Синдром полицистичних јајника — стање обликовано многим генима, а не једним. Секвенцирање целог генома обухвата комплетан генетски пејзаж док наука о синдрому полицистичних јајника сустиже заостатак.
Секвенцирање целог генома открива комплетан пејзаж генетске подложности синдрому полицистичних јајника, омогућавајући будућу персонализовану процену ризика и циљани терапијски развој.
Синдром полицистичних јајника (PCOS)
Синдром полицистичних јајника је сложен ендокрини поремећај који карактерише хиперандрогенизам (повишени андрогени), овулаторна дисфункција и морфологија полицистичних јајника. Синдром полицистичних јајника погађа приближно 6-20% жена репродуктивног доба, у зависности од дијагностичких критеријума и проучаване популације, што га чини једним од најчешћих ендокриних поремећаја. Стање се манифестује варијабилним фенотиповима: неке жене имају нередовне менструације и неплодност; друге имају тежак хирзутизам, акне и ћелавост мушког типа; многе развијају метаболичку дисфункцију, укључујући инсулинску резистенцију, дислипидемију и повећан кардиоваскуларни ризик. Дијагноза се заснива на клиничким и ултразвучним критеријумима (Ротердамски критеријуми, NIH критеријуми), а не на генетском тестирању. Етиологија је мултифакторијална, укључујући генетску предиспозицију у комбинацији са факторима околине (исхрана, вежбање, стрес) и примарну патофизиологију усредсређену на инсулинску резистенцију и абнормалну синтезу андрогена.
Синдром полицистичних јајника (PCOS) има сложену полигенску архитектуру идентификовану кроз студије асоцијације на нивоу целог генома (GWAS), са више од 11 независних локуса осетљивости идентификованих до данас. Гени на овим локусима укључују DENND1A (укључен у интрацелуларни транспорт), THADA (укључен у метаболичку и тиреоидну функцију) и INSR (инсулински рецептор, примарни сензор инсулинске сигнализације). Сваки локус носи индивидуалне величине ефеката мерене у односима шанси од 1,05-1,2 по алелу - мали ефекти појединачно, али кумулативно доприносе осетљивости на болест. Важно је напоменути да су то локуси осетљивости, а не гени који изазивају болест; велика већина носилаца алела ризика не развија PCOS, а многим пацијентима са PCOS недостају вишеструки алели ризика, што истиче значајну улогу фактора околине.
Генетско разумевање PCOS-а померило је клиничку перспективу од посматрања PCOS-а првенствено као репродуктивног поремећаја до препознавања његових дубоких метаболичких основа. Јака повезаност инсулинске резистенције са PCOS-ом и идентификација INSR варијанти као локуса осетљивости покренула је терапијска истраживања усмерена на инсулински пут. Иако индивидуално генетско тестирање још увек не може да предвиди развој PCOS-а, разумевање генетске основе идентификовало је терапијске циљеве и омогућило развој интервенција специфичних за PCOS. Будући полигенски модели скора ризика могу омогућити персонализовану процену ризика и превентивне интервенције код жена у ризику идентификованих путем породичне историје или генетског скрининга.
Генетско тестирање још увек није стандард за дијагнозу синдрома полицистичних јајника или предвиђање ризика. Тест генома омогућава будућу полигенску процену ризика како се област буде развијала.
Генетска архитектура PCOS-а је полигена, а не моногена
За разлику од поремећаја једног гена, генетски ризик за PCOS је распоређен на преко 11 GWAS локуса, сваки са малим појединачним величинама ефекта. Стандардни генетски панели и традиционално тестирање једног гена не могу да обухвате ову полигенску архитектуру. Полигенски резултати ризика који комбинују све GWAS локусе имају скромну предиктивну моћ и још увек нису клинички примењени у рутинској нези. Међутим, секвенцирање целог генома пружа основне податке неопходне за будуће израчунавање полигенског резултата ризика. Како област генетике PCOS напредује, подаци теста генома могу се поново анализирати како би се укључила нова GWAS открића и омогућила персонализована процена генетског ризика — информације које нису доступне путем тренутних стандардних панела.
Разумевање генетске предиспозиције води будућу персонализовану медицину
Истраживање PCOS-а је идентификовало инсулинску резистенцију као централни патофизиолошки механизам, са INSR варијантама повезаним са подложношћу болести. THADA варијанте утичу на метаболичку и функцију штитне жлезде. DENND1A варијације утичу на синтезу или сигнализацију андрогена. Ова открића већ покрећу терапијски развој: појављују се модулација INSR пута, метаболичке интервенције повезане са THADA и терапије усмерене на андрогенски пут. Свеобухватна генетска процена путем Genome Test-а успоставља основу за будућу клиничку примену — како полигенски модели ризика сазревају и буду клинички валидирани, пацијенти са генетским подацима у досијеу могу имати користи од нових терапијских препорука на основу њиховог индивидуалног генетског профила.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за синдром полицистичних јајника (PCOS) и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
