İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
22q12.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Eksonlar
54,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
543 amino asit, 60,9 kDa
Diğer adları
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Önceki semboller
RAD53
MANE Select transkripti
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

    • CHEK2 ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

      Meme kanseri riskini orta düzeyde artıran ve muhtemelen bazı diğer kanserlerin riskini de artıran CHEK2 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genellikle, çoğu zaman yıllık MRI dahil olmak üzere, artırılmış meme taraması önerilir.

    • Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant

      Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

CHEK2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

CHEK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 22, CHEK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHEK2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 22 üzerinde, 28.214.782 ile 29.214.781 arasında.Kromozom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, geri iplikTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, geri iplikCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, ileri iplikHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, ileri iplikCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, geri iplikXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, ileri iplikZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, geri iplikC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, ileri iplikKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, ileri iplikEMID1CHEK2 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 121 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 28.687.743–28.687.986, 244 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 14: 28.689.135–28.689.215, 81 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 13: 28.694.032–28.694.117, 86 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 12: 28.695.127–28.695.242, 116 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 11: 28.695.710–28.695.873, 164 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 30 varyant. ListeleEkson 10: 28.696.901–28.696.987, 87 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 9: 28.699.838–28.699.937, 100 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 8: 28.703.505–28.703.566, 62 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 7: 28.710.006–28.710.059, 54 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 6: 28.711.909–28.712.017, 109 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 5: 28.719.395–28.719.485, 91 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 4: 28.724.977–28.725.124, 148 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 3: 28.725.243–28.725.367, 125 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 2: 28.734.403–28.734.727, 325 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 43 varyant. ListeleEkson 1: 28.741.769–28.741.820, 52 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.632 tanesi proteini kodlar.

CHEK2 Dizilemesi

51Zor

CHEK2 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

CHEK2 geninin büyük bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.

Buna eklenen etken: CHEK2 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%35
  • Homoloji%37
  • chrY ile ortak bölgeler%0
  • Referans kapsamı%0
  • Tekrarlar%3,5
  • GC içeriği%5,6

Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimi

731

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CHEK2 içindeki konumlar

Bunların 212 tanesi (%29), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (187 konum)
  • Segmental duplications (212 konum)

Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere CHEK2 geninin tamamını, yani 54,1 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lık ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (323)

Burada sayfası bulunan CHEK2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A91Cfs*17c.269dupEkzon 228.734.452Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A98Pfs*12c.292delEkzon 228.734.429Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.98C>GEkzon 228.734.624Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.276delEkzon 228.734.445Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.278G>AEkzon 228.734.444Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.319+1G>Aİntron 228.734.402Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.319+1G>Cİntron 228.734.402Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.319+1G>Tİntron 228.734.402Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.319+2T>Aİntron 228.734.401Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.320-1G>Tİntron 228.725.368Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

CHEK2 varyantlarının tümüne bakın (323 adet) →

ClinVar patojenik varyantlar (1.043)

ClinVar'ın CHEK2 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

  • Patojenik 741
  • Patojenik/muhtemelen patojenik 63
  • Muhtemelen patojenik 239
VaryantHastalıklarClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter)hereditary breast carcinoma ve 2 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter)CHEK2-related cancer predisposition ve 2 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs)breast cancer ve 2 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter)hereditary breast carcinomaPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs)CHEK2-related cancer predisposition ve 4 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter)hereditary breast carcinomaPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs)hereditary breast carcinomaPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs)hereditary breast carcinoma ve 1 diğerPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

ClinVar'daki diğer tüm CHEK2 varyantlarıyla birlikte tüm 1.043 tanesini görüntüleyin → (yeni sekmede açılır)

Aynı durumlarla ilişkili genler

CHEK2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CHEK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bu bilgiler nereden geliyor

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • MANE Select v1.5, NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı: transkript, ekzonlar ve kodlayıcı dizi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-23 sürümünde yayımlandı: genin hangi hastalık durumlarıyla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB stratifikasyonları: bilinen hastalığa yol açan bölgeler ile kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom stratifikasyonları: dizileme güçlüğü puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Google DeepMind ve EMBL-EBI kaynaklı AlphaFold DB modeli AF-O96017-F1, sürüm 6 (CC BY 4.0): AlphaFold'un tahmin ettiği haliyle proteinin yapısı, ölçülmüş hali değil, ve her bölümdeki güven düzeyi.
  • Veri sürümü 2026.10.23-dc0c0517.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHEK2 geni: checkpoint kinase 2. Erişim tarihi: 24 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2 geni: checkpoint kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 24 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chek2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al