İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Serebral Kavernöz Malformasyon

Tüm genom dizilemesi, KRIT1, CCM2 ve PDCD10 varyantlarını saptayarak sizin ve ailenizin MR ile izlem protokollerine ve bilinçli nöroşirürjik planlamaya olanak tanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Beyinde, anormal derecede genişlemiş, ince duvarlı kapillerlerden oluşan kümelerle karakterize bir damar malformasyonudur.

Serebral kavernöz malformasyonlar (CCM), beyinde kanama eğilimi taşıyan, genişlemiş kan damarlarından oluşan anormal kümelenmelerdir. Ailesel CCM (vakaların yaklaşık %50'si), otozomal dominant kalıtımı izler; geri kalan vakalar ise tek bir sporadik lezyonla seyreder. CCM, hafif bilişsel değişikliklerden ağır engelliliğe uzanan aralıkta; hemorajik inme, nöbetler ve ilerleyici nörolojik bulgularla kendini gösterir. Ailesel formlarda lezyon başına yıllık kanama oranı yaklaşık %0,7 ile %1,1'dir. Ailesel CCM'ye üç gen neden olur: KRIT1 (bir iskele proteinini kodlar), CCM2 ve PDCD10 (programlanmış hücre ölümü 10, apoptozla ilişkili bir protein). Bu proteinler, endotel hücreleri arası adezyonu ve bariyer işlevini düzenleyen CCM kompleksini oluşturur.

Ailesel CCM sıklığı, kurucu mutasyon etkisi nedeniyle Hispanik Amerikalılarda 5.000'de 1 ila 10.000'de 1 olarak tahmin edilmektedir. Ailesel CCM vakalarının yaklaşık %50'si KRIT1 mutasyonlarından kaynaklanır; CCM2 azınlığı oluşturur; PDCD10 ise yaklaşık %20'den sorumludur ancak belirgin şekilde daha ağır bir fenotiple ilişkilidir. Kritik olarak, PDCD10 mutasyonları önemli ölçüde daha agresif hastalıkla bağlantılıdır: daha erken başlangıç yaşı, daha fazla lezyon sayısı, daha yüksek kanama oranı ve skolyoz ile perioral deri lezyonları gibi ek bulgular. Ailesel bir CCM varyantı taşıyanların yaklaşık %80'i erişkinlik döneminde saptanabilir lezyon geliştirir. Ailesel CCM vakalarının yaklaşık %10 ila %20'si genetik olarak aydınlatılamamakta olup, bu durum henüz keşfedilmemiş ek genlerin varlığına işaret etmektedir.

KRIT1, CCM2 veya PDCD10 içinde patojenik bir varyant, ailesel CCM'yi doğrular ve tüm birinci derece akrabaların beyin MR ile izlenmesini zorunlu kılar; taşıyıcıların yaklaşık %80'i erişkinlik döneminde saptanabilir lezyon geliştirir. Genotip-fenotip ilişkisi kritiktir: PDCD10 pozitif ailelerde daha erken başlangıçlı, daha fazla lezyonlu, daha yüksek kanama riskli ve ek sistemik bulguları olan daha agresif bir hastalık beklenmelidir. Bu hastaların nöroradyolojik izleminin daha sıkı yapılması ve cerrahi müdahale eşiklerinin daha düşük tutulması gerekir. Semptomatik CCM lezyonları (nöbet veya kanamaya yol açanlar) nöroşirürjik değerlendirme gerektirir; asemptomatik yüzeyel lezyonlar ise konservatif olarak izlenebilir. Genetik tanı, genetik danışmanlığa ve kaskad aile taramasına olanak sağlar; izlem protokollerinden yarar görecek, semptom göstermeyen risk taşıyan taşıyıcıların belirlenmesini sağlar.

PDCD10 mutasyonları, daha erken başlangıç, daha fazla lezyon yükü, daha yüksek kanama oranları ve skolyoz ile perioral deri değişiklikleri gibi ek sistemik bulgularla seyreden önemli ölçüde daha agresif bir hastalığa yol açar.

Analiz ettiğimiz 5 durum

Serebral Kavernöz Malformasyon 1

Otozomal dominant

Analiz edilen genler

Diğer adları

CCM; cerebral cavernous malformations; cerebral cavernous malformations-1; familial cerebral cavernous malformation 1

MONDO:0020724OMIM 116860MedGen 237128

Serebral Kavernöz Malformasyon 2

Otozomal dominant

Hastalığın nedeninin CCM2 geninde bir mutasyon olduğu, herhangi bir ailesel serebral kavernöz malformasyondur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CCM2; CCM2 familial cerebral cavernous malformation; cerebral cavernous malformation type 2; cerebral cavernous malformations 2; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in CCM2

MONDO:0011304OMIM 603284MedGen 400438

Serebral Kavernöz Malformasyon 3

Otozomal dominant

Hastalığın nedeninin PDCD10 geninde bir mutasyon olduğu, herhangi bir ailesel serebral kavernöz malformasyondur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CCM3; cerebral cavernous malformation type 3; cerebral cavernous malformations 3; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in PDCD10; PDCD10 familial cerebral cavernous malformation

MONDO:0011305OMIM 603285MedGen 355121

Neden tüm genom dizilemesi

Aile izlemi için yüksek değere sahip olmasına rağmen CCM genetik testi yeterince kullanılmamaktadır. Ailesel vakaların %10 ila %20'si genetik olarak aydınlatılamamakta olup, bu durum ek genlerin varlığına işaret etmektedir.

Genetik test, ailesel CCM'yi sporadik lezyonlardan ayırt eder; bu ayrım aile izlemi için kritik öneme sahiptir

Üç ana geni hedefleyen CCM genetik testi, özel nöroloji genetik panelleri aracılığıyla sunulmaktadır; ancak birçok merkez bunu rutin olarak sunmadığından ailesel hastalığın önemli ölçüde tanı konulamamış kalmasına yol açmaktadır. Kapsamlı teste rağmen ailesel CCM vakalarının yaklaşık %10 ila %20'si genetik olarak aydınlatılamamakta olup, bu durum henüz keşfedilmemiş ek genlerin varlığına işaret etmektedir. Genetik test, ailesel hastalığı (risk altındaki akrabaların izlenmesini gerektiren) gerçekten sporadik lezyonlardan ayırmak için kritiktir. Patojenik bir varyant taşıyan tek bir hasta, birinci derece akrabalarının yaklaşık %50'sinin bu varyantı taşıdığı ve izlem MR'ı almaları gerektiği anlamına gelir. Tüm genom dizilemesi, üç ana genin ve olası yeni genlerin eş zamanlı değerlendirilmesine olanak tanır.

Genotip, hastalık şiddetini ve aile taramasının aciliyetini öngörür

KRIT1, CCM2 veya PDCD10 içinde patojenik bir varyant, ailesel CCM'yi doğrular ve beyin MR ile birlikte aile kaskad taramasını zorunlu kılar. Genotip-fenotip ilişkisi kritiktir: PDCD10 pozitif ailelerde önemli ölçüde daha agresif hastalık, daha erken semptom başlangıcı, daha fazla lezyon yükü ve daha yüksek kanama oranları beklenmelidir; bu da daha yoğun izlemi ve cerrahi müdahale eşiklerinin daha düşük tutulmasını gerektirir. KRIT1 ve CCM2 ailelerinde genellikle daha hafif hastalık seyri görülür. Taşıyıcıların yaklaşık %80'i erişkinlik döneminde saptanabilir lezyon geliştirir. İzlem yoluyla erken saptama, kanama oluşmadan önce lezyonların belirlenmesini sağlayarak felaketle sonuçlanabilecek nörolojik olayların önüne geçer.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin