HUNTINGTON HASTALIĞI TESTLERİ

Tüm Huntington hastalığı risk genleri, tek bir testle öğrenin.

Tam genom dizileme, HTT genini — tüm genomunuzla birlikte — değerlendirir. Akredite laboratuvarlarda gerçekleştirilen, nörologunuzun ve genetik danışmanınızın gerektirdiği standartlara uygun sonuçlar sunan, klinik düzeyde bir testtir.

CLIA Sertifikalı CAP Onaylı ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar ACMG İlanları HIPAA ve GDPR 100.000'den fazlagenom dizilendi
&'de görüldüğü gibi ve araştırma ortaklıkları
CNN CNBC Financial Times NVIDIA AWS Doğa ASHG HIMSS
KLİNİK AVANTAJ

Standart genetik testler, DNA'nızın %99,98'ini gözden kaçırır. Dante ise DNA'nızın tamamını okur; böylece klinik açıdan önemli hiçbir şey gözden kaçmaz.

PAKET İÇERİĞİ

Tek bir testten elde edilen bir ömür boyu klinik bilgiler.

Kullanışlı genetik raporlar alın. Klinik alanlara göre düzenlenmiş, kullanıcı dostu bir portal. 30X Genom Testi. Verilerin tam mülkiyeti ve gizlilik koruması.

genome.danteomics.com
Hekimlere yönelik klinik rapor: Varyant tablosu içeren Otoimmün Hastalık Raporu özeti
Öne çıkan raporlar ve ham veri indirme seçenekleri içeren Genome Manager kontrol paneli
30X klinik sekanslamadan elde edilen varyant ayrıntılarını gösteren genetik bulgular
ACMG Tanı Kriterleri — patojenik ve iyi huylu sınıflandırma kanıtları

200'den fazla hekimlere hazır rapor

Kardiyoloji, onkoloji, nadir hastalıklar, nörolojik rahatsızlıklar ve farmakogenomik alanlarını kapsayan kapsamlı raporlar — uzmanınızla doğrudan paylaşılmak üzere tasarlanmış ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda ömür boyu sürekli güncellenmektedir.

Güvenli Genom Yöneticisi

HIPAA ve GDPR ile uyumlu bir portal; tüm klinik verilerinize ömür boyu erişim, bilimsel gelişmelere paralel olarak yayınlanan yeni raporlar ve uzman sevk rehberliği sunar.

30X Klinik Sekanslama

Genomunuzun tamamı, klinik düzeyde tanı için gerekli olan standart olan 30X kapsama derecesinde dizilendi. 6,4 milyar harfinizin her biri okundu.

Tam Veri Sahipliği ve Gizlilik

BAM, VCF ve FASTQ dosyalarınıza sınırsız erişim. Genetik verileriniz size aittir — istediğiniz zaman, istediğiniz bağımsız uzmana aktarabilirsiniz, sonsuza kadar.

Dante'nin güvenli veri mimarisi, GDPR ve HIPAA ile uyumlu çok sayıda bağımsız veri koruma katmanından oluşmaktadır. Verileriniz, açık rızanız olmadan hiçbir zaman sigorta şirketleri, ilaç firmaları veya araştırma programlarıyla paylaşılmaz. İstediğiniz zaman verilerinizin silinmesini talep edebilirsiniz.

Tüm veriler ve gizlilik politikası →
SONUÇLAR

Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.

"Hayat kurtarıyorsunuz." — Dante Labs müşterisi

Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.

Bir hasta, onlarca yıl boyunca Birleşik Krallık sağlık sisteminde herhangi bir teşhis konulamadan tedavi görmüştü. Glasgow’daki Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yılın ardından, nihayet bir cevap bulmuşlardı.

Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.

Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Tam genom analizi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp rahatsızlığı — Brugada sendromu — tespit edildi ve hastanın doktoru bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. Tüm cevaplar bu testte.

2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.

Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, genetik profiline göre kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.

Onaylayan ve yayınlayan

Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri Amerikan Patologlar Koleji Amerikan İnsan Genetiği Derneği Nature Uluslararası Hücre ve Gen Terapisi Derneği Gene Dergisi
SIKÇA SORULAN SORULAR

Sipariş vermeden önce bilmeniz gerekenler.

Bu test, Huntington hastalığına neden olan CAG trinükleotid tekrar genişlemesi de dahil olmak üzere HTT genini değerlendirir. Normal tekrar sayısı genellikle 26 veya daha azdır; 36 veya daha fazla tekrar ise Huntington hastalığının gelişmesiyle ilişkilidir. Tam genom dizileme, bunu tam genomunuzla birlikte değerlendirerek tek bir testle eksiksiz bir genetik tablo sunar.

Örneğiniz laboratuvara ulaştıktan sonra, tüm genom dizileme sonuçları genellikle 6–8 hafta içinde teslim edilir. Sürecin her aşamasında durum güncellemeleri e-posta yoluyla size gönderilecektir.

Evet. Mesleki kılavuzlar, Huntington hastalığına yönelik öngörü amaçlı testlerden önce ve sonra genetik danışmanlık alınmasını şiddetle tavsiye etmektedir. Bir genetik danışman, testin sonuçlarının ne anlama geldiğini anlamanıza, olası sonuçlara hazırlanmanıza ve bu sonuçları değerlendirmenizde size destek olabilir. Dante’nin klinik raporları, genetik danışmanınız ve nöroloğunuzla doğrudan paylaşılabilecek şekilde tasarlanmıştır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, Genetik Bilgiye Dayalı Ayrımcılık Yapılmamasını Öngören Yasa (GINA), sağlık sigortası şirketlerinin ve işverenlerin genetik test sonuçlarını aleyhinize kullanmasını yasaklamaktadır. GINA, hayat, maluliyet veya uzun süreli bakım sigortalarını kapsamamaktadır. Yasal düzenlemeler eyalet ve ülkeye göre değişiklik gösterebilir. Dante, açık rızanız olmadan genetik verilerinizi sigorta şirketleri dahil olmak üzere hiçbir üçüncü tarafla paylaşmaz. Verilerinizin sahibi sizsiniz ve bunları istediğiniz zaman silebilirsiniz.

Hazır olduğunuzda, cevap burada.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı amaçlı kararlar için kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcıdır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda güncellenir. Ham verileriniz — BAM, VCF ve FASTQ — istediğiniz zaman indirilebilir ve sonsuza kadar size aittir.

Dünya çapında ücretsiz kargo
48 saat içinde gönderilir
6–8 hafta içinde sonuç alınır

Dünya çapında ücretsiz kargo · 6–8 hafta içinde teslimat

Dante Labs Genom Test Kiti