BRCA2 Geni — patojenik varyantlar, meme kanserinin %45-69’unu, yumurtalık kanserinin %11-18’ini oluşturmakta ve prostat ile pankreas kanseri riskinde önemli ölçüde artışa yol açmaktadır; PARP inhibitörleri ise bu dört kanser türünün tümünde kullanım için onaylanmıştır.
Tüm genom dizilemesi, BRCA2 geninin tamamını — 27 eksonun tamamını, intronik ve yapısal varyantları — değerlendirerek, kapsamlı bir kanser riski değerlendirmesi için patojenik varyantların tüm yelpazesini tespit eder.
BRCA2 Geni — Kapsamlı Test
BRCA2 (kromozom 13q13.1), homolog rekombinasyon için hayati öneme sahip bir tümör baskılayıcıyı kodlar. BRCA1'den farklı olarak, BRCA2'nin kanser spektrumu daha geniştir: meme kanseri (%45-69), yumurtalık kanseri (%11-18), prostat kanseri (yaşam boyu ~%20-30, sıklıkla agresif), pankreas kanseri (3-10 kat risk) ve erkek meme kanseri (yaşam boyu ~%6-8 — genel popülasyon riskinin 80-100 katı). BRCA2 ile ilişkili meme kanserleri tipik olarak ER-pozitifdir (BRCA1'in TNBC baskınlığının aksine).
PARP inhibitörleri, BRCA2 mutasyonlu meme, yumurtalık ve pankreas kanseri (olaparib idame tedavisi) ile metastatik kastrasyon dirençli prostat kanseri (olaparib, rucaparib) tedavisi için FDA onayı almıştır. BRCA2 mutasyonunun saptanması özellikle prostat kanseri açısından büyük önem taşımaktadır; olaparib, özellikle BRCA mutasyonlu metastatik kastrasyon dirençli prostat kanseri (mCRPC) tedavisi için onaylanmış olup, hormon tedavisi başarısızlığı sonrasında tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğu bu hastalıkta tedavi sonuçlarında önemli bir dönüşüm sağlamaktadır.
Yumurtalık kanserinin daha geç yaşlarda ortaya çıkması nedeniyle, BRCA2 taşıyıcıları için RRSO 40-45 yaşlarında önerilmektedir (BRCA1 için önerilen 35-40 yaşından daha geç). Erkek BRCA2 taşıyıcıları için ise, gelişmiş prostat kanseri taraması (40 yaşından itibaren PSA) ve pankreas kanseri taraması (50 yaşından itibaren veya ailede görülen en genç vakanın ortaya çıkmasından 10 yıl önce MRI/EUS) önerilmektedir.
Erkeklerde meme kanseri her zaman BRCA2 testi yapılmasını gerektirir — BRCA2 taşıyıcılarında yaşam boyu risk yaklaşık %6-8 iken, genel nüfusta bu oran yaklaşık %0,1'dir. BRCA2, erkeklerde meme kanserinin en yaygın genetik nedenidir.
BRCA2, her biri için FDA onaylı PARP inhibitörleri bulunan 4 kanser türünü etkiler. Ayrıca erkek taşıyıcılar için prostat ve pankreas taraması da yapılır. WGS, tüm varyant türlerini kapsamlı bir şekilde tespit eder.
Olaparib, BRCA2 taşıyıcılarında metastatik CRPC’nin seyrini değiştiriyor — germ hattı testi, tedaviye uygun prostat kanseri hastalarını belirliyor
PROfound çalışması, olaparibin BRCA mutasyonu olan metastatik kaskın prostat kanserinde (mCRPC) progresyonsuz sağkalımı (PFS) ve genel sağkalımı (OS) önemli ölçüde iyileştirdiğini göstermiştir. NCCN, tüm metastatik prostat kanseri hastaları için germ hattı BRCA testi yapılmasını önermektedir. Test yapılmadığında, BRCA2 taşıyıcıları standart tedavilerle yetinmek zorunda kalmakta ve sağkalımı uzatabilecek PARP inhibitöründen mahrum kalmaktadır.
BRCA2, BRCA1’e kıyasla daha geniş bir kanser yelpazesine sahiptir — prostat, pankreas ve erkek meme kanseri taramaları için BRCA2’ye özgü protokoller gereklidir
BRCA1 geninde meme ve yumurtalık kanseri riski daha yüksek olmakla birlikte, BRCA2 geninin kendine özgü klinik sonuçları vardır: 40 yaşından itibaren prostat kanseri taraması, pankreas kanseri taraması (MRG/EUS) ve erkeklerde meme kanseri farkındalığı. RRSO (profilaktik mastektomi) zamanlaması farklılık gösterir (40-45 yaş ile 35-40 yaş arası). Gene özgü tedavi planlaması için hangi BRCA geninin etkilendiğinin bilinmesi gerekir.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — BRCA2 Geni — Kapsamlı Testler ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, her ülkedeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
