C1 condition→
- Roberts SendromuESCO21 condition→
- Romatoid Artrit1 condition→
- SCN4A ile İlişkili Konjenital MiyopatiSCN4A1 condition→
- SF3B4 ile İlişkili Akrofasiyal Displazi (Nager Sendromu)SF3B41 condition→
- SHOX Eksikliği (Leri-Weill ve Langer Displazisi)SHOX2 conditions→
- SLC10A7 ile İlişkili İskelet Displazisi ve Amelogenesis ImperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6 ile İlişkili BozuklukSMAD61 condition→
- Saul-Wilson SendromuCOG41 condition→
- Schmid Metafiz KondrodisplazisiCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel Sendromu Tip 1HSPG21 condition→
- Sendromik KraniosinostozCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Silverman-Handmaker Tipi Dissegmental DisplaziHSPG21 condition→
- Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondilo-Meta-Epifiz Displazisi, Kısa Ekstremite-Anormal Kalsifikasyon TipiDDR21 condition→
- Spondiloepifiz Displazisi, Kondo-Fu TipiMBTPS11 condition→
- Spondiloepimetafiz Displazi ile Eklem Gevşekliği Tip 3EXOC6B1 condition→
- Spondiloepimetafizeal Displazi, Genevieve TipiNANS1 condition→
- Spondilometafizeal Displazi ile Koni-Çubuk DistrofisiPCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann SendromuLIFR1 condition→
- TARP SendromuRBM101 condition→
- TOR1AIP1 ile İlişkili MiyopatiTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1 ile İlişkili Çok Sistemli BozuklukTOR1AIP11 condition→
- TRIP11 İlişkili İskelet DisplazisiMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4 İlişkili İskelet DisplazileriTRPV41 condition→
- Tübüler Agregat MiyopatisiORAI1, STIM11 condition→
- Tırnak-Patella SendromuLMX1B1 condition→
- Ulnar-Mammer SendromuTBX31 condition→
- X'e Bağlı Kondrodisplazi Punktata 1ARSL1 condition→
- ZIC1 ile İlişkili KraniyosinostozZIC11 condition→
- Çoklu Sinostoz Sendromu (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
Kulak Burun Boğaz Hastalıkları
Kulak, burun ve boğaz ile ilgili durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (11)
- Björnstad SendromuBCS1L1 condition→
- Branşiyo-Oto-Renal Spektrum BozukluğuEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown SendromuTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough SendromuGPSM21 condition→
- Johanson-Blizzard SendromuUBR11 condition→
- Labirentin Aplazisi, Mikrotya ve Mikrodonti (LAMM)FGF31 condition→
- Sağırlık-Distoni-Optik Nöronopati SendromuTIMM8A1 condition→
- Treacher Collins SendromuPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usher SendromuADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Yüksek Miyopi ile Sensörinöral SağırlıkSLITRK61 condition→
- İşitme Kaybı ve SağırlıkACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
Metabolik
Vücuttaki, besinleri enerjiye dönüştürme, doku oluşturma ve atıkları atma kimyasal süreçlerini etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (99)
- 2-Aminoadipik 2-Oksoadipik AsidüriDHTKD11 condition→
- 2-Metilbutiril-KoA Dehidrogenaz EksikliğiACADSB1 condition→
- 3-Metilglutakonik Aside Tip 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-Metilglutakonik Asidüri Tip 1AUH1 condition→
- 3-Metilglutakonik Asidüri Tip 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5 EksikliğiACBD51 condition→
- Ailevi HiperkolesterolemiAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Akçaağaç Şurubu İdrar HastalığıBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Alfa-Mannosidoz ve Diğer GlikoproteinozlarAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonüriHGD1 condition→
- Aminoasilaz 1 EksikliğiACY11 condition→
- Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği (Niemann-Pick Hastalığı Tip A ve B)SMPD13 conditions→
- BCAT2 Eksikliği (Hipervalinemi ve Hiperlösin-İzolösinemi)BCAT21 condition→
- BCKDK EksikliğiBCKDK1 condition→
- BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter BozukluklarıDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Bakır Metabolizması BozukluğuAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Beta-üreidopropionaz eksikliğiUPB11 condition→
- Biyotinidaz ve Holokarboksilaz EksikliğiBTD, HLCS1 condition→
- DCMA Sendromu (3-Metilglutakonik Aciduri Tip 5)DNAJC191 condition→
- Danon HastalığıLAMP21 condition→
- DesmosterolozisDHCR241 condition→
- Diabetes MellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1 EksikliğiECHS11 condition→
- FLAD1 ile İlişkili Lipid Depo MiyopatisiFLAD11 condition→
- Fabry HastalığıGLA1 condition→
- Fenilketonüri (PKU)PAH1 condition→
- GM1 Gangliozidozu ve Morquio B SendromuGLB12 conditions→
- GPI Ankraj Biyosentez BozukluklarıGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- GalaktozemiGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gaucher HastalığıGBA11 condition→
- Gilbert SendromuABCC2, UGT1A13 conditions→
- Glikojen Depo HastalığıAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glikojen Depo Hastalığı IXdPHKA11 condition→
- Glikozilasyon BozukluklarıA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Gliserol Kinaz EksikliğiGK1 condition→
- Glisin ve Serin Metabolizması BozukluklarıAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Glutaminaz EksikliğiGLS1 condition→
- Glutatyon Sentetaz EksikliğiGSS2 conditions→
- HIBCH EksikliğiHIBCH1 condition→
- HSD10 Mitokondriyal HastalığıHSD17B101 condition→
- Hartnup HastalığıSLC6A191 condition→
- HemokromatozCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hepatik Porfiri BozukluklarıALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hermansky-Pudlak SendromuAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinoz (GALNT3)GALNT31 condition→
- HiperlipidemiABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HiperlizinemiAASS1 condition→
- Hiperprolinemi Tip 2ALDH4A11 condition→
- HipertrigliseridemiAPOA5, CREB3L31 condition→
- HipofosfataziALPL1 condition→
- Homosistinüri ve Kobalamin BozukluklarıABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Kalıtsal AmiloidozAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve Glukoneogenez BozukluklarıALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Kalıtsal HipolipoproteinemilerABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Klasik Organik AsidürilerACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kongenital AnalbüminemiALB1 condition→
- LipodistrofiAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği (Wolman Hastalığı ve CESD)LIPA1 condition→
- Lizozomal Depo HastalığıABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- MDPL SendromuPOLD11 condition→
- MEND SendromuEBP1 condition→
- McArdle hastalığıPYGM1 condition→
- Metilmalonik ve Propiyonik AsidemiABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Miyalji Ensefalomiyelit / Kronik Yorgunluk Sendromu1 condition→
- Mukolipidozlar (ML II, ML III ve ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolisakkaridoz Artı SendromuVPS33A1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip I (Hurler ve Scheie Sendromları)IDUA1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter Sendromu)IDS1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip III (Sanfilippo Sendromu)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip IVA (Morquio A Sendromu)GALNS1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip VI (Maroteaux-Lamy Sendromu)ARSB1 condition→
- Mukopolisakkaridoz Tip VII (Sly Sendromu)GUSB1 condition→
- NGLY1 EksikliğiNGLY11 condition→
- Niemann-Pick Tip C HastalığıNPC1, NPC21 condition→
- P5CS Eksikliği (ALDH18A1 ile İlişkili)ALDH18A11 condition→
- Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum HastalığıACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz EksikliğiDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Pompe HastalığıGAA1 condition→
- PorfiriALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primer HiperoksaluriAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primer Mitokondriyal HastalıkAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Purin ve Pirimidin Metabolizması BozukluklarıADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Salla Hastalığı ve Serbest Siyalik Asit Depolanma HastalığıSLC17A53 conditions→
- Sandhoff Hastalığı ve GM2 Aktivatör EksikliğiGM2A, HEXB2 conditions→
- Serebral Kreatin Eksikliği SendromlarıGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- SistationinüriCTH1 condition→
- SistinozCTNS1 condition→
- SitrüllinemiASS1, SLC25A131 condition→
- Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz EksikliğiALDH5A11 condition→
- Tay-Sachs HastalığıHEXA1 condition→
- Tip 1 HiperprolinemiPRODH1 condition→
- TirozinemiFAH, HPD, TAT2 conditions→
- TrimetilaminüriFMO31 condition→
- Wilson HastalığıATP7B1 condition→
- Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü BozukluklarıACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Çok Uzun Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz EksikliğiACADVL1 condition→
- Üre Döngüsü BozukluğuARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- İnfantil HiperkalsemiCYP24A1, SLC34A11 condition→
- İzobütiril-KoA Dehidrogenaz EksikliğiACAD81 condition→
Nörolojik
Beyni, omuriliği ve vücudu kontrol eden sinir ağını etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (183)
- ADCY5 ile İlişkili DiskineziADCY51 condition→
- ARFGEF1 İlişkili Nörogelişimsel BozuklukARFGEF11 condition→
- ATP1A2 ile İlişkili Fetal Akinezi ve PolimikrogiriATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutières SendromuADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Ailesel Periyodik ParaliziCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Ailevi Hemipleji MigreniATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Alakrima, Akalazya ve Entelektüel Yetersizlik Sendromu (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alexander HastalığıGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas SendromuBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara SendromuSMG81 condition→
- Alzheimer hastalığıAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Amyotrofik Lateral Skleroz Yatkınlığı 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Angelman SendromuUBE3A1 condition→
- Asparagin Sentetaz EksikliğiASNS1 condition→
- Au-Kline SendromuHNRNPK1 condition→
- BRAT1 ile İlişkili Serebellar Atrofi ile Nörogelişimsel BozuklukBRAT11 condition→
- Basilicata-Akhtar SendromuMSL31 condition→
- Basınç Felçlerine Yatkınlıkla Seyreden Kalıtsal Nöropati (HNPP)PMP221 condition→
- Bazal Ganglion KalsifikasyonuJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner SendromuTET31 condition→
- Beyin Anomalileri, Nörodejenerasyon ve Disosteosklerozis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- Bryant-Li-Bhoj Nörogelişimsel Sendromu (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2 ile İlişkili ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID Sendromu (MN1)MN11 condition→
- CLCN7 ile İlişkili Hipopigmentasyon, Organomegali ve Gecikmiş Miyelinizasyon (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1 ile İlişkili BozuklukCOL4A11 condition→
- CTNNB1 SendromuCTNNB11 condition→
- CYP7B1 İlişkili Spastik Paraplejisi ve Karaciğer HastalığıCYP7B11 condition→
- Canavan HastalığıASPA1 condition→
- Charcot-Marie-Tooth HastalığıAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson SendromuSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen Sendromu (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris SendromuARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC ile İlişkili Ayna Hareketleri ve Korpus Kallozum AgenezisiDCC1 condition→
- DHX30 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukDHX301 condition→
- DIAPH1 İlişkili Mikrosefali, Nöbetler ve Kortikal KörlükDIAPH11 condition→
- DLL1 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukDLL11 condition→
- DNMT1 ile İlişkili Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS SendromuATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1 ile İlişkili Gelişimsel Gecikme ve Kısa BoyDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi SendromuWAC1 condition→
- Dias-Logan SendromuBCL11A1 condition→
- Distoni, Miyotoni, Paroksismal DiskineziACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Diğer Kalıtsal LökodistrofilerAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Dopamin Taşıyıcı Eksikliği SendromuSLC6A31 condition→
- Dravet SendromuSCN1A1 condition→
- EBF3 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk (HADDS)EBF31 condition→
- EML1 ile İlişkili Bant HeterotopisiEML11 condition→
- Epilepsi (Tam Panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- FAT4 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukFAT41 condition→
- FDXR ile İlişkili Mitokondriyal BozuklukFDXR1 condition→
- FOXP2 ile İlişkili Konuşma ve Dil BozukluğuFOXP21 condition→
- Fowler SendromuFLVCR21 condition→
- Friedreich AtaksisiFXN1 condition→
- Frontotemporal DemansC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukGEMIN51 condition→
- GRIA2 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukGRIA21 condition→
- GTP Siklohidrolaz 1 EksikliğiGCH11 condition→
- Genetik Prion Hastalığı (Ölümcül Ailesel Insomnia dahil)PRNP5 conditions→
- HPCA ile İlişkili DistoniHPCA1 condition→
- Hao-Fountain SendromuUSP71 condition→
- Hiperekplexi 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Huntington HastalığıHTT1 condition→
- JARID2 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi SendromuGTPBP21 condition→
- Joubert Sendromu ve İlgili BozukluklarAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B ile İlişkili BozukluklarKAT6B1 condition→
- KCNH1 ile İlişkili BozuklukKCNH11 condition→
- KCNQ2 ile İlişkili, Epilepsi Dışı Miyoklonus ile Seyreden Neonatal EnsefalopatiKCNQ21 condition→
- KDM1A ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukKDM1A1 condition→
- KIDINS220 ile İlişkili Ventrikülomegali ve ArtrogriposisKIDINS2201 condition→
- KIF5A ile İlişkili Amyotrofik Lateral SklerozKIF5A1 condition→
- Kafatası içi Berry anevrizmasıTHSD11 condition→
- Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Kalıtsal Episodik AtaksilerCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Kalıtsal Nörodejeneratif HastalıklarAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Kalıtsal Spastik ParapleziABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Karmaşık Nörogelişimsel Bozukluk (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Kaufman Okulocerebrofasiyal SendromuUBE3B1 condition→
- Kaya-Barakat-Masson SendromuYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz SendromuROGDI1 condition→
- Kompleks Kortikal Displazi ve Frontoparyetal PolimikrogiriADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Konjenital Miyastenik SendromAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Krabbe HastalığıGALC1 condition→
- Kırılgan X SendromuFMR12 conditions→
- L1 SendromuL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer SendromuSOX51 condition→
- Leigh SendromuAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp SendromuAGO21 condition→
- Lissensefali Spektrum BozukluklarıACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP ile İlişkili Periferik NöropatiMCM3AP1 condition→
- MCPH1 ile İlişkili Primer MikrosefaliMCPH11 condition→
- MED27 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukMED271 condition→
- MTOR Yolağı Megalensefali ve Aşırı Büyüme BozukluklarıAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckel SendromuB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Metakromatik LökodistrofiARSA, PSAP1 condition→
- Mikrosefali ve Koriyoretinopati 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchell SendromuACOX11 condition→
- Mitokondriyal ve Peroksizomal Bölünme Bozukluğuna Bağlı EnsefalopatiDNM1L, MFF1 condition→
- Miyotonik DistrofiCNBP, DMPK1 condition→
- Motor Belirtilerle Seyreden Kompleks Nörogelişimsel BozuklukADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Mowat-Wilson SendromuZEB21 condition→
- Multipl Skleroz1 condition→
- NDE1 ile İlişkili MikrolissensefaliNDE11 condition→
- NFIA ile İlişkili Beyin MalformasyonlarıNFIA1 condition→
- NRROS ile İlişkili Erken Başlangıçlı Nöbetler ve NörodejenerasyonNRROS1 condition→
- Nadir Görülen Kalıtsal Periferik NöropatilerAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Nizon-Isidor SendromuMED12L1 condition→
- Nöroakantositoz ve Huntington Hastalığı FenokopyalarıJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- NörofibromatozisLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Nöronal Seroid LipofuscinozuATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Nörookulokardiyogenitoüriner Sendrom (WDR37)WDR371 condition→
- Orofasiyodijital Sendrom Tip 14C2CD31 condition→
- Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Otozomal Çekinik Primer MikrosefaliANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- PIP5K1C ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukPIP5K1C1 condition→
- PNPLA6 ile İlişkili Ataksi, Retinal Distrofi ve HipogonadizmPNPLA61 condition→
- POLR1C ile İlişkili BozuklukPOLR1C1 condition→
- POLR2A İlişkili Nörogelişimsel BozuklukPOLR2A1 condition→
- POLR3A ile İlişkili BozuklukPOLR3A1 condition→
- POLR3B ile İlişkili BozuklukPOLR3B1 condition→
- PPP1R21 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukPPP1R211 condition→
- PRR12 ile İlişkili Nöro-Oküler SendromDAGLA, PRR121 condition→
- Parkinson HastalığıATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize LökodistrofilerAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventriküler Nodüler HeterotopiARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu Nörogelişimsel SendromuCSNK2B1 condition→
- Pontoserebellar Hipoplazi (TSEN54 ve MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primer Mikrosefali 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Primrose SendromuZBTB201 condition→
- RTTN ile İlişkili Mikrosefalik Primordiyal CücelikRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia SendromuSPEN1 condition→
- Rett Sendromu ve MECP2 ile İlişkili BozukluklarMECP23 conditions→
- Riboflavin Taşıyıcı EksikliğiSLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1 ile İlişkili Gelişimsel Disgenezi SendromuSMARCC11 condition→
- SPOP ile İlişkili Makrosefali Eşlikli Nörogelişimsel BozuklukSPOP1 condition→
- SPTBN1 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukSPTBN11 condition→
- SPTBN4 İlişkili Nörogelişimsel BozuklukSPTBN41 condition→
- SYNCRIP ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova SendromuNUP1881 condition→
- Sendromik Kompleks Nörogelişimsel BozuklukAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Serebral Amiloid AnjiyopatiAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Serebral Arteriopati ile Subkortikal İnfarktlar ve LökoensefalopatiHTRA1, NOTCH31 condition→
- Serebral Kavernöz MalformasyonCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Serebrotendinöz KsantomatozCYP27A11 condition→
- Siddiqi SendromuFITM21 condition→
- Skraban-Deardorff SendromuWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau SendromuCHD31 condition→
- Spinal Müsküler AtrofiASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinal ve Bulbar Kas Atrofisi (Kennedy Hastalığı)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor SendromuPSMD121 condition→
- Subkortikal Kistli Megalensefalik LökoensefalopatiGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- TANC2 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukTANC21 condition→
- TCF20 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukTCF201 condition→
- TMEM94 ile İlişkili Zihinsel Yetersizlik ve Kalp DefektleriTMEM941 condition→
- TNR ile İlişkili Spastisiteli Nörogelişimsel BozuklukTNR1 condition→
- TRAPPC4 İlişkili Nörogelişimsel BozuklukTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9 ile İlişkili Zihinsel YetersizlikTRAPPC91 condition→
- TRIM8 İlişkili Nörogelişimsel ve Böbrek BozukluğuTRIM81 condition→
- Turnpenny-Fry SendromuPCGF21 condition→
- Tüberöz SklerozTSC1, TSC21 condition→
- TübulinopatilerTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- UBTF ile İlişkili NöroregresyonUBTF1 condition→
- UNC13A ile İlişkili Nörogelişimsel BozukluklarUNC13A2 conditions→
- VARS1 ile İlişkili Nörogelişimsel BozuklukVARS11 condition→
- VPS11 ile İlişkili LökodistrofiVPS111 condition→
- Vanishing White Matter HastalığıAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Varşova Kırılganlık SendromuDDX111 condition→
- Vasküler Demans Paneli1 condition→
- Vici SendromuEPG51 condition→
- Waardenburg SendromuEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Wiedemann-Steiner SendromuKMT2A1 condition→
- X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (ABCD1)ABCD11 condition→
- Yetişkinlik Döneminde Başlayan Lökodistrofiler (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- You-Hoover-Fong Sendromu (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK SendromuSON1 condition→
- Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez BozukluklarıPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
Psikiyatrik
Ruh sağlığını, ruh halini, davranışları ve duygusal iyi oluşu etkileyen bozukluklar.
Bu kategorideki durum raporları (4)
Solunum
Akciğerleri, hava yollarını (trakea, bronşlar) ve solunum mekaniğini etkileyen durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (10)
- Ailesel Pulmoner FibrozisNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Alfa-1 Antitripsin EksikliğiSERPINA11 condition→
- Alveoler Kapiller Displazi ile Pulmoner Venlerin Yanlış YerleşimiFOXF11 condition→
- Astım1 condition→
- Kistik FibrozisCFTR1 condition→
- Konjenital Diyafram Hernisi (Monogenik)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Konjenital Santral Hipoventilasyon SendromuPHOX2B1 condition→
- Primer Siliyer DiskineziCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmoner Alveolar MikrolitiazisSLC34A21 condition→
- Sürfaktan Metabolizması BozukluğuABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
Toksikoloji
Zehirler, toksinler, ilaçlar veya diğer zararlı kimyasal maddelere maruz kalmaya bağlı durumlar.
Bu kategorideki durum raporları (4)
Uyku
Uykunun kalitesini, zamanlamasını ve süresini etkileyen, genel sağlığı etkileyebilen bozukluklar.
Bu kategorideki durum raporları (1)
Üroloji
Böbrekler ve prostatla ilgili bozukluklar, bunların işlevi ve genel idrar sistemi.
Bu kategorideki durum raporları (25)
- Ailesel HipomagnezemiATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Alport SendromuCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Bartter HastalığıBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Böbrek KanseriBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal AnomalileriDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- CEP164 ile İlişkili Silier HastalıkCEP1641 condition→
- Dent Hastalığı ve Lowe SendromuCLCN5, OCRL2 conditions→
- Fanconi Renotubüler Sendromu ve Renal GlikozüriEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Fokal Segmental GlomerulosklerozACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelman SendromuSLC12A31 condition→
- GlomerülosklerozACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel NefritC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16 ile İlişkili Hipokalemik TübülopatiKCNJ161 condition→
- NEK8 ile İlişkili Renal-Hepatik-Pankreatik DisplaziNEK81 condition→
- Nefrojenik Diyabetes İnsipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronofiziz ve Senior-Løken SendromuADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefrotik SendromACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek HastalığıHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- PBX1 ile İlişkili Böbrek ve Üriner Sistem AnomalileriPBX11 condition→
- Polikistik Böbrek HastalığıALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renal HipoürisemiSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renal Tübül DisgenezisiACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renal Tübüler AsidozATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- SistinüriSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Üriner ve Renal Sistem TümörüBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
İmmünolojik
Alerjiler, otoimmün hastalıklar ve immün yetmezlikler dahil olmak üzere bağışıklık sistemi bozuklukları.
Bu kategorideki durum raporları (42)
- Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2)ADA21 condition→
- Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Ailesel İzole Konjenital AspleniRPSA1 condition→
- Ailevi Akdeniz AteşiMEFV1 condition→
- Ailevi Hemofagositik LenfohistiyositozPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Aktive PI3K-Delta Sendromu (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Ataksi-TelanjiektaziATM1 condition→
- Ağır Kombine İmmün YetmezlikADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Chediak-Higashi sendromuLYST1 condition→
- Diğer Doğuştan İmmün YetmezliklerADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- EBV'ye Bağlı Lenfoproliferasyon ve CARD11 İmmün DisregülasyonuCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Hepatik Veno-Oklüzif Hastalık ile Immün Yetmezlik (VODI)SP1101 condition→
- Herediter AnjiyoödemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hiper-IgE SendromuDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hiper-IgM SendromlarıAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX Sendromu ve Diğer TregopatilerBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH EksikliğiITCH1 condition→
- Immüno-Osseöz DisplazilerRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1 ile İlişkili Otoinflamasyon, İmmün Disregülasyon ve EozinofiliJAK11 condition→
- Kalıtsal Komplement ve Properdin YetmezlikleriC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Kalıtsal Periyodik Ateş SendromlarıMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Kronik Granülomatöz HastalıkCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Kronik Mukokütanöz KandidiyazisCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Lökosit Adezyon EksikliğiFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1 EksikliğiMTHFD11 condition→
- Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar HastalıklarACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Otofasyoservikal Sendrom Tip 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Otoimmün HastalıkAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- PIK3R1 ile İlişkili BozukluklarPIK3R12 conditions→
- Purin Nükleozid Fosforilaz EksikliğiPNP1 condition→
- SH2B3 ile İlişkili İmmün DüzensizlikSH2B31 condition→
- STAT1 ve STAT3 Kazanım Fonksiyonu HastalığıSTAT1, STAT32 conditions→
- Sistemik Lupus EritematozusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Sjögren Sendromu1 condition→
- Tip I İnterferonopatilerACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- WHIM SendromuCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich Sendromu SpektrumuWAS, WIPF13 conditions→
- X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık ve XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- X'e Bağlı Otoinflamatuar HastalıkIKBKG1 condition→
- Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
Bağışıklık ve inflamatuar
Otoimmün, alerjik ve inflamatuar durumlara genetik yatkınlık.
Bu kategorideki risk puanları (3)
Beyin ve sinir sistemi
Demans ve migren gibi nörolojik durumlara yatkınlık.
Bu kategorideki risk puanları (2)
Kalp ve dolaşım
Kalp hastalığı, felç, kan pıhtılaşması ve bunların altında yatan kan belirteçleri konusunda genetik yatkınlık.
Bu kategorideki risk puanları (9)
Kanser
Anormal hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalması ve yayılmasıyla karakterize hastalıklar; onkolojik durumlar olarak da bilinir.
Bu kategorideki risk puanları (7)
Metabolizma ve vücut
Kan şekeri, vücut büyüklüğü ve metabolik sağlık üzerindeki genetik etkiler.
Bu kategorideki risk puanları (5)
Ruh sağlığı ve iyi oluş
Yaygın ruh sağlığı sorunlarına ve iyi oluşun bazı yönlerine genetik yatkınlık.
Bu kategorideki risk puanları (8)
Sindirim sistemi sağlığı
Bağırsakların yaygın rahatsızlıkları, örneğin mide asidi geri akışı (reflü) gibi durumlara yatkınlıkla ilgili genetik eğilim.
Bu kategorideki risk puanları (3)
Uzun ömür ve yaşlanma
Uzun ömür ile yaşla birlikte daha sık görülen durumlar üzerindeki genetik etkiler.
Bu kategorideki risk puanları (7)
Yaşam tarzı ve özellikler
Uyku, kahve, D vitamini ve cilt gibi günlük özellikler üzerindeki genetik etkiler.
Bu kategorideki risk puanları (6)
- NEREDEN BAŞLAYACAĞINIZI BİLMİYOR MUSUNUZ?Açıklanamayan semptomlarınız varsa ve bir tanınız yoksa, tam genom dizilemesi diğer testlerin yanıtlayamadığı soruları yanıtlayabilir.Daha fazla bilgi →
- BİR GEN Mİ ARIYORSUNUZ?Bu raporların okuduğu her gen, A'dan Z'ye, ilişkili olduğu durumlarla birlikte.Genleri incele →
Dahil Olanlar
Tek bir dizileme birden fazla soruyu yanıtlar.
Aşağıdakilerin tamamı için aynı tam genom verisi yeniden okunur — ikinci bir örnek yok, ek kit yok.
Her iki kol da, tam genomdan.
Atalarınızın geldiği her hat için otozomal soy kökeni ve doğrudan baba soyu için Y kromozomu analizi — bir genotipleme çipinin örneklediği parçadan değil, tam genomunuzdan okunmuştur.
Tek test. Buradaki her durum.
Tüm genomunuz klinik düzeyde 30x derinlikte dizilenir. Yukarıda listelenen her durum ve binlercesi tek bir testte analiz edilir. Sonuçlar 6–8 hafta içinde, hekime hazır 810+ rapor olarak teslim edilir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
