Dilatatif Kardiyomiyopati — kalp yetmezliğinin ailesel bir eğilimi olduğunda, genetik varyantın belirlenmesi, doktorunuzun hangi unsurları izleyeceğini, müdahalenin ne zaman başlayacağını ve hangi aile üyelerinin taramadan geçmesi gerektiğini belirler.
Tüm genom dizilemesi, TTN, LMNA, SCN5A ve diğer DCM varyantlarını tespit ederek, sizin ve yakınlarınız için erken kardiyak izleme ve proaktif tedavi imkanı sunar.
Dilate Kardiyomiyopati
Dilate kardiyomiyopati (DCM), anormal yükleme koşulları veya koroner arter hastalığı olmaksızın sol ventrikül genişlemesi ve sistolik disfonksiyon ile karakterizedir. Dünya çapında kalp nakli için en yaygın endikasyondur. Prevalansı yaklaşık 250 ila 500 kişide 1'dir. Ailesel DCM, vakaların %20–50'sini oluşturur ve ağırlıklı olarak otozomal dominant kalıtım yoluyla geçer. Yaşa bağlı penetrans tipiktir — bazı gen varyantları yedinci on yılda %90'ın üzerinde penetrans gösterir. Klinik tablo kalp yetmezliği semptomları, iletim bozukluğu, aritmiler ve ani kardiyak ölüm riskini içerir. LMNA ile ilişkili DCM, sıklıkla belirgin kardiyomiyopatiden yıllar önce ortaya çıkan belirgin iletim sistemi hastalığı (atriyoventriküler blok, dal bloğu) ile dikkat çeker.
TTN (titin) geni, sarkomerin yarısını kaplayan ve esneklik sağlayan moleküler bir yay görevi gören, bilinen en büyük insan proteinini kodlar; kesik varyantlar (TTNtv), vakaların %15–25’inde görülen, DCM’nin en yaygın genetik nedenidir. LMNA, gen regülasyonu ve nükleer yapısal bütünlük için kritik öneme sahip nükleer zar proteinleri olan lamin A/C'yi kodlar; varyantlar, iletim bozukluğu ve yüksek aritmi riski ile birlikte DCM'ye neden olur (DCM vakalarının %4–8'i). SCN5A, kardiyak sodyum kanalını kodlar; fonksiyon kaybı veya spesifik missense varyantları DCM'ye neden olabilir ve bazen Brugada sendromu veya iletim bozukluğu fenotipleriyle örtüşebilir. 12'den fazla genin DCM'ye neden olduğuna dair kesin veya güçlü kanıtlar bulunmaktadır.
DCM’ye neden olan bir varyantın tespit edilmesi, önemli klinik ve ailevi sonuçlar doğurur. TTN kesici varyantları söz konusu olduğunda, bu bulgu genetik temeli doğrular ve danışmanlık sürecine yön verir; ancak genel nüfusun yaklaşık %3’ü kesici TTN varyantları taşıdığı için yorumlama zorluğunu korumaktadır. LMNA varyantları için daha erken ve daha agresif kalp yetmezliği yönetimi gereklidir ve iletim bozuklukları açısından sıkı izleme şarttır. SCN5A varyantları için ise Brugada sendromu belirtilerinin değerlendirilmesi önemlidir. Akrabalara yapılan kaskad testleri, erken görüntüleme, aktivite değişikliği ve önleyici tıbbi tedaviden fayda görebilecek asemptomatik mutasyon taşıyıcılarını tespit eder. Aileler için genetik testler, daha önce belirsiz olan klinik tabloları netleştirir ve prognozu yönlendirir.
TTN kesilme varyantları, LMNA varyantları ve SCN5A varyantları farklı mekanizmalarla etki eder ve farklı prognostik sonuçlar doğurur — TTN kesilme varyantları genellikle geç başlangıçlı, LMNA varyantları genellikle daha erken başlangıçlı ve iletim bozukluğu ile seyrederken, SCN5A varyantlarında ise durum değişkenlik gösterir.
Standart DCM panelleri 30–50 geni test eder, ancak ailesel vakaların yalnızca %20–40’ında mutasyonları tespit eder. TTN geninin yorumlanması ise özellikle zorlu olmaya devam etmektedir.
TTN, standart sekanslama için çok büyük ve karmaşıktır
TTN, 364 kilobazlık bir DNA dizisini kapsayan 364 ekzonu ile insan genleri arasında en büyüğüdür. Standart panel sekanslamasında TTN’nin tekrarlayan bölgelerinin kapsama oranı genellikle yetersizdir; bu durum, varyantların gözden kaçmasına ve yanlış negatif sonuçlara yol açmaktadır. Ayrıca, genel popülasyonun yaklaşık %3'ü kesici TTN varyantları taşır ve bu da patojenite değerlendirmesini zorlaştırır. TTN missense varyantları genellikle hastalık yapıcı olarak kabul edilmez, ancak DCM panellerinde sıklıkla rapor edilir ve önemi belirsiz varyantlar olarak etiketlenir. Yeterli derinlikte yapılan tam genom sekanslaması, TTN sekansının tamamını yakalayabilir ve daha doğru varyant tespiti ve yorumlamasına olanak tanır.
Bu bulgu, aile taraması ve gen bilgisine dayalı tedaviyi mümkün kılar
Patojenik bir DCM varyantı doğrulandığında, bu durum akrabalar üzerinde bir dizi testin başlatılmasına yol açar; böylece henüz kardiyak semptomları olmayan asemptomatik mutasyon taşıyıcıları tespit edilir. Gen spesifik yönetim uygulanır: LMNA taşıyıcıları, iletim bozukluğu ve aritmi riski açısından daha agresif bir izleme gerektirir; bu da ICD implantasyonu için daha düşük eşik değerlerini haklı kılar. TTN kesik varyantı taşıyıcıları daha değişken bir ekspresivite gösterebilir, ancak yine de aktivite izleme ve görüntüleme takibinden fayda görebilir. SCN5A ile ilişkili DCM, Brugada özellikleri açısından değerlendirilmeyi gerektirir. Risk altındaki akrabaların erken teşhisi, önleyici müdahaleyi mümkün kılar — agresif kalp yetmezliği yönetimi, aritmi gözetimi ve gerekirse ICD yerleştirilmesi — ve böylelikle nakil adaylığına ilerlemeyi potansiyel olarak önler.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genome Test helped specialists at a UK national acute hospital in the identification of Noonan Syndrome and a rare leukemia-associated genetic variant that had gone undetected. That result changed the medical care of the patient.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — dilate kardiyomiyopati ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
