ATM

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Ataksi-Telanjiektazi

  • Otozomal resesif

    ATM'nin iki kopyasındaki değişikliklerin neden olduğu, ilerleyici serebellar ataksi, telanjiektazi, bağışıklık yetmezliği ve kanser yatkınlığı.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tanı; enfeksiyon önlemeye ve immünglobulin replasmanına, iyonize radyasyona, kansere maruziyetin en aza indirilmesine ve akciğer takibine, ayrıca yakınlarda taşıyıcılık testine yön verir.

• Kadın İnfertilitesi

  • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

  • ATM ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

    ATM'deki tek bir varyant meme kanseri riskini orta düzeyde artırır ve pankreas ile prostat kanseriyle ilişkilidir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genellikle artırılmış meme taraması önerilir; ATM varyantı taşıyan bir partneri olan taşıyıcıların, çocuklarında ataksi-telanjiektazi riskini öğrenmek isteyebilir.

  • Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant

    Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • İmmün Yetmezlik Hastalığı

    Buna bağlı 170 gen arasından biri

    Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

• Kalıtsal Nörodejeneratif Hastalıklar

  • KIF5A ile İlişkili Nörodejeneratif HastalıkOtozomal dominant

    Buna bağlı 372 gen arasından biri

    KIF5A genindeki bir kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, yük bağlayıcı bir kuyruğa sahip motor bir proteini kodlar. Farklı tipteki değişiklikler farklı hastalıklara yol açar: herediter spastik paraplejinin 10. tipi, Charcot-Marie-Tooth hastalığının aksonal bir formu ve amyotrofik lateral skleroz (ALS).

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tedavi semptomlara yöneliktir ve tabloya bağlıdır; fizyoterapi, antispastisite ilaçları ve multidisipliner ALS bakımını içerir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; genetik danışmanlık ailelerin bunu anlamasına yardımcı olur.

ATM geninin yapısı

Ekzonlar genin 146 kb uzunluğunun 12,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.171 tanesi proteini kodlar.

ATM Dizilemesi

Sayfası olan varyantlar (811)

Burada sayfası bulunan ATM varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

ATM varyantlarının tümüne bakın (811 adet) →

ClinVar patojenik varyantlar (3.833)

ClinVar'ın ATM geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

• Patojenik 2.826
• Patojenik/muhtemelen patojenik 278
• Muhtemelen patojenik 729

ClinVar'daki diğer tüm ATM varyantlarıyla birlikte tüm 3.833 tanesini görüntüleyin → (yeni sekmede açılır)

Aynı durumlarla ilişkili genler

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 12 durumu paylaşıyor
• TWNKtwinkle mtDNA helicase2 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 durumu paylaşıyor
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 71 durumu paylaşıyor
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase1 durumu paylaşıyor
• ACER3alkaline ceramidase 31 durumu paylaşıyor
• ACO2aconitase 21 durumu paylaşıyor
• ADAadenosine deaminase1 durumu paylaşıyor
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolase1 durumu paylaşıyor

ATM ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATM geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
• 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
• NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.21-c791e85a.

Bu sayfayı alıntıla