Kalıtsal Anevrizma Riski — aort ve serebral anevrizma rüptürü, görüntülemeyle izleme ve elektif onarım yoluyla önlenebilir; ancak bu, risk altındaki bireylerin ilk ciddi olaydan önce genetik olarak tespit edilmesi durumunda mümkündür.
Tüm genom dizilemesi, tüm anevrizma yatkınlığı genlerini — FBN1, TGFBR1/2, ACTA2, MYH11, SMAD3, COL3A1, PRKG1, FLNA — değerlendirir ve kapsamlı bir vasküler bağ dokusu değerlendirmesi için mevcut Marfan, Loeys-Dietz ve EDS sayfalarına bağlantı sağlar.
Anevrizma — Genetik Risk
Torasik aort anevrizması ve diseksiyonu (TAAD), yaşamı tehdit eden bir durumdur — aort diseksiyonunda hastaneye ulaşmadan önce ölüm oranı yaklaşık %40’tur; bu da birçok hastanın ameliyathaneye ulaşamadan hayatını kaybettiği anlamına gelir. TAAD vakalarının yaklaşık %20’si aileseldir ve ailesel vakaların yaklaşık %30’unda genetik nedenler tespit edilmiştir. ACTA2, en yaygın sendromik olmayan ailesel TAAD genidir (ailesel vakaların yaklaşık %14'ü), bunu MYH11, SMAD3, TGFBR1/2 (Loeys-Dietz), FBN1 (Marfan) ve COL3A1 (vasküler Ehlers-Danlos) izlemektedir. Sendromik formlar (Marfan, Loeys-Dietz, vasküler EDS) klinik tanıyı mümkün kılan ek sistemik özelliklere sahiptir, ancak sendromik olmayan TAAD genellikle diseksiyon gerçekleşene kadar klinik olarak sessizdir.
Gene özgü aort izleme kılavuzları, görüntüleme sıklığını ve cerrahi eşik değerlerini belirler. FBN1/Marfan: 5,0 cm’de (veya risk faktörleri varsa 4,5 cm’de) profilaktik aort kökü replasmanı. TGFBR1/2/Loeys-Dietz: 4,0-4,2 cm’de cerrahi müdahale (daha küçük çaplarda yırtılma riskinin daha yüksek olması nedeniyle daha agresif yaklaşım). ACTA2: büyüme hızına göre cerrahi müdahale ile yıllık görüntüleme. COL3A1/vasküler EDS: son derece dikkatli arteriyel görüntüleme (arteriyel kırılganlık nedeniyle invaziv anjiyografi kontrendikedir). Bu gen spesifik eşikler, yetersiz veya aşırı tedaviyi önler.
Serebral (intrakraniyal) anevrizmalarda da genetik yatkınlık söz konusudur — serebral anevrizma hastalarının yaklaşık %10-20’sinde aile öyküsü bulunmaktadır. Bu durumla ilişkili genler arasında PCNT (pericentrin), SOX17, CDKN2A/B, EDNRA ve bağ dokusu bozukluğu genleri (COL3A1, FBN1) yer almaktadır. Rüptüre serebral anevrizma hastalarının birinci derece akrabalarında risk 4 kat artar ve bu kişiler MRA taramasından fayda görürler. Bazı ailesel TAAD genleri (ACTA2, TGFBR1/2) de serebral anevrizma riski taşır ve hem aortik hem de serebral görüntüleme gerektirir.
Aort diseksiyonunda hastaneye ulaşmadan önce ölüm oranı yaklaşık %40'tır — hastaların çoğu ameliyata ulaşamadan hayatını kaybetmektedir. Genetik teşhis, diseksiyondan ÖNCE anevrizmaları tespit eden görüntüleme izlemesini mümkün kılar ve böylece acil cerrahi yerine planlı elektif onarım yapılmasına olanak tanır.
Aort diseksiyonu, hastalar hastaneye ulaşamadan ölümle sonuçlanır. Tek önleme stratejisi, genetik testler yoluyla risk altındaki kişileri tespit etmek ve anevrizma yırtılmadan önce görüntüleme yöntemleriyle taramaktır.
Cerrahi müdahale eşikleri genlere göre farklılık gösterir — Loeys-Dietz sendromunda aort diseksiyonu, Marfan sendromuna kıyasla daha küçük çaplarda ortaya çıkar ve bu da daha erken cerrahi müdahaleyi gerektirir
Standart aort kılavuzları, yükselen aort anevrizması için 5,5 cm'de cerrahi müdahaleyi önermektedir. Marfan (FBN1) kılavuzları bu değeri 5,0 cm'ye düşürmektedir. Loeys-Dietz (TGFBR1/2) ise bu değeri 4,0-4,2 cm'ye kadar daha da düşürmektedir — çünkü Loeys-Dietz hastalarında aortlar, standart kılavuzlarda "güvenli" kabul edilen çaplarda bile diseksiyon geçirebilir. Moleküler tanı olmadan, bir Loeys-Dietz hastasının 4,5 cm'lik aortu, 5,5 cm'ye ulaşana kadar "izlenebilir" — ancak bu zamana kadar diseksiyon çoktan meydana gelmiş olabilir. Moleküler tanı, genlere uygun cerrahi zamanlamayı mümkün kılar.
ACTA2, aort anevrizmasından daha fazlasına yol açar — erken başlangıçlı inme, koroner hastalık ve Moyamoya, ACTA2 vasküler fenotipinin bir parçasıdır
ACTA2 R179H, Moyamoya hastalığı (serebral arter tıkanıklığı), erken başlangıçlı koroner arter hastalığı ve aort hastalığı ile seyreden karakteristik bir varyant oluşturur. Diğer ACTA2 varyantları ise bu ek özellikler olmaksızın ailesel TAAD’a yol açar. Spesifik ACTA2 varyantının moleküler olarak tanımlanması, aort görüntülemesine ek olarak serebrovasküler ve koroner izlemenin gerekli olup olmadığını belirler; bu, izleme protokolünün tamamını değiştiren bir tedavi yaklaşımı farkıdır.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, her büyüklükteki hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapmaktadır — anevrizma, genetik risk ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar konusunda. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
