Вилсонова болест — поремећај метаболизма бакра узрокован варијантама гена ATP7B. Рана генетска идентификација омогућава хелациону терапију и дијететску контролу пре него што се развије неповратно оштећење јетре или неуролошко оштећење.
Секвенцирање целог генома идентификује АТП7Б варијанте које узрокују Вилсонову болест - омогућавајући брзу хелациону терапију и управљање исхраном.
Вилсонова болест
Вилсонова болест је аутозомно рецесивни метаболички поремећај узрокован мутацијама ATP7B гена, који кодирају АТПазу која транспортује бакар, неопходну за излучивање бакра из јетре у жуч и за уградњу бакра у церулоплазмин. Варијанте ATP7B гена са губитком функције оштећују излучивање бакра, узрокујући патолошку акумулацију у јетри, мозгу (базални ганглији) и другим органима. Клиничке манифестације укључују прогресивну цирозу јетре и неуролошко таложење бакра што доводи до тремора, ригидности, дисграфије и промена у понашању. Болест је јединствена међу генетским поремећајима: у потпуности се може лечити и спречити — рана хелациона терапија пре појаве симптома потпуно спречава све манифестације болести.
Вилсонова болест погађа приближно 1 од 30.000 до 1 од 50.000 особа широм света; фреквенција носилаца је приближно 1 од 90. Идентификовано је преко 600 ATP7B варијанти, са значајним популационо-специфичним варијацијама. Приближно 70% варијанти су приватне или популационо-специфичне; варијанта H1069Q је најчешћа у европским популацијама (одговорна за 30–70% случајева у зависности од порекла), док R778L и друге варијанте преовлађују у другим популацијама. Већина пацијената су сложени хетерозиготи. Клиничка слика се обично јавља у адолесценцији или раном одраслом добу; хепатичне манифестације преовлађују код деце млађе од 10 година, док неуролошки симптоми доминирају код старијих пацијената.
Рана генетска дијагноза и лечење мењају живот. Потврђена патогена варијанта АТП7Б захтева хитан почетак хелатне терапије са Д-пенициламином или триентином, након чега следи дуготрајна терапија одржавања цинк ацетатом. Асимптоматска браћа и сестре и рођаци првог степена идентификовани каскадним скринингом треба одмах да започну профилактичку терапију цинком. Хепатични одговор на хелацију се јавља у року од 2–6 месеци; неуролошко побољшање (када се започне пресимптоматски или рано) се јавља током 6–18 месеци. Нелечена Вилсонова болест је у сваком случају фатална — што доводи до отказивања јетре или неповратног неуролошког погоршања. Уз рану молекуларну дијагнозу и интервенцију, Вилсонова болест представља једну од ретких генетских болести где генетско тестирање пружа прави исход сличан излечењу.
Вилсонова болест је недовољно испитана јер није укључена у широке генетске панеле. Постоји преко 600 варијанти ATP7B - многе су специфичне за популацију и лако их је превидети.
Скрининг за Вилсонову болест захтева циљано тестирање АТП7Б које многи панели не укључују
Вилсонова болест се ретко открива помоћу широких генетских панела јер тестирање ATP7B није стандардно. Пејзаж варијанти је веома разнолик — постоји преко 600 различитих ATP7B мутација, од којих је приближно 70% приватних или популационо специфичних варијанти. Стандардно секвенцирање следеће генерације може пропустити велике делеције или ретке варијанте, посебно у популацијама ван Европе. Модалитети тестирања се разликују широм света, а негативан резултат не искључује Вилсонову болест ако клинички биохемијски маркери (церулоплазмин, серумски бакар, бакар из 24-часовног урина) остану абнормални. Секвенцирање целог генома обухвата цео ATP7B ген и омогућава откривање структурних варијанти које би циљани приступи могли пропустити.
Генетска дијагноза откључава лечење које потпуно зауставља болест
Када се идентификују варијанте АТП7Б, одговор на лечење је драматичан. Хелациона терапија са Д-пенициламином или триентином брзо снижава нивое бакра; цинк ацетат блокира нову апсорпцију бакра и одржава дугорочну контролу. Рани третман — пре појаве симптома код асимптоматских чланова породице — потпуно спречава манифестације болести. Побољшање јетре почиње у року од 2–6 месеци; неуролошко побољшање следи током 6–18 месеци ако се започне пресимптоматски. Генетска дијагноза омогућава каскадни скрининг све браће и сестара и рођака првог степена, који би требало да започну профилактичку терапију цинком без обзира на биохемијски статус бакра.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Вилсонову болест и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
