22q11.2 Delesyon Sendromu — en sık görülen kromozomal mikrodelesyon olup, her 4.000 doğumdan 1'ini etkilemektedir; erken teşhis sayesinde kardiyak, immünolojik, endokrin ve psikiyatrik izleme planlanabilir ve bu da yaşam boyu sonuçları olumlu yönde etkileyebilir.
Tüm genom dizilemesi, 22q11.2 delesyonlarının tüm boyutlarını — tipik 3 Mb, iç içe geçmiş 1,5 Mb ve atipik kırılma noktaları — tespit ederek, standart karyotipin gözden kaçırdığı ve kromozomal mikroarrayin yeterince tanımlayamadığı moleküler tanıyı sağlar.
22q11.2 Delesyon Sendromu
22q11.2 delesyon sendromu (22q11.2DS), yaklaşık her 4.000 canlı doğumdan birini etkileyen en yaygın kromozomal mikrodelesyon bozukluğudur. Eskiden DiGeorge sendromu, velocardiofacial sendromu (VCFS), Shprintzen sendromu ve konotrunkal anomali yüz sendromu olarak tanımlanan bu durumlar, günümüzde aynı altta yatan 22q11.2 delesyonunun çeşitli klinik görünümleri olarak kabul edilmektedir. Tipik delesyon yaklaşık 3 Mb'yi kapsar ve konotrunkal kalp kusurları ile faringeal ark gelişimsel anomalilerinden sorumlu kritik gen olan TBX1 dahil olmak üzere yaklaşık 90 geni içerir.
22q11.2DS, neredeyse tüm organ sistemlerini etkileyen oldukça değişken bir fenotip ortaya çıkarır: konotrunkal kalp kusurları (Fallot tetralojisi, aort arkası kesintisi, truncus arteriosus — yaklaşık %75 oranında görülür), T hücreli immün yetmezliği ile birlikte timik hipoplazi/aplazi (~%75), hipoparatiroidizmden kaynaklanan hipokalsemi (~%50), damak anomalileri (velofaringeal yetmezlik, yarık damak — ~%70), beslenme güçlükleri, gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleri (~%90) ve karakteristik yüz özellikleri. Deleksiyonların yaklaşık %93'ü de novo; %7'si ise sadece hafif belirtiler gösteren etkilenen bir ebeveynden kalıtsal olarak aktarılır.
Klinik açıdan en önemli geç dönem belirti, şizofreni ve psikotik bozukluk riskindeki çarpıcı artış olup, 22q11.2DS’li bireylerin yaklaşık %25’i yetişkinlik döneminde şizofreniye yakalanmaktadır; bu durum, bu hastalık için bilinen en güçlü genetik risk faktörünü oluşturmaktadır (nüfus riskinin 30 katı). Proaktif psikiyatrik izleme, prodromal semptomlara yönelik erken müdahale ve psikiyatrik risk konusunda aile eğitimi, yaşam boyu 22q11.2DS yönetiminin kritik bileşenleridir. Ayrıca, otoimmün durumlar (otoimmün sitopeniler, juvenil idiyopatik artrit) özellikle bağışıklık sistemi olgunlaştıkça yüksek oranlarda görülür.
22q11.2 Down sendromu olan bireylerin %25’inde şizofreni gelişir; bu, bilinen en güçlü genetik risk faktörüdür. Ergenlik döneminde başlayan proaktif psikiyatrik takip, prodromal aşamada erken müdahaleyi mümkün kılar ve bu da sonuçları iyileştirebilir.
Standart karyotip, 22q11.2 delesyonlarını tespit edemez (bunlar mikroskobik boyuttan daha küçüktür). FISH, tipik delesyonları tespit eder ancak atipik kırılma noktalarını gözden kaçırır. WGS, her boyuttaki delesyonu tespit eder ve spesifik kırılma noktalarını belirler.
22q11.2 delesyonlarının %93’ü de novo’dur — bir ailede bu durumdan etkilenen ilk çocuk genellikle ilk ipucudur
22q11.2 delesyonlarının büyük çoğunluğu de novo olarak ortaya çıktığı için, genetik test yapılmasını gerektirecek bir aile öyküsü bulunmamaktadır. Tanı, klinik şüpheye dayanır; bu, yenidoğanda konotrunkal kalp kusuru ve hipokalsemi görüldüğünde oldukça açıktır, ancak semptomlar izole velofaringeal yetmezlik, öğrenme güçlüğü veya psikiyatrik semptomlarla sınırlı olduğunda çok daha az belirgindir. Bu endikasyonlardan herhangi biri için yapılan WGS, 22q11.2 delesyonunu tespit edecek ve komplikasyonlara yol açmadan önce tüm bileşen özelliklerini tanımlayan kapsamlı çoklu sistem izleme sürecini tetikleyecektir.
Etkilenen bir çocuğun ardından gelen her hamilelikte %50'lik bir tekrarlama riski vardır — ancak bu, ebeveynin delesyon durumunun tespit edilmesi halinde geçerlidir
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, büyüklüğü ne olursa olsun hasta hakları gruplarıyla işbirliği yapmaktadır — 22q11.2 Delesyon Sendromu ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları grupları da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
