Alzheimer Hastalığı Riski — APOE ve diğer genetik varyantlar hastalığa yatkınlığı etkiler. Genetik risk profilinizi anlamak, doktorunuzla birlikte bilinçli planlama yapmanızı ve erken müdahale stratejileri geliştirmenizi sağlar.
Tam genom dizilemesi, APOE durumunuzu ortaya çıkarır, erken başlangıçlı ailesel varyantları tarar ve demans riskinizi kapsamlı bir genetik tablo içinde değerlendirir.
Alzheimer ve Demans Riski
Alzheimer hastalığı, demansın en yaygın nedenidir; tüm demans vakalarının %50–60’ını oluşturur ve dünya çapında 50 milyondan fazla kişiyi etkiler. İki farklı genetik form mevcuttur: PSEN1, PSEN2 veya APP'deki yüksek penetrasyonlu otozomal dominant varyantların neden olduğu erken başlangıçlı ailesel AD (65 yaşından önce, tüm vakaların ~%5–10'u), bazen 30'lu yaşlarda bile başlangıç gösterebilir; ve karmaşık bir genetik yapıya sahip olan geç başlangıçlı AD (65 yaşından sonra, vakaların ~%90'ı). APOE ε4, geç başlangıçlı hastalık için bilinen en önemli genetik risk faktörüdür, ancak APOE ε4'ün varlığı riski etkiler — Alzheimer'ı öngörmez veya neden olmaz.
APOE ε4 durumu, yaşam boyu demans riskini önemli ölçüde etkiler: APOE ε4 geninin bir kopyasına sahip olmak, ε3/ε3 genotipine kıyasla riski iki ila üç katına çıkarır; iki kopyaya sahip olmak ise riski 8–12 kat artırır. Alzheimer hastalığı olan kişilerin birinci derece akrabalarının yaşam boyu kümülatif demans riski %20–25 iken, genel nüfusta bu oran yaklaşık %10’dur. Ancak, birçok ε4 taşıyıcısı hiçbir zaman demans geliştirmezken, ε4'ü olmayan birçok kişi Alzheimer hastalığına yakalanır — genetik faktörler sonucu etkiler ancak belirleyici değildir.
PSEN1 veya PSEN2 genlerindeki patojenik varyantların neden olduğu erken başlangıçlı ailesel hastalık, ~%100 penetrasyon oranına sahip otozomal dominant kalıtım yoluyla geçer; bu durumda tanı kesindir. Geç başlangıçlı hastalıkta ise APOE durumu tek başına yetersiz bilgi sağlar. APOE ε4 sonuçları, riskin deterministik değil olasılıksal olması nedeniyle dikkatli bir genetik danışmanlık sürecini gerektirir. Genetik tanı, önleme denemelerine katılımı, yaşam tarzı değişiklikleri hakkında bilinçli karar vermeyi ve üreme danışmanlığını mümkün kılar. Genetik durumunuzu anlamak, semptomlar ortaya çıkmadan önce kişiselleştirilmiş önleme stratejileri geliştirilmesini sağlar.
APOE testi tek başına erken başlangıçlı varyantları ve yüzlerce risk lokusunu gözden kaçırır. Genom Testi, demans riskinin genetik tablosunun tamamını ortaya çıkarır.
Sadece APOE testi, size eksik bir tablo sunar
Tüketicilere doğrudan sunulan APOE genotipleme, klinik bağlamdan yoksun tek bir veri noktası sağlar. APOE ε4 testi, demans riskine toplu olarak katkıda bulunan ve GWAS çalışmalarıyla tespit edilen düzinelerce ek genetik lokusu tespit etmez; ayrıca APOE genindeki koruyucu varyantları da (örneğin, koruyucu olduğu düşünülen Christchurch varyantı, APOE ε3-R136S) saptayamaz. Erken başlangıçlı Alzheimer hastası aileler için, APOE testi, yüksek penetrasyonlu ailesel hastalığa neden olan PSEN1, PSEN2 veya APP'deki patojenik varyantları tamamen gözden kaçırır. Tüm genom dizilemesi, APOE genotipini, tam PSEN1/PSEN2 dizilemesini ve tüm GWAS lokuslarını yakalar; bu da, APOE'nin tek başına kullanıldığından çok daha öngörücü olan poligenik risk puanlamasını mümkün kılar.
Genetik bir bulgu, hastalığın önlenmesini ve yeni tedavilerden yararlanma imkânını mümkün kılıyor
Patojenik bir PSEN1 veya PSEN2 varyantı, erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığını doğrular ve risk altındaki akrabaların semptomlar ortaya çıkmadan test edilmesini, DIAN-TU gibi önleme çalışmalarına katılımını ve üreme danışmanlığını mümkün kılar. APOE ε4 durumu, önleme odaklı kararların alınmasına yardımcı olur: kardiyovasküler sağlığın iyileştirilmesi, bilişsel aktiviteler, egzersiz ve ilaç seçimleri. Örneğin, APOE ε4 homozigotları, lekanemab gibi anti-amiloid tedavilerinde amiloid ile ilişkili görüntüleme anormallikleri (ARIA) riski daha yüksektir; bu durum, dozaj ve izleme kararlarını yönlendirir. Genetik durum, demansı kontrol edilemeyen bir kalıtımdan değiştirilebilir bir riske dönüştürür.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, Alzheimer ve demans riski ile nadir veya yaygın diğer hastalıklar konusunda her büyüklükteki hasta hakları savunuculuğu grubuyla çalışmaktadır. Sanal hasta hakları savunuculuğu grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
