Реакција инхибитора протонске пумпе — CYP2C19 одређује колико брзо се инхибитори протонске пумпе уклањају, стварајући разлику између неуспеха лечења H. pylori код ултрабрзих метаболизатора и акумулације лекова са ризиком од интеракције код лоших метаболизатора.
Секвенцирање целог генома пружа комплетан CYP2C19 диплотип - исти ген који управља метаболизмом клопидогрела, есциталопрама и PPI - дајући вашем лекару информације да одабере праву дозу PPI пре него што курс лечења не успе.
Реакција инхибитора протонске пумпе — CYP2C19
Инхибитори протонске пумпе (ИПП) — омепразол, езомепразол, лансопразол, пантопразол, рабепразол — спадају међу најчешће прописиване лекове широм света, који се користе за гастроезофагеалну рефлуксну болест (ГЕРБ), пептички улкус, ерадикацију Helicobacter pylori и превенцију гастропатије изазване НСАИЛ. ИПП су пролекови који захтевају активацију киселином у лумену желуца и потом се метаболишу првенствено помоћу CYP2C19 у јетри. Статус метаболизатора CYP2C19 одређује концентрације ИПП у плазми и, последично, ефикасност и потенцијал интеракције.
Ултрабрзи метаболизатори (УМ) и брзи метаболизатори CYP2C19 тако брзо елиминишу инхибиторе протонске станице (ИПС) да концентрације активног лека у плазми падају испод прага потребног за потпуну супресију киселине. У терапији ерадикације H. pylori — где је за ефикасност антибиотика потребна дуготрајна супресија киселине — УМ са CYP2C19 имају значајно ниже стопе ерадикације при стандардним троструким или четвороструким дозама ИПС. Студије у популацијама са високом учесталошћу УМ са CYP2C19 (посебно код Источноазијаца) показале су да терапија двоструким дозама ИПС драматично побољшава стопе ерадикације H. pylori код УМ. Слаби метаболизатори (СМ) CYP2C19, насупрот томе, постижу дуготрајно високе концентрације ИПС у плазми — корисне за супресију киселине, али стварају ризик од интеракције лекова (ИПС се такмиче за CYP2C19 са клопидогрелом, неким антифунгалним лековима и антиепилептицима).
Смернице CPIC нивоа А за CYP2C19 и инхибиторе протонске станице (ИПП) препоручују разматрање повећаних доза ИПП за неуромишићне болести (UM) када се користе за ерадикацију H. pylori или умерени до тешки ГЕРБ. Смернице напомињу да за стандардни ГЕРБ у стандардним дозама, генотип CYP2C19 има мањи клинички утицај јер чак и UM могу постићи контролу симптома. Фармакогеномска разлика је клинички најзначајнија за ерадикацију H. pylori, где неуспех лечења има директне последице - појаву резистенције на антибиотике и поновну појаву улкуса. CYP2C19 је фармакогеномски ген високог приоритета управо зато што управља одговором на широк спектар уобичајено прописаних лекова који обухватају више класа лекова.
CYP2C19 управља клопидогрелом, инхибиторима протонске станице, есциталопрамом и бројним другим лековима. Комплетан CYP2C19 диплотип из секвенцирања целог генома одговара на питање прописивања свих ових лекова истовремено — не само једног лека који се данас прописује.
Статус CYP2C19 UM предвиђа неуспех ерадикације H. pylori првог курса пре него што се догоди
Стандардна терапија ерадикације H. pylori — трострука терапија на бази кларитромицина или четворострука терапија на бази бизмута — користи стандардне дозе инхибитора протонске станице (ИПС) дизајниране за просечног метаболизатора. Код ултрабрзих метаболизатора CYP2C19, ове дозе производе изложеност ИПС недовољну за потпуну супресију желудачне киселине, смањујући ефикасност антибиотика и стопе ерадикације са приближно 85-90% на 50-70%. Неуспех ерадикације H. pylori у првом курсу доводи до поновног лечења антибиотицима са већим ризиком од резистенције и продуженим морбидитетом. Познавање статуса CYP2C19 неуралгије (UM) пре почетка терапије H. pylori омогућава лекару који прописује лек да удвостручи дозу ИПС у почетном курсу лечења, постижући ефикасност еквивалентну екстензивним метаболизаторима и потпуно избегавајући циклус поновног лечења.
Један резултат диплотипа CYP2C19 покрива сваки лек који је супстрат CYP2C19 доживотно.
CYP2C19 је један од клинички најзначајнијих фармакогеномских гена — он метаболише ИПП, клопидогрел (CPIC смернице за антитромбоцитна средства нивоа А), есциталопрам и циталопрам (CPIC смернице за антидепресиве нивоа А са ограничењем дозе FDA), сертралин, вориконазол и више других лекова. Пацијенту који данас узима ИПП може се преписати клопидогрел након срчаног стента следеће године, а есциталопрам за расположење годину дана након тога. Свака од ових одлука о прописивању укључује исти CYP2C19 диплотип. Комплетан резултат секвенцирања целог генома одговара на сва ова питања одједном — исти резултат који информише дозирање ИПП такође информише избор антитромбоцита након кардиоваскуларних догађаја, без потребе за додатним тестирањем.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за одговор на инхибиторе протонске пумпе — CYP2C19 и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
