Otizm Spektrumu ve Nörogelişimsel Bozukluklar — nörogelişimsel farklılıklara yüzlerce gen katkıda bulunmaktadır. Genetik temeli belirlemek, tedavi yaklaşımlarına yön verebilir ve aileleri hedef odaklı destek hizmetleriyle buluşturabilir.
Tüm genom dizilemesi, otizm ve nörogelişimsel farklılıkların spesifik genetik temellerini ortaya çıkararak, hedef odaklı müdahalelerin ve aile planlamasının hassas bir şekilde gerçekleştirilmesini sağlar.
Otizm Spektrumu ve Nörogelişimsel Bozukluklar
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişim ve etkileşimde kalıcı farklılıkların yanı sıra sınırlı ve tekrarlayan davranış, ilgi veya etkinlik kalıplarıyla karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Genetik yapısı son derece karmaşıktır — kalıtım derecesi %50–80 olarak tahmin edilmektedir, ancak vakaların %1’inden fazlasını tek bir gen açıklamamaktadır. 100’den fazla genin rol oynadığı düşünülmektedir ve bu süreçte de novo mutasyonlar önemli bir rol oynamaktadır. Çoğu genetik form otozomal dominant kalıtım izler, ancak resesif, X'e bağlı ve poligenik modeller de katkıda bulunur.
ASD prevalansı yaklaşık olarak her 36 çocuktan 1'inde görülür; erkekler, kızlara kıyasla yaklaşık 4'e 1 oranında daha fazla etkilenmektedir. Genetik yapı, popülasyonlar ve atalar arasında oldukça heterojendir — ASD'nin iki genetik formu birbirinin aynısı değildir. SHANK3 (sinaptik iskelet yapısında rol oynar), CHD8 (kromatin yeniden yapılanması) ve DYRK1A (nöronal hücre sinyalleşmesi) gibi anahtar genler, farklı mekanizmalar yoluyla nörogelişimi bozan birbirine yakın biyolojik yolakları örneklemektedir.
ASD’nin genetik temellerini anlamak, klinik bakımı kökten değiştirir: Tanı sürecindeki belirsizliği ortadan kaldıran kesin bir etiyolojik açıklama sunar, gelişimsel seyir hakkında prognostik bilgiler sağlar, tıbbi izlemeyi yönlendirir (ASD ile ilişkili birçok sendromda epilepsi veya kalp kusurları riski bulunmaktadır), gen spesifik klinik araştırmalara erişim imkânı sunar ve aile planlaması için kesin nüks riski bilgisi sağlar. Genetik tanı ayrıca aileleri gen spesifik destek toplulukları ve araştırma kayıt sistemleriyle buluşturur.
100'den fazla gen, farklı kalıtım şekilleri, klinik belirtiler ve gelişimsel seyirlerle otizme katkıda bulunmaktadır; bu nedenle genetik alt tiplerin belirlenmesi, prognoz ve müdahale planlaması açısından hayati önem taşımaktadır.
Kromozomal mikroarray, genetik nedenlerin yalnızca %10–15’ini tespit eder. Kapsamlı test panelleri bile yalnızca %5–15’ini belirleyebilir; tam genom dizilemesi ise %40–50’ye ulaşır.
Standart paneller otizmdeki genetik çeşitliliği tam olarak yansıtamaz
ASD genetik testleri, 100'den fazla ilgili gen arasında görülen aşırı genetik heterojenlik nedeniyle benzersiz bir zorlukla karşı karşıyadır. Hedefe yönelik gen panellerinin boyutları büyük farklılıklar gösterir; ancak hiçbir panel, otizme katkıda bulunan tüm nedensel genleri, yeni aday genleri veya karmaşık yapısal varyantları (inversiyonlar, translokasyonlar, tekrar genişlemeleri) tek başına tespit edemez. Tüm genom dizilemesi, tam genomdaki her geni okur ve tek bir testte de novo mutasyonların, kopya sayısı varyantlarının ve yapısal varyantların tespit edilmesini sağlar; bu sayede panellerde %5–15 olan tanı verimliliği %40–50'ye ulaşır.
Genetik tanı, erken çocukluk döneminden itibaren hassas müdahaleler yapılmasını sağlar
Genetik bir neden tespit edildiğinde, bu durum tedaviyi kökten değiştirir: Gelişimle ilgili spesifik seyirler, gerçekçi beklentiler ve müdahale hedeflerinin belirlenmesine yardımcı olur; ilişkili tıbbi riskler (epilepsi, kalp kusurları, büyüme bozuklukları) hakkındaki bilgiler, hedef odaklı tıbbi izlemeyi mümkün kılar; genlere özgü bazı bulgular artık klinik denemelerde yer alan yeni gen hedefli tedaviler için uygun hale gelmiştir; ayrıca aile üyeleri, aynı gen varyantını taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için test edilebilir. Bu cevap, aileleri gen spesifik araştırma ağlarına ve prognoz ile optimal bakım konusundaki anlayışı hızlandıran destek topluluklarına bağlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, otizm spektrum bozuklukları ve nörogelişimsel bozukluklar ile nadir veya yaygın diğer rahatsızlıklar konusunda her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu gruplarıyla işbirliği yapmaktadır. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
