Прадер-Вилијев синдром — где рана терапија хормоном раста у детињству драматично побољшава састав тела, когницију и квалитет живота, али само ако се дијагноза постави пре него што почне фаза незаситног апетита.
Секвенцирање целог генома детектује делецију 15q11.2 (70% случајева PWS), док тестирање специфично за метилацију идентификује све молекуларне механизме - очеву делецију, мајчину унипаренталну дисомију и дефекте центра за импринтинг.
Прадер-Вилијев синдром
Прадер-Вилијев синдром (ПВС) је сложени неуроразвојни поремећај узрокован губитком експресије гена наслеђених од стране оца у импринтираном региону 15q11.2-q13. Три молекуларна механизма објашњавају готово све случајеве: делеција очевог 15q11.2 (~70% — исти хромозомски регион укључен у Ангелманов синдром, али на очевом, а не на мајчином хромозому), мајчина унипарентална дизомија (УПД, ~25% — оба хромозома 15 наслеђена од мајке) и дефекти центра за импринтинг (~2-5%). ПВС погађа приближно 1 од 15.000-30.000 рођених без полне или етничке предиспозиције.
Синдром спринтационог синдрома (СПВ) има карактеристичну двофазну презентацију. Неонатална фаза: тешка хипотонија, слабо сисање и тешкоће са храњењем које захтевају храњење преко сондажа — парадоксално, ове бебе је тешко хранити и не напредују. Фаза детињства (типично почиње од 2-4 године): развија се карактеристична хиперфагија (незасит апетит), вођена дисфункцијом хипоталамуса, што доводи до неуморног тражења хране и, без строге контроле исхране у окружењу, гојазности опасне по живот. Додатне карактеристике укључују низак раст, хипогонадизам, интелектуални инвалидитет (благи до умерени), абнормалности у понашању (изливи беса, чачкање коже, опсесивно-компулзивне карактеристике) и поремећај дисања током спавања.
Терапија хормоном раста (ГХ) је одобрена од стране ФДА за СПВ и довела је до трансформисаних исхода: ГХ побољшава линеарни раст, састав тела (смањење масне масе, повећање мишићне масе), капацитет за вежбање, густину костију и могуће когницију. Рани почетак узимања ГХ - идеално пре 2. године живота, а сада све чешће почиње у детињству са 3-6 месеци - максимизира корист. Кључни предуслов је рана дијагноза: код одојчета са необјашњивом хипотонијом и потешкоћама са храњењем треба хитно урадити тестирање метилације ПВС како би се са ГХ могло почети у оптималном временском оквиру. Питолисант (антагонист хистаминских Х3 рецептора) се проучава за хиперфагију специфичну за ПВС.
PWS и Ангелманов синдром укључују исти хромозомски регион 15q11.2, али супротне родитељске хромозоме — очева делеција узрокује PWS, мајчина делеција узрокује Ангелманов синдром. Оба стања се детектују анализом метилације.
Свако млитаво новорођенче са необјашњивом неонаталном хипотонијом треба тестирати на СПВ — анализа метилације је златни стандардни дијагностички тест. Рана дијагноза омогућава покретање хормона раста у детињству, што мења путању развоја.
Хормон раста започет у детињству драматично побољшава исходе - али захтева рану молекуларну дијагнозу пре почетка хиперфагије
Терапија хормоном раста (ГХ) започета пре 2. године живота — а све више у првих 3-6 месеци живота — производи знатно бољи телесни састав, моторички развој и когнитивне исходе у поређењу са каснијим почетком. Природни ток СПВ укључује опасан прелаз од неонаталних тешкоћа са храњењем до хиперфагије у детињству; терапија ГХ током овог периода побољшава мршаву масу и може делимично ублажити тежину касније хиперфагије. Без ране молекуларне дијагнозе, период почетка ГХ се пропушта — многим пацијентима са СПВ је историјски дијагностикована тек када су гојазност и карактеристике понашања постале клинички очигледне средином детињства.
Ризик од рецидива зависи искључиво од молекуларног механизма — патернална делеција (< 1%) наспрам дефекта импринтинга (до 50%)
Патернална делеција 15q11.2 (70% PWS) је скоро увек de novo са ризиком од рецидива < 1%. Мајчина UPD (25%) је такође типично de novo са ниским ризиком од рецидива. Међутим, дефекти центра импринтинга — посебно делеције центра импринтинга — могу бити наслеђени и носе ризик од рецидива до 50%. Без молекуларне карактеризације специфичног механизма PWS, генетско саветовање за рецидив не може се прецизно пружити. Секвенцирање целог генома детектује делеције; анализа метилације потврђује родитељско порекло и идентификује UPD и дефекте импринтинга.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Прадер-Вилијев синдром и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
