Ehlers-Danlos Sendromu — aşırı hareketlilik, hassas cilt, kronik ağrı. Her biri farklı bir prognoza sahip on dört genetik alt tip. Tedavi planı, hastanın alt tipine göre belirlenir.
Tüm genom dizilemesi, EDS’nin altında yatan spesifik genetik varyantları tespit eder; böylece size, hedef odaklı tedaviye ve uzun vadeli tedaviye yön veren moleküler tanı sağlar.
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS)
Ehlers-Danlos Sendromu, her biri kolajen sentezi, işlenmesi veya stabilitesindeki bozukluklardan kaynaklanan en az 14 farklı genetik alt tipten oluşur. COL5A1 mutasyonlarının neden olduğu Klasik EDS (cEDS), ciddi cilt aşırı esnekliği, atrofik skar oluşumu ve gecikmiş yara iyileşmesine yol açar. COL3A1 mutasyonlarının neden olduğu vasküler EDS (vEDS), spontan vasküler rüptür, organ perforasyonu ve yaklaşık 51 yıllık ortalama yaşam süresi ile karakterize edilen, en hayati tehlike arz eden formdur. En yaygın form olan hipermobil EDS (hEDS), çoğu durumda genetik olarak çözülememiştir; muhtemelen tek bir tanımlanabilir mutasyondan ziyade birden fazla genin rol oynadığı düşünülmektedir.
Prevalans genel olarak 2.500'de 1 ile 5.000'de 1 arasında tahmin edilmektedir, ancak farklı popülasyonlar arasında farklılıklar mevcuttur. Günümüzde tüm alt tiplerde 20'den fazla gen EDS ile ilişkilendirilmektedir. Klasik EDS ağırlıklı olarak Avrupa kökenli bireyleri etkilerken, vasküler EDS'de belirgin bir etnik eğilim görülmemektedir. Semptomların başlangıç yaşı, bebeklik döneminden (bariz cilt bulguları olan klasik formlarda) erken yetişkinlik dönemine kadar değişmektedir. Ciltte aşırı esneklik, morarma ve eklem hipermobilitesi genellikle en erken belirtilerdir; ancak bazen patolojik bir bulgu (ani arter yırtılması gibi) gerçek tanıyı ortaya çıkarana kadar bu belirtiler iyi huylu varyantlar olarak göz ardı edilebilir.
EDS alt tipini anlamak, tıbbi yönetim açısından son derece önemlidir. COL3A1 varyantı, vasküler EDS’yi doğrular ve sıkı bir izleme gerektirir: vasküler stresi azaltmak için yüksek doz beta blokerler, temas sporlarından ve Valsalva manevralarından kaçınma ve profilaktik vasküler onarımın değerlendirilmesi. COL5A1 varyantı, yara bakım stratejilerini ve aktivite rehberliğini belirler. Genetik olarak tanısı konulamayan hEDS hastaları için, negatif sonuç klinik tanıyı doğrular — moleküler doğrulama olmasa bile izleme protokolleri devam eder. Genetik kaskad taraması, risk altındaki birinci derece akrabaları belirleyerek erken müdahaleyi mümkün kılar.
Toplamda on dört EDS alt tipi bulunmaktadır; bunların her birinin kendine özgü genetik nedenleri ve uzun vadeli prognozları büyük ölçüde farklılık göstermektedir — kontrol edilebilir cilt tutulumundan hayatı tehdit eden damar yırtılmasına kadar.
Standart test paketleri yalnızca en yaygın EDS genlerini kapsamaktadır. HEDS dışı hastaların yaklaşık %50’si moleküler tanı almamaktadır; bu da tedaviyi yönlendiren genetik alt tipin belirlenememesine yol açmaktadır.
Semptomlarınıza neden olan spesifik EDS geni test panelinde yer almayabilir
Hedefli EDS panelleri genellikle COL5A1 ve COL3A1 genlerine odaklanarak en yaygın alt tipleri tespit eder. Bununla birlikte, günümüzde TNXB, PLOD1, FKBP14 ve diğerleri dahil olmak üzere tüm alt tiplerde EDS ile ilişkili 20'den fazla gen bulunmaktadır ve bunların çoğu standart panellerde nadiren incelenmektedir. Yapısal varyantlar, intronik mutasyonlar ve düzenleyici değişiklikler, ekzom odaklı sekanslama ile sıklıkla tespit edilememektedir. Tüm genom sekanslaması, standart panellerin tamamen gözden kaçırdığı bölgeler de dahil olmak üzere, bilinen tüm EDS genlerinin eksiksiz bir şekilde incelenmesini sağlar.
Genetik nedenin bilinmesi, yaşam boyu tedaviyi değiştirir
Genotip fenotipi belirler — ve fenotip ise hangi klinik müdahalelerin en önemli olduğunu gösterir. COL3A1 varyantı olan bir hastaya yüksek dozda beta blokerler, aktivite kısıtlaması ve vasküler izleme gerekir; COL5A1 hastasına ise yara bakımının iyileştirilmesi ve aktivite danışmanlığı gerekir. EDS hastalarının yaklaşık %50’sinde genetik tanı hala konulamamıştır; bu durum, moleküler tanıyı kaskad tarama ve aile planlaması açısından çığır açıcı bir unsur haline getirmektedir. Genetik bulgular, spesifik genetik alt tip ve risk profiline göre uyarlanmış bir izleme sürecini mümkün kılar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
