Вилијамсов синдром — неуроразвојно стање са кардиоваскуларним компликацијама које угрожавају живот (суправалвуларна аортна стеноза) које захтева доживотно праћење, где рана дијагноза омогућава праћење рада срца које спречава изненадну смрт.
Секвенцирање целог генома детектује микроделецију 7q11.23 - у распону од типичних 1,5 Mb до атипичних величина - идентификујући хаплоинсуфицијенцију ELN-а која узрокује прогресивну васкуларну болест која захтева проактивно праћење срца.
Вилијамсов синдром
Вилијамсов синдром (ВС) је поремећај делеције гена услед хемизиготне микроделеције приближно 1,5-1,8 Mb на хромозому 7q11.23, која обухвата 26-28 гена. Хаплоинсуфицијенција гена еластина (ELN) је одговорна за кардиоваскуларне карактеристике; делеције GTF2I и GTF2IRD1 доприносе неурокогнитивном профилу. ВС погађа приближно 1 од 7.500-10.000 рођених. Делеција је типично de novo (~95%) и посредована је неалелном хомологном рекомбинацијом између бочних понављања са малим бројем копија.
WS производи препознатљив клинички фенотип: кардиоваскуларне болести (суправалвуларна аортна стеноза — SVAS — код ~75%, периферна плућна стеноза, системска хипертензија), карактеристичне црте лица (периорбитална пуноћа, звездасти ирис, широка уста, мала вилица), абнормалности везивног ткива (лабавост зглобова, мека кожа), хиперкалцемија (посебно у детињству — ~15-50%), интелектуални инвалидитет (благ до умерен, просечан IQ ~55-60) и јединствени когнитивно/бихејвиорални профил који карактерише хиперсоцијабилност, одличне вербалне способности у односу на визуоспацијалне вештине, тешкоће са пажњом и анксиозност.
Кардиоваскуларне компликације су примарни узрок морбидитета и морталитета. СВАС је прогресиван — недостатак васкуларног еластина узрокује прогресивну артеријску стенозу која није ограничена на аорту, већ потенцијално утиче на било које артеријско корито. Може доћи до изненадне срчане смрти, посебно током седације и анестезије, због стенозе ушћа коронарне артерије и исхемије миокарда. Доживотни кардиолошки надзор са ехокардиографијом, праћењем крвног притиска и препроцедуралном проценом срчаног ризика је обавезан. Анестезија код пацијената са Висконсиновим синдромом захтева специјализоване протоколе због ризика од кардиоваскуларног колапса.
Анестезија код Вилијамсовог синдрома носи повећан ризик од смртности — стеноза коронарне артерије може изазвати фаталну исхемију под седацијом. Свака процедура која захтева анестезију мора имати преоперативну кардиолошку процену од стране кардиолога упознатог са Вилијамсовим синдромом.
Вилијамсов синдром је кардиоваскуларна болест која је прогресивна и може бити фатална без надзора. Молекуларна дијагноза покреће протокол доживотног праћења рада срца који спречава изненадну смрт.
Суправалвуларна аортна стеноза је прогресивна и потенцијално фатална - рана дијагноза покреће надзор који спасава животе
СВАС код Вилијамсовог синдрома није статичан — недостатак еластина узрокује прогресивно сужавање артерија током година и деценија. Редовни ехокардиографски надзор идентификује прогресивну стенозу пре него што постане хемодинамски критична, омогућавајући благовремену хируршку интервенцију. Без молекуларне дијагнозе Вилијамсовог синдрома, дете са благим развојним заостајањем и суптилним цртама лица можда неће добити срчано снимање док се не појаве симптоми (синкопа, нетолеранција на вежбање, изненадна смрт). Вилијамсов синдром (ВГС) код било ког детета са развојним заостајањем ће открити делецију 7q11.23, одмах покрећући протокол кардиоваскуларног праћења.
Јединствени когнитивни профил студентског образовања — снажан вербални / слаб визуелно-просторни — захтева специфичне образовне стратегије које генерички ИЕП-ови недостају.
Вилијамсов синдром производи препознатљив когнитивни профил за разлику од других узрока интелектуалног инвалидитета: релативно очуване вербалне способности и социјална комуникација, уз тешко оштећену визуелно-просторну конструкцију, обраду бројева и моторичко планирање. Стандардни образовни приступи дизајнирани за општи интелектуални инвалидитет не користе специфичне снаге за Вилијамсов синдром нити се баве слабостима специфичним за Вилијамсов синдром. Молекуларна дијагноза омогућава породицама да приступе образовним ресурсима специфичним за Вилијамсов синдром, да се повежу са Удружењем за Вилијамсов синдром и да примене образовне стратегије засноване на доказима, дизајниране за овај јединствени когнитивни профил.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Вилијамсов синдром и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
