Genetik Metilasyon Testi — metilasyon döngüsü, MTHFR’nin ötesinde düzinelerce geni içerir ve tam genom dizilemesi bunların hepsini (MTRR, MTR, BHMT, CBS, COMT, MAT1A, AHCY) değerlendirerek eksiksiz bir metilasyon genetik profili sunar.
Tüm genom dizilemesi, metilasyon döngüsüne dahil olan tüm genleri aynı anda değerlendirir — sadece standart test panellerinde incelenen iki yaygın MTHFR varyantı (C677T, A1298C) değil, folat, metiyonin ve transsülfürasyon yolaklarındaki her gendeki tüm varyantları da kapsar.
Genetik Metilasyon Testi
Metilasyon döngüsü (tek karbonlu metabolizma), DNA metilasyonu, nörotransmitter sentezi, detoksifikasyon, fosfolipid üretimi ve homosistein metabolizması için metil grupları sağlayan merkezi bir metabolik yoldur. Bu yol, birçok enzimi içerir: MTHFR (metilentetrahidrofolat redüktaz — 5,10-metilen-THF'yi aktif folat formu olan 5-metil-THF'ye dönüştürür), MTR (metiyonin sentaz — B12 kullanarak homosisteini metiyonine dönüştürür), MTRR (metiyonin sentaz redüktaz — MTR için aktif B12'yi yeniden üretir), BHMT (betain-homosistein metiltransferaz — alternatif homosistein dönüşüm yolu), CBS (sistationin beta-sentaz — transsülfürasyon yolu) ve COMT (katekol-O-metiltransferaz — nörotransmitter metilasyonu).
MTHFR C677T (rs1801133), en çok araştırılan metilasyon varyantıdır: homozigot TT genotipi (Avrupa kökenli nüfusun yaklaşık %10-12’si), MTHFR enzim aktivitesini yaklaşık %70 oranında azaltır; bu durum, homosistein düzeylerinin yükselmesine (bir kardiyovasküler risk faktörü) ve metilfolat kullanılabilirliğinin azalmasına yol açabilir. MTHFR A1298C (rs1801131), homozigotlarda aktiviteyi ~%35 oranında azaltır. Ancak metilasyon döngüsü bir ağdır — diğer genlerdeki bireysel varyantlar (MTRR A66G, MTR A2756G, CBS C699T, COMT Val158Met) MTHFR varyantlarını şiddetlendirebilir veya telafi edebilir. Sadece MTHFR'yi inceleyen standart testler, bu ağın karmaşıklığını gözden kaçırır.
Metilasyon varyantlarının klinik sonuçları arasında şunlar yer alır: yüksek homosistein düzeyleri (kardiyovasküler risk — metilfolat ve aktif B12 takviyesi ile giderilebilir), gebelikte nöral tüp bozukluğu riski (MTHFR TT genotipine sahip kadınlar folik asit yerine metilfolattan fayda görür), değişken ilaç metabolizması (COMT Val158Met, katekolamin metabolizmasını, ağrı duyarlılığını ve belirli ilaçlara verilen yanıtı etkiler) ve kükürt metabolizmasını ve detoksifikasyon yolaklarını etkileyebilecek CBS varyantları. Sadece bir veya iki MTHFR varyantını değil, tüm yolu değerlendiren kapsamlı metilasyon testi, kişiselleştirilmiş takviye için eksiksiz bir tablo sunar.
Standart MTHFR testleri yalnızca 2 varyantı (C677T ve A1298C) kontrol eder. Metilasyon döngüsü, yüzlerce fonksiyonel varyant içeren 20'den fazla geni kapsar. WGS ise bunların hepsini değerlendirir ve eksik testlerin sağlayamadığı kapsamlı bir profil sunar.
Metilasyon tek bir gen değil, bir metabolik yoldur. Yalnızca MTHFR C677T ve A1298C genlerini test etmek, folat, B12 ve homosistein metabolizmasını etkileyen genetik çeşitliliğin büyük bir kısmını gözden kaçırmaya neden olur. Tam genom dizileme (WGS) ise bu yolun tamamını değerlendirir.
Sadece MTHFR testi, genel durumu gözden kaçırır — MTRR, MTR, BHMT ve CBS varyantları, MTHFR genotipini daha da kötüleştirebilir veya telafi edebilir
MTHFR 677 CT (heterozigot, hafif azalma) genotipine sahip olan ve aynı zamanda MTRR 66 GG (B12 geri dönüşümünde azalma) ile MTR 2756 GG (metiyonin sentaz aktivitesinde azalma) genotiplerini taşıyan bir hastada, metilasyon önemli ölçüde bozulmuş olabilir — bu durum, yalnızca MTHFR sonucundan tahmin edilenden daha ciddi olabilir. Tersine, MTHFR 677 TT'ye sahip ancak BHMT ve CBS genotipleri uygun olan bir hasta, alternatif yolaklar aracılığıyla bunu telafi edebilir. Yalnızca tüm yolakların kapsamlı bir şekilde test edilmesi, net metilasyon kapasitesini ortaya çıkarır.
COMT Val158Met, ağrı duyarlılığını, katekolamin metabolizmasını ve hormon replasman tedavisine (HRT) verilen yanıtı etkiler — geniş klinik önemi olan bir farmakogenomik varyant
COMT Val158Met (rs4680) varyantı, COMT enzim aktivitesini belirler: Val/Val (yüksek aktivite, hızlı katekolamin yıkımı — 'savaşçı' fenotipi), Met/Met (düşük aktivite, daha yüksek katekolamin düzeyleri — 'endişeli' fenotipi) ve Val/Met (orta düzey). Bu varyant, ağrı duyarlılığını, stres tepkisini, baskı altındaki bilişsel performansı, östrojen metabolizmasını ve belirli ilaçlara verilen yanıtı etkiler. COMT, metilasyon döngüsünün bir parçasıdır — metil donörü olarak SAM (S-adenosilmetiyonin) kullanır. WGS, diğer tüm metilasyon genlerinin yanı sıra COMT genotiplemesini de sağlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — genetik metilasyon testleri ve nadir ya da yaygın diğer hastalıklar konusunda. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
