Kalıtsal Kanser — Standart test panelleri sınırlı sayıda geni inceler. Tam genom dizilemesi, hedefli panellerde yer almayan genler de dahil olmak üzere kanserle ilişkili varyantların tam resmini ortaya çıkarır.
Tüm genom dizilemesi, sadece en bilinenler değil, tüm kanser yatkınlığı genlerindeki patojenik varyantları aynı anda tespit eder. Kalıtsal kanser mutasyonlarının %76’sı BRCA1 ve BRCA2 dışındaki genlerde bulunur.
Kalıtsal Kanser (Çoklu Gen Paneli)
Kalıtsal kanser yatkınlığı, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin ötesine uzanır. PALB2 (BRCA2’nin Ortak ve Yer Belirleyicisi), DNA hasar bölgelerinde BRCA1 ve BRCA2 genleri arasında fiziksel bir köprü görevi görür; patojenik varyantlar, onarım kompleksinin tamamını bozarak yaşam boyu %33–58 oranında meme kanseri riski yaratır — bu oran, birçok tekil BRCA1/2 varyantından daha yüksektir. ATM ve CHEK2, DNA hasarı yanıtında rol oynayan orta penetrasyonlu genlerdir: ATM, çift sarmal kırılmalarını algılayan ve aşağı akış onarım proteinlerini aktive eden bir kinazı kodlar; CHEK2, onarım için hücre bölünmesini durdurmak üzere p53 ve BRCA1'i fosforile eder. Bu genlerdeki patojenik varyantlar, genom gözetiminin bozulması yoluyla kanser riskini toplu olarak artırır.
Çoklu gen testi yaptıran meme kanseri hastası kadınların yaklaşık %1’inde ATM varyantları, %1,7’sinde ise CHEK2 patojenik varyantları görülmektedir — topluca ele alındığında, bu orta riskli genler genel popülasyonda BRCA varyantlarından daha yaygındır. PALB2 patojenik varyantları ise popülasyonun yaklaşık %0,5’inde görülmektedir. Önemli bir nokta olarak, CHEK2/ATM/PALB2 taşıyıcılarının %76'sı, yalnızca BRCA test kriterlerine dayalı olarak gelişmiş tarama için uygun bulunmazdı. Kalıtsal kanser tablosu genetik olarak çeşitlidir ve soyuna bağlıdır.
Bu orta ve yüksek penetrasyonlu genlerdeki varyantların saptanması, belirgin klinik sonuçlar doğurmaktadır. PALB2 bulguları, 30 yaşından itibaren MRG ile izleme yapılmasına ve kanser gelişmesi durumunda PARP inhibitörü tedavisi için uygunluk değerlendirmesine olanak tanır. ATM bulguları, pankreas kanseri izlemesi ve radyasyona duyarlı tedavi planlaması için bilgi sağlar. CHEK2 bulguları, taşıyıcıların 40 yaşından itibaren gelişmiş meme MRG'sine uygunluğunu belirler ve bu tür ailelerin %5'inde daha önce anlamsız görünen "BRCA-negatif" kalıtsal örüntüleri açıklığa kavuşturur. Her gen bulgusu, kişiselleştirilmiş kanser önlemeye giden farklı bir yolu temsil eder.
Bu paneldeki beş gen, DNA hasarı yanıt yolunda farklı aşamalarda işlev görür; her biri kendine özgü bir kanser spektrumu, başlangıç yaşı ve yaşam boyu risk ile ilişkilidir; bu da genlere özgü klinik yönetim stratejileri gerektirir.
Sadece BRCA genini inceleyen testler tek bir geni tespit eder. Standart kalıtsal kanser test paketleri farklı şekilde tasarlanmıştır ve genellikle kanser öyküsü yoğun olan ailelerde kansere yol açan genleri gözden kaçırır.
Kalıtsal kansere neden olan genler aileden aileye değişir
Çığır açıcı bir analiz, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. BRCA testi negatif çıkan, ancak ailelerinde yoğun meme kanseri öyküsü bulunan ailelerin %5’i CHEK2 varyantları, %1–2’si ise PALB2 veya ATM varyantları taşıyor. Piyasada bulunan birçok kalıtsal kanser panelinin tasarımı BRCA1/2 ve Lynch Sendromu’na odaklanmıştır; bu panellerde PALB2, ATM ve CHEK2 genleri hiç yer almayabilir. Tüm genom dizilemesi, her kanser duyarlılık genini aynı anda okur ve "hangi panel" sorusunu ortadan kaldırır.
Bu bulgu, kalıtsal kanseri açıklıyor ve yeni tedavi seçenekleri sunuyor
PALB2 bulguları, taşıyıcıların 30 yaşından itibaren MRG ile izlenmesine ve meme kanseri gelişmesi durumunda PARP inhibitörü tedavisi (olaparib) için uygunluk kriterlerini karşılamasına olanak tanır. ATM taşıyıcıları, özellikle kanser tedavisi kararları açısından büyük önem taşıyan, daha kapsamlı izleme ve radyasyona duyarlı tedavi planlamasından yararlanır. CHEK2 bulguları, 40 yaşından itibaren daha kapsamlı meme MRG’sine olanak tanır ve daha önce “bilgi verici olmayan” olarak nitelendirilen ailelerde genetik yatkınlığı netleştirir. Her bir keşif, bir ailenin kanser riskini “nedeni bilinmeyen” durumdan “önlem alınabilir” bir duruma dönüştürür.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — kalıtsal kanser (çoklu gen paneli) ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
