Yıllar boyunca Susan, iki çocuğunun hiçbir uyarı olmaksızın yere yığılmasını izledi. Aniden ortaya çıkan ve bir o kadar da aniden geçen, tüm vücudu etkileyen kas güçsüzlüğü nöbetleri — bazen dakikalarca, bazen saatlerce sürüyordu. Nöbetler arasında, diğer sağlıklı çocuklar gibi görünüyorlardı. İşte sorun da buydu.
Susan raporları çocuklarının sağlık ekibine gösterdiğinde, her şey değişti.
Yeni Zelanda’nın küçük bir kasabasında yaşayan bekar anne Susan, çocuklarını bir doktordan diğerine götürdü. Kan tahlilleri normal çıktı. Ona, semptomların stres kaynaklı olduğu söylendi. Başka bir doktora sevk edilmedi. Takip yoktu. Cevap yoktu.
Kimsenin adını koyamadığı bir rahatsızlığı olan iki çocuğunu büyütüyordu — ve bu sorunun yükünü tek başına omuzluyordu.
"Çocuklarımın koşup oynarken bir anda ayakta duramaz hale gelmelerini izledim. Onları her doktora götürdüğümde, test sonuçları bir sorun olmadığını gösteriyordu. Sistem, sorunun onların semptomlarında değil, bende olduğuna karar vermiş gibi hissetmeye başladım."
Tek test. İki cevap.
Kendi araştırmalarının ardından Susan, her iki çocuğu için de Dante Labs’ın Tam Genom Dizileme hizmetini sipariş etti. Raporlarda, yaklaşık 100.000 kişiden 1’ini etkileyen, son derece nadir görülen bir kalıtsal hastalık olan periyodik felçle ilişkili patojenik varyantlar tespit edildi. Standart testler sadece birkaç geni inceler. Tam genom dizileme ise DNA’nın tamamını okur.
Bu varyantlar doğuştan beri oradaydı. Fark edilmeden.
Görmezden gelinmekten sesini duyurmaya
Susan raporları çocuklarının sağlık ekibine gösterdiğinde her şey değişti. Nörologlar bu bulguları kabul etti. Genetikçiler de aynı yolu izledi. Artık çocukları, ihtiyaç duydukları uzmanlara ulaşabiliyor — bu uzmanlar, bulguları doğrulamak, tetikleyicileri belirlemek ve bir tedavi planı oluşturmak için çalışıyor.
"Yıllar boyunca kimse dinlemedi. Artık en iyi uzmanlar bu konuya ilgi gösteriyor. Artık çocuklarımın başlarına gelenlerin bir adı var — ve buna inanan bir sağlık ekibi."
Her genomun arkasında bir insan vardır
"Her genomun arkasında, geleneksel teknolojilerin henüz yanıt veremediği soruların içinde yaşayan bir kişi vardır," dedi Dante Labs'ın kurucu ortağı ve CEO'su Andrea Riposati. "Genom, her bireyin genetik koduna tarafsız bir bakış açısı sunar. Bu şirketi, onun gibi aileler için kurduk."
Susan'ın adı, ailesinin mahremiyetini korumak amacıyla değiştirilmiştir.
Dante Labs'tan yeni gönderileri alın
Genomik alanındaki gelişmeler, ürün güncellemeleri ve klinik bakış açıları — doğrudan e-posta kutunuza.
