Наследни рак штитне жлезде — Варијанте протоонкогена RET узрокују медуларни карцином штитне жлезде са скоро 100% пенетранцијом, а специфични RET кодон одређује да ли профилактичку тироидектомију треба извршити у одојчади, детињству или одраслом добу.
Секвенцирање целог генома процењује све гене наследног рака штитне жлезде — RET (MEN2A/2B), DICER1 (диференцирани рак штитне жлезде код деце), APC (папиларни рак штитне жлезде повезан са FAP-ом), PTEN (Cowden) и додатне варијанте осетљивости.
Рак штитне жлезде - наследни
Наследни рак штитне жлезде обухвата неколико генетских синдрома. Клинички најважнији је мултипла ендокрина неоплазија типа 2 (MEN2), узрокована активирајућим варијантама у RET прото-онкогену (хромозом 10q11.21). MEN2A (95% MEN2) узрокује медуларни карцином штитне жлезде (MTC), феохромоцитом и хиперпаратиреоидизам. MEN2B узрокује MTC, феохромоцитом, мукозне неуроме и марфаноидни хабитус. Пенетрација MTC код носилаца RET-а приближава се 100% — практично сви носиоци ће развити MTC ако се штитна жлезда не уклони профилактички.
Специфични RET кодон одређује агресивност МТЦ-а и препоручену старост за профилактичку тиреоидектомију. „Највећи ризик“ (M918T — MEN2B): тиреоидектомија у првој години живота, идеално до 6 месеци. „Висок ризик“ (C634R, A883F): тиреоидектомија до 5. године. „Умерен ризик“ (остали кодони): тиреоидектомија се може размотрити на основу праћења калцитонина, често од средине детињства до раних тинејџерских година. Ово време хируршке интервенције специфично за кодон једна је од најпрецизнијих корелација генотипа и фенотипа у целокупној генетици рака — и захтева молекуларно RET тестирање за његову имплементацију.
Поред RET/MEN2, други наследни синдроми рака штитне жлезде укључују DICER1 синдром (диференцирани рак штитне жлезде код деце, посебно мултинодуларна гушавост која прогресира до карцинома), Cowden/PTEN хамартома синдром (фоликуларни рак штитне жлезде — до 35% доживотног ризика), FAP/APC (папиларни рак штитне жлезде, посебно крибриформно-моруларна варијанта код младих жена) и Carney комплекс (PRKAR1A — фоликуларни аденоми штитне жлезде). Немедуларни фамилијарни рак штитне жлезде (NMTC) са очигледним аутозомно доминантним наслеђивањем описан је код ~5% диференцираног рака штитне жлезде, иако се специфични гени још увек карактеришу.
RET M918T (MEN2B) захтева тироидектомију до 6 месеци старости — МТЦ може метастазирати у детињству. Сваки месец одложеног RET тестирања код детета са мукозним неуромима и марфаноидним карактеристикама ризикује неизлечив метастатски МТЦ.
Специфични RET кодон одређује да ли се тироидектомија изводи са 6 месеци, 5 година или у адолесценцији. Ниједан други ген рака нема тако прецизну корелацију између кодона и времена хируршке интервенције. Молекуларно RET тестирање је обавезно за породице са MEN2.
Кодон-специфично време профилактичке тироидектомије - најпрецизнија генотипски вођена хирургија у онкологији
АТА смернице стратификују RET варијанте у категорије ризика са специфичним препорукама за време тироидектомије. Носиоци M918T гена требају тироидектомију до 6 месеци. Носиоци C634R гена до 5. године. Остали кодони омогућавају индивидуализовано време уз праћење калцитонина. Ова прецизност је могућа само молекуларним RET генотипизацијом — саме клиничке карактеристике не могу одредити кодон. WGS идентификује тачну RET варијанту, омогућавајући оптимално хируршко време које спречава МТЦ, а истовремено минимизира трајање замене хормона штитне жлезде.
DICER1 синдром узрокује рак штитне жлезде код деце — често се манифестује као мултинодуларна гушавост која се погрешно сматра бенигном болести
Патогене варијанте DICER1 гена предиспонирају диференцирани карцином штитне жлезде код деце и младих одраслих, често настајући унутар мултинодуларне гушавости. Без молекуларне дијагнозе DICER1 гена, мултинодуларна гушавост код детета може се пратити конзервативно - превиђајући малигни потенцијал. Носиоци DICER1 гена такође захтевају надзор за плеуропулмонални бластом, туморе строме полних врпци јајника и друге малигне болести повезане са DICER1. WGS идентификује варијанте DICER1 гена заједно са RET геном и свим другим генима рака штитне жлезде.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за рак штитне жлезде — наследна и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
