Meme Kanseri Genetik Testi — BRCA1 ve BRCA2, en yaygın olarak bilinen kalıtsal meme kanseri genleridir; ancak PALB2, CHEK2, ATM, TP53 ve diğer genler de topluca aynı sayıda kalıtsal vakaya neden olmaktadır. Kapsamlı genetik testler, bu genlerin tümünü tespit eder.
Tam genom dizilemesi, bilinen tüm kalıtsal meme kanseri genlerini — BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, CDH1, RAD51C, RAD51D, BARD1 ve diğerleri — değerlendirir; ayrıca standart gen panellerinin gözden kaçırdığı yapısal varyantları ve derin intronik mutasyonları da tespit eder.
Meme Kanseri — Genetik Testler
Meme kanseri, kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve yaşam boyu yaklaşık her 8 kadından 1’ini (%13) etkilemektedir. Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsaldır — yüksek penetrasyonlu genlerdeki (BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2 — yaşam boyu meme kanseri riski %40-85) ve orta penetrasyonlu genlerdeki (CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D — yaşam boyu risk %20-40) içindeki patojenik varyantlardan kaynaklanır. BRCA1 ve BRCA2 en yaygın olarak test edilen genlerdir, ancak kalıtsal meme kanserinin yalnızca yaklaşık %25'ini oluştururlar. Çoklu gen paneli testi, yalnızca BRCA testine kıyasla %30-50 daha fazla eyleme geçirilebilir varyantı tespit eder.
Kalıtsal meme kanserinin genetik tanısı, tedaviye doğrudan yansımaları olan bir konudur. PARP inhibitörleri (olaparib, talazoparib), BRCA1/2 pozitif meme kanseri ve germ hattı PALB2 pozitif meme kanseri için FDA onayı almıştır. Platin bazlı kemoterapi, BRCA eksikliği olan tümörlerde özellikle etkilidir. TP53 taşıyıcıları (Li-Fraumeni sendromu), radyasyona bağlı ikincil malignite riski nedeniyle mümkün olduğunca radyasyon tedavisinden kaçınmalıdır. CDH1 taşıyıcıları, meme kanseri izleminin yanı sıra risk azaltıcı gastrektomi (diffüz mide kanseri riski için) adaylarıdır. Bu gen spesifik yönetim farklılıkları, moleküler tanıyı vazgeçilmez kılmaktadır.
Tedavinin ötesinde, genetik testler kanser izleme yoğunluğunu ve risk azaltıcı müdahaleleri yönlendirir. BRCA1/2 taşıyıcılarına 25 yaşından itibaren gelişmiş meme MRG taraması, risk azaltıcı mastektomi ve risk azaltıcı salpingo-ooforektomi seçenekleri sunulur. PALB2 taşıyıcıları da benzer (ancak biraz değiştirilmiş) izleme protokollerine tabidir. CHEK2 ve ATM taşıyıcıları gelişmiş taramadan yararlanır, ancak mutlak riskleri daha düşüktür, bu da risk azaltıcı cerrahi tartışmasını etkiler. Tüm yüksek penetrasyonlu varyant taşıyıcıları, erken izleme veya önlemeden yararlanabilecek ek risk altındaki akrabaları belirleyen kaskad aile testinden faydalanır.
PALB2, günümüzde yüksek penetrasyonlu bir meme kanseri geni olarak kabul edilmektedir — risk açısından BRCA2 ile karşılaştırılabilir. PARP inhibitörleri, PALB2 pozitif meme kanseri tedavisi için onaylanmıştır. PALB2, yalnızca BRCA'yı kapsayan testlere dahil DEĞİLDİR — çoklu gen değerlendirmesi zorunludur.
Sadece BRCA genine yönelik testler, kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık %50'sini gözden kaçırmaktadır. Çoklu gen değerlendirmesi, PALB2, CHEK2, ATM, TP53 ve diğer tedavi edilebilir genleri tespit eder. Tam genom dizileme (WGS), henüz ticari test panellerinde yer almayanlar da dahil olmak üzere tüm genleri değerlendiren en kapsamlı seçenektir.
PARP inhibitörleri hem BRCA1/2 hem de PALB2 için etkilidir — PALB2 varyantları olan hastalar, yalnızca BRCA testleriyle asla tespit edilemeyecek bir hedefli tedaviye erişebilirler
Olaparib (Lynparza), 2023 yılında germ hattı PALB2 pozitif metastatik meme kanseri için FDA’dan genişletilmiş onay aldı — bu onay, BRCA mutasyonlu tümörleri PARP inhibisyonuna duyarlı kılan aynı homolog rekombinasyon eksikliği mekanizmasına dayanmaktadır. Yalnızca BRCA1/2 testi yapılan ve PALB2 varyantı taşıyan bir hasta, PARP inhibitörü tedavisi için uygun olarak asla tanımlanmayacaktır. WGS, BRCA1/2 ve tüm diğer meme kanseri genlerinin yanı sıra PALB2'yi de değerlendirerek, tedavi edilebilir hiçbir varyantın gözden kaçmamasını sağlar.
BRCA1 genindeki büyük genomik yeniden düzenlemeler, patojenik BRCA1 alellerinin %8-15’ini oluşturmaktadır — yalnızca sekanslama içeren testler bunları tespit edememektedir
Patojenik BRCA1 alellerinin yaklaşık %8-15’i, standart Sanger dizileme veya sadece temel NGS dizileme yaklaşımlarıyla tespit edilemeyen büyük genomik yeniden düzenlemelerdir (çoklu ekson silinmeleri veya çoğaltmaları). Bu yapısal varyantlar, kopya sayısı analizi (MLPA) veya silinme/çoğaltma tespiti içeren kapsamlı dizileme gerektirir. WGS, aynı verilerden hem sekans varyantlarını hem de kopya sayısı varyantlarını doğal olarak tespit eder; böylece ayrı bir MLPA testi gerektirmeden BRCA1 patojenik alellerinin tam spektrumunu tanımlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — Meme Kanseri — Genetik Testler ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
