Фон Вилебрандова болест — најчешћи наследни поремећај крварења, који погађа до 1% популације, где већина случајева остаје недијагностикована, а лечење у потпуности зависи од тога који од 6 подтипова пацијент носи.
Секвенцирање целог генома очитава комплетан VWF ген - један од највећих у геному са 178kb - разликујући свих 6 подтипова и идентификујући специфичну варијанту која одређује да ли је десмопресин, концентрат фактора или трансфузија тромбоцита прави третман.
Фон Вилебрандова болест
Фон Вилебрандова болест (ВВБ) је најчешћи наследни поремећај крварења, узрокован квантитативним или квалитативним дефектима фон Вилебрандовог фактора (ВВФ), великог мултимерног гликопротеина неопходног за адхезију тромбоцита и као носача фактора коагулације VIII. ВВБ погађа до 1% популације према лабораторијским критеријумима, иако се клинички значајна болест која захтева лечење процењује на 1 на 1.000 до 1 на 10.000. ВВБ се класификује у три главна типа: тип 1 (делимични недостатак ВВФ, ~70-80% случајева), тип 2 (квалитативни дефекти ВВФ, подељени на 2А, 2Б, 2М и 2Н) и тип 3 (комплетни недостатак ВВФ, тежак и редак).
Клиничка слика варира од благог мукокутаног крварења — лако појављивање модрица, продужено крварење од посекотина, менорагија (обилно менструално крварење), прекомерно крварење након стоматолошких процедура — до животно угрожавајућег крварења код болести фон Вилвербеледа типа 3. Болест фон Вилвербеледа је једна од најчешће пропуштених дијагноза у хематологији: многи пацијенти се отпуштају са „лаким појављивањем модрица“, жене са менорагијом пролазе кроз године испитивања без разматрања болести фон Вилвербеледа, а хируршке компликације крварења се јављају без претходне генетске идентификације. Стандардни тестови коагулације (ПТ, аПТТ) су често нормални код типа 1 и неких варијанти типа 2.
Лечење у потпуности зависи од подтипа фон Вилебрандове болести (VWD). Десмопресин (DDAVP) — који ослобађа ускладиштени VWF из ендотелних ћелија — ефикасан је код већине пацијената са типом 1, али је контраиндикован код типа 2B (погоршава тромбоцитопенију ослобађањем дисфункционалног VWF-а који изазива аглутинацију тромбоцита). Тип 2N и тип 3 захтевају концентрат фактора VIII који садржи VWF. Тип 2A може, али и не мора да реагује на DDAVP у зависности од специфичне варијанте. Ова разлика између подтипова, критична за лечење, захтева молекуларни генотипизацију VWF-а — фенотипски лабораторијски тестови (VWF антиген, VWF активност, мултимерна анализа) могу бити двосмислени или флуктуирајући.
Синдром фон Вилвербејна типа 2Б погоршава се десмопресином (ДДАВП) — стандардним леком прве линије за лечење фон Вилвербејна — јер варијанта вируса Вилвербејна са добитком функције изазива спонтано везивање тромбоцита. Примена ДДАВП-а код пацијента са типом 2Б изазива акутну тромбоцитопенију. Идентификација подтипа пре лечења је неопходна.
Лабораторијско фенотипизовање VWF-а је познато по својој променљивости — нивои VWF-а варирају у зависности од стреса, крвне групе, хормонског статуса и акутне болести. Молекуларно генотипизовање пружа трајну, недвосмислену дијагнозу која се не мења са клиничким стањем пацијента.
Нивои VWF-а варирају — нормалан лабораторијски резултат не искључује VWD, а генотип даје трајан одговор
Вилебранд Вилебранд је реактант акутне фазе — нивои расту са стресом, операцијом, трудноћом, употребом оралних контрацептива и акутном болешћу. Пацијенти са Вилебранд Вилебранд типом 1 могу имати нивое Вилебранда који су у границама нормалних резултата током акутне болести или трудноће, што доводи до лажно негативних лабораторијских резултата и пропуштених дијагноза. Такође се дешава и обрнуто: поновљено тестирање током нестресних стања може дати абнормалне резултате. Ова варијабилност ствара дијагностичку несигурност која се трајно решава молекуларним генотипизацијом Вилебранда Вилебранда. Потврђена патогена варијанта Вилебранда Вилебранда успоставља дијагнозу без обзира на лабораторијске флуктуације и омогућава тренутно планирање лечења специфично за подтип.
Жене са недијагностикованим фон Вилвејберским поремећајем доживљавају године нелечене менорагије и ризика од постпорођајног крварења
Менорагија (обилно менструално крварење) је најчешћи симптом поремећаја фон Вилвејлберга код жена. Студије процењују да 5-20% жена код којих је процењена менорагија има основни поремећај фон Вилвејлберга који никада није испитан. Ове жене се подвргавају годинама гинеколошког прегледа, суплементацији гвожђем, а понекад и хистеректомији, а да се основни поремећај крварења не идентификује. Током трудноће, нивои фон Вилвејлберга физиолошки расту - често се нормализују до порођаја - а затим нагло падају након порођаја, стварајући прозор високог ризика за постпорођајно крварење. Генетска дијагноза пре трудноће омогућава профилактичку замену фон Вилвејлберга током порођаја и у постпорођајном периоду.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за фон Вилебрандову болест и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
