Дијабетес типа 2 и MODY — до 80% моногенског дијабетеса (MODY) се погрешно дијагностикује као тип 1 или тип 2, што доводи до неодговарајуће инсулинске терапије када неки облици уопште не захтевају лечење, а други боље реагују на једноставну пилулу сулфонилуреје.
Секвенцирање целог генома идентификује свих 14+ MODY гена — GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B и друге — плус процењује полигенски ризик од дијабетеса типа 2, пружајући комплетну генетску процену дијабетеса која разликује моногени од полигеног дијабетеса.
Дијабетес типа 2 и MODY — Генетско тестирање
Дијабетес младих са почетком у зрелој доби (MODY) је група моногенских подтипова дијабетеса узрокованих варијантама једног гена које утичу на функцију β-ћелија. MODY чини приближно 1-2% свих дијабетеса — али до 80% случајева MODY се погрешно дијагностикује као дијабетес типа 1 или типа 2, јер MODY дели клиничке карактеристике са оба. На MODY треба посумњати код дијабетеса са почетком пре 35. године, негативних аутоантитела на острвца, очуваног C-пептида и/или јаке породичне историје дијабетеса независног од инсулина кроз три или више генерација (аутозомно доминантно наслеђивање са високом пенетранцијом).
Ген MODY одређује лечење. GCK-MODY (MODY2, ~30% од MODY) узрокује благу, стабилну хипергликемију наште (типично HbA1c 5,6-7,6%) која НЕ напредује, НЕ изазива микроваскуларне компликације и НЕ захтева лечење у већини случајева — инсулин и орални хипогликемији су непотребни и неприкладни. HNF1A-MODY (MODY3, ~40% од MODY) и HNF4A-MODY (MODY1) изврсно реагују на ниске дозе сулфонилуреја — пацијенти често могу потпуно прекинути инсулин када се постави тачна дијагноза. HNF1B-MODY (MODY5) узрокује дијабетес плус бубрежне цисте и захтева другачије лечење.
Дијабетес типа 2 је полигени са приближно 40-70% наслеђивости. Студије асоцијације на нивоу целог генома идентификовале су >400 уобичајених варијанти које доприносе ризику од дијабетеса типа 2, укључујући TCF7L2 (најјачу уобичајену варијанту), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 и многе друге. Полигенски резултати ризика који комбинују стотине варијанти могу стратификовати ризик од дијабетеса типа 2 са клиничком корисношћу — посебно код младих одраслих особа где рана идентификација ризика омогућава превентивну интервенцију у начину живота пре појаве дијабетеса. WGS обухвата и моногенску процену MODY и полигенску процену ризика од дијабетеса типа 2 у једном тесту.
Пацијенти са GCK-MODY дијагнозом често примају ДЕЦЕНИЈЕ непотребних ињекција инсулина пре него што се постави тачна дијагноза. GCK-MODY хипергликемија је стабилна, непрогресивна и не изазива компликације — лечење није потребно. Тачна дијагноза елиминише непотребну терапију.
80% случајева MODY-а је погрешно дијагностиковано. Тачна дијагноза елиминише непотребан инсулин (GCK-MODY) или прелази са инсулина на једноставну пилулу (HNF1A-MODY). Годишња уштеда трошкова по пацијенту може бити преко 10.000 долара уз побољшану контролу гликемије.
Пацијенти са погрешном дијагнозом GCK-MODY примају деценије непотребног инсулина - исправна дијагноза елиминише све лекове за дијабетес
ГЦК (глукокиназа) функционише као сензор глукозе у панкреасу. ГЦК-МОДИ ресетује подешену вредност глукозе на наташте за ~1-2 ммол/л изнад нормале — што ствара стабилну благу хипергликемију од рођења. Ова хипергликемија НЕ напредује, НЕ изазива ретинопатију/нефропатију/неуропатију и НЕ реагује на инсулин или метформин (јер се подешена вредност глукозе једноставно ресетује, а не дисрегулише). Пацијенти којима је дијагностикован дијабетес типа 2 на основу повишене глукозе на наташте, а који заправо имају ГЦК-МОДИ, узимају лекове који им нису потребни, са нежељеним ефектима (хипогликемија од инсулина) за стање које не захтева лечење.
Пацијенти са HNF1A-MODY на инсулину често могу прећи на сулфонилуреје са бољом контролом — молекуларна дијагноза трансформише лечење
HNF1A-MODY (најчешћи MODY подтип) производи прогресивну дисфункцију β-ћелија која реагује на сулфонилуреје са приближно 4 пута већом осетљивошћу од типичног дијабетеса типа 2. Многи пацијенти са HNF1A-MODY, погрешно дијагностикованим као дијабетес типа 1, примају инсулин са субоптималном контролом и хипогликемијским епизодама. Када се постави молекуларна дијагноза HNF1A и пређу на ниске дозе сулфонилуреја, гликемичка контрола се често побољшава, док се терет лечења драматично смањује (дневне пилуле у односу на вишеструке дневних ињекција). Уштеде трошкова и побољшање квалитета живота су значајни.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за дијабетес типа 2 и MODY — генетско тестирање и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
