Јутјуб
Мишел
Пацијенткиња која је заиста имала користи — и успела је значајно да побољша своје здравље након секвенцирања генома.
КЛИНИЧКИ ИСХОДИ
Генетски налази који су променили клиничке одлуке.
Документовани клинички случајеви где је Дантеов тест генома дао пацијентима, њиховим породицама и њиховим клиничким тимовима одговор који је променио шта је уследило.
CLIA сертификовано
Акредитовано од стране CAP-а
ISO 15189 Медицинска лабораторија
Класификовани чланак ACMG-а
HIPAA и GDPR
Секвенцирано преко 100.000 генома
ПРИЧЕ ИЗ СЛУЧАЈА
Налази који су променили шта клинички тимови могу даље да ураде.
РЕТКИ ГЕНЕТСКИ СИНДРОМ
Два стања скривена годинама - пронађена у једном тесту.
Томас је годинама провео на специјалистичким прегледима без коначне дијагнозе. Један тест целог генома истовремено је идентификовао два различита стања — оба је прихватила NHS Genetics.
Прочитај случај → Епилепсија у детињству Напади који се нису заустављали - све док се није пронашао генетски узрок.Четворогодишњак је наставио да има нападе упркос лековима. Геномско секвенцирање је идентификовало метаболичко стање које стандардни тестови нису открили, а затим је уследио одговарајући третман.
Прочитај случај → РАК ДОЈКЕ Претходно скенирање генома променило је план лечења - две године касније.Џениферин геном је секвенциран 2019. године. Када је рак дојке дијагностикован две године касније, ти постојећи подаци су указивали на некомпатибилност лекова - и уместо тога је изабран безбеднији третман.
Прочитај случај → НЕУРОЛОШКО СТАЊЕ Моторне тешкоће од детињства, без генетског узрока - до сада.Клинички знаци су били видљиви, али ниједан претходни тест није успео да их објасни. Секвенцирање целог генома идентификовало је одговорну генетску варијанту и дало клиничком тиму потврђену дијагнозу на основу које треба деловати.
Прочитај случај → УРОЂЕНА ГЛУВОЋА Глув од рођења, узрок непознат — геном је потврдио зашто.Леон је имао дванаест месеци без утврђеног узрока глувоће. Секвенцирање целог генома пронашло је варијанту GJB2, што је његовом клиничком тиму потврдило дијагнозу и дало основу за рану, циљану интервенцију.
Прочитај случај →
РЕТКИ ГЕНЕТСКИ СИНДРОМ НУНАНОВ СИНДРОМ · НЕДОСТАТАК RUNX1 · НХС ГЕНЕТИКА
„Никада нису сабрали бројеве до сада, када су видели извештај Дантеових лабораторија.“
Томас Скотланд · Универзитетска болница краљице Елизабете у Глазгову
Томас је годинама провео у клиничким истраживањима. Представљена слика је била сложена - констелација налаза који су појединачно указивали у различитим правцима и, заједно узети, нису се решили дијагнозе. Праћени су стандардни поступци. Упућивани су специјалисти. Резултати су прегледани и враћени су неубедљиви.
Томас је наручио Дантеов тест генома. Резултати су послати генетичком тиму Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову.
Тим је идентификовао два налаза: варијанте повезане са Нунановим синдромом и недостатак RUNX1 - генетског маркера повезаног са наследним ризиком од леукемије. Ниједан налаз није се појавио ни у једном претходном истраживању. Два стања, из једног теста, прегледана су и прихваћена од стране клиничког тима NHS-а у именованој институцији.
Генетски налаз
RUNX1 · Нунанов синдром
Две различите варијанте идентификоване у једном тесту - Нунанов синдром и недостатак RUNX1 повезан са ризиком од наследне леукемије. Ниједна од њих се није појавила у претходном истраживању.
Податке Дантеовог теста генома прихватила је генетика Универзитетске болнице краљице Елизабете у Глазгову као основу за идентификацију Нунановог синдрома и недостатка RUNX1. Клиничку акцију - дијагнозу и накнадно лечење - предузео је тим НХС-а. Дантеова улога је била да произведе геномске податке. Ово је документовани клинички исход који се приписује именованој институцији - а не општа подршка Данте лабораторија од стране НХС-а.
ЕПИЛЕПСИЈА У ДЕТИЊСТВУ МАЊАК ГЛУТ-1 · ЕПИЛЕПСИЈА · ГЕНЕТСКА ДИЈАГНОЗА
„Дијагноза ми је променила живот. Данас моја ћерка живи бољим животом.“
Анђелина мајка дословно
Анђелина ћерка је имала четири године када су почели напади. Епизоде су биле изненадне, праћене другим неуролошким ефектима. Уследиле су консултације са више лекара. Испробано је неколико лекова. Ефекти су били ограничени. Узрок стања је остао непознат.
Њена мајка је изабрала Дантеову генетску анализу — панел за епилепсију и неуролошка стања, који испитује 128 гена. Резултати су достављени дванаест недеља након подношења. Генетичар је прегледао извештај и сматрао га „веома информативним са свеобухватним информацијама које могу бити корисне“.
Налаз: недостатак GLUT-1 — специфичан облик епилепсије узрокован недовољном количином глукозе која доспева до мозга. Дијагноза је променила план лечења. Уведена је кетогена дијета. Антиконвулзивни лекови су смањени.
Генетски налаз
Недостатак GLUT-1
Епилепсија узрокована недовољним транспортом глукозе до мозга — идентификована помоћу панела са 128 гена за епилепсију. Омогућен прелазак са антиконвулзивних лекова на циљану кетогену дијету.
Генетички извештај је идентификовао дијагнозу тамо где године клиничког истраживања нису. Промену лечења — кетогену дијету и смањење лекова — усмерио је клинички тим поступајући на основу овог налаза. Потпун дословни извештај: „Моја ћерка је имала четири године када је изненада почела да има нападе и друга пратећа неуролошка стања. Консултовали смо се са многим лекарима и она је узимала више лекова, али са ограниченим ефектима. Не знајући шта да радим, одлучила сам се за анализу Дантеових лабораторија... Однели смо је генетичару да добијемо мишљење и он је сматрао да су извештаји веома информативни са свеобухватним информацијама које се могу применити и на крају је дошао до коначне дијагнозе.“
ФАРМАКОГЕНОМИКА РАКА ДОЈКЕ · ЛЕЧЕЊЕ РАКА ДОЈКЕ · ИЗБОР ХЕМОТЕРАПИЈЕ
„Две године пре дијагнозе, већ сам секвенцирао свој геном. Када се појавио рак, ти подаци су били ту.“
Џенифер Парафраза — потврдите дословно са Рипом пре објављивања
Џенифер је секвенцирала цео свој геном помоћу Дантеа 2019. године. Две године касније, дијагностикован јој је рак дојке.
Када је планирано онколошко лечење, њен клинички тим је приступио фармакогеномској анализи из постојећих података њеног генома. Анализа је утврдила да ће стандардни хемотерапијски лек који јој је преписан изазвати озбиљне нежељене ефекте због њеног специфичног генетског профила.
Одабран је алтернативни лек — који је боље одговарао њеном генетском саставу. Лечење је почело одмах, без губитка времена због неуспелог првог покушаја. Подаци о геному из 2019. године били су предност која је омогућила ову одлуку пре почетка лечења.
Генетски налаз
Фармакогеномика — Некомпатибилност хемотерапије
Постојећи геномски подаци указали су на озбиљан ризик од нежељених реакција на прописани хемотерапијски лек. Алтернативни агенс је изабран пре почетка лечења - чиме је избегнут неуспели први покушај.
Џениферини постојећи подаци о геному, секвенцирани две године пре дијагнозе рака, пружили су њеном клиничком тиму фармакогеномске информације у тренутку када су биле потребне. Одлуку о лечењу донео је њен онколог. Дантеови подаци били су клинички улаз. Овај случај показује трајну вредност геномских података генерисаних у било ком тренутку пре клиничког догађаја.
ГЛАСОВИ ПАЦИЈЕНТА
Резултати који су променили оно што је било могуће.
„Спасавате животе.“ — Муштерија Dante Labs-а
Један резултат. Три комплета наручена за чланове породице исте недеље.
„Видевши колико су ваши извештаји корисни и пошто ми је идентификован синдром дугог QT интервала, наручио сам још 3 комплета за тестове за чланове породице. Упркос мом почетном лошем искуству са Дантеом, драго ми је што сам остао са вама, јер би моји резултати могли да спасу живот у мојој породици, с обзиром на то да је ово први пут да је KCNQ1 покренут.“
Године симптома. Одговор који се поклапао, кроз две генерације.
„Након година покушаја да откријемо шта није у реду са мојом децом и са мном, захваљујући Данте Лабсима сада имамо одговор. Наши симптоми се подударају са резултатима. Налазимо се у Аустралији и сада чекамо специјалисте.“
Свеобухватније од свега што је њихов здравствени систем пружио.
„Јутрос смо добили наш прилагођени извештај о ретким болестима. То је управо оно што нам је било потребно. Резултати изгледају као да ће бити веома корисни и свеобухватнији су него што смо имали у оквиру нашег сопственог здравственог система.“
НЕУРОЛОШКО СТАЊЕ ЛЕУКОДИСТРОФИЈА · ВАРИЈАНТА ГЕНА GJC2 · СЕКВЕНЦИРАЊЕ ЦЕЛОГ ГЕНОМА
„Коначно смо имали нешто конкретно — име, узрок, разлог.“
Зарнишева породица
Зарниш је рођена у крвном сродству. Од раног развоја, показивала је потешкоће са самосталним седењем, држањем главе и ношењем тежине. Имала је слабост леве стране тела и спастичност и није могла да хода без подршке. Клиничка слика је указивала на неуролошко стање без потврђене генетске основе.
Тест генома је идентификовао хомозиготну мисенс варијанту у гену GJC2 — налаз који је уско повезан са леукодистрофијом, стањем које погађа мијелински омотач нервног система. Симптоми повезани са овом варијантом — нистагмус, отежани моторички развој, прогресивна спастичност — били су у складу са Зарнишовом клиничком презентацијом.
Налаз GJC2 је утврдио генетску основу за оно што је примећено. Развијен је циљани пут неге. Рана специјалистичка интервенција била је могућа јер је генетски узрок идентификован.
Генетски налаз
GJC2
Хомозиготна мисенс варијанта — уско повезана са леукодистрофијом. Објашњава симптоме који се јављају: нистагмус, отежани моторички развој, прогресивна спастичност.
Резултат теста генома пружио је генетски доказ који је утемељио Зарнишину клиничку слику у специфичном, карактеристичном стању. Њен клинички тим је развио пут лечења на основу овог налаза. Рана интервенција — омогућена раном идентификацијом — је директна клиничка корист у овом случају.
УРОЂЕНА ГЛУВОЋА УРОЂЕНА ГЛУВОЋА · GJB2 ВАРИЈАНТА ГЕНА · БАРТ-ПУМФРЕЈЕВ СИНДРОМ
„Са дванаест месеци смо имали одговор. Коначно смо могли да кренемо даље.“
Леонова породица
Леон је имао дванаест месеци када медицински стручњаци нису могли да утврде узрок његове глувоће. Тестови су обављени. Клиничка слика је остала неразјашњена. Био је потребан одговор како би се дефинисао било какав пут даље.
Тест генома је идентификовао патогену хомозиготну варијанту у гену GJB2 — повезану са Барт-Памфријевим синдромом и конгениталном глувоћом. Налаз није био двосмислен. Утврђена је генетска основа за Леонову глувоћу.
Успостављен је јасан клинички пут за лечење и негу. Рана интервенција — од најраније фазе живота — сада је била могућа јер је генетски узрок идентификован, а не остаје необјашњен.
Генетски налаз
GJB2
Патогена хомозиготна варијанта — повезана са Барт-Памфријевим синдромом и конгениталном глувоћом. Идентификована са 12 месеци, што омогућава интервенцију у најранијој могућој фази.
Налаз GJB2 је дао Леоновом клиничком тиму дефинисану дијагнозу у дванаест месеци - узрасту када рана интервенција доноси највећу дугорочну корист. Одлуке о лечењу донео је његов клинички тим на основу геномског налаза. Овај случај показује посебну вредност геномског теста за педијатријске презентације где стандардно испитивање не даје дијагнозу.
КЛИНИЧКЕ И ЛАБОРАТОРИЈСКЕ АКРЕДИТАЦИЈЕ
Сваки исход на овој страници. Исти клинички стандард примењен на сваки геном.
Идентификовани истим процесом секвенцирања, истом лабораторијом и истим стандардом клиничког извештавања примењеним на сваки Дантеов геном.
Више од 1,3 милиона геномских извештаја достављено пацијентима широм света
99,98% тачност секвенцирања у свим обрађеним геномима
30X покривеност целог генома — сваки базни пар очитан 30 пута
200+ извештаја спремних за лекаре по геному
Акредитовано од стране и објављено у
CLIA сертификовано
Амандмани за унапређење клиничке лабораторије
Дантеови резултати су употребљиви у доношењу медицинских одлука у САД - не као информативни подаци, већ као налази клиничког нивоа на које лекар може да делује.
Акредитовано по ISO 15189
Међународни стандард за медицинске лабораторије
ISO 15189 је оно што разликује медицинску лабораторију од службе за тестирање — не циљ који треба постићи, већ оперативни стандард. Дантеова партнерска лабораторија поседује ову акредитацију.
Колеџ америчких патолога Америчко друштво за људску генетику Међународно друштво за ћелијску и генску терапију Природа Gene Journal
Научне и лабораторијске акредитације
КАКО ЈЕ ДЕЛИЛА НАША ЗАЈЕДНИЦА
Њиховим речима.
Пацијенти, породице и лекари деле своја искуства са Дантеовим тестом генома.
Јутјуб
Јусеф Ал-Рефаи
Након десет година интересовања за генетику, коначно је секвенцирао цео свој геном — и пронашао оно што је тражио.
Јутјуб
Јуно Барч
Недијагностикована хронична болест. Нема породичне историје. Данте Лабс је помогао у проналажењу генетских узрока њених симптома.
Садржај се дели уз дозволу. Ставови појединачних аутора одражавају лично искуство и не представљају клиничке тврдње.
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Бесплатна глобална достава
Шаље се у року од 48 сати
Резултати за 6–8 недеља
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
