Фенилкетонурија — повишен фенилаланин од рођења због варијанти гена PAH. Специфична мутација одређује да ли је само дијететска контрола довољна или терапија која реагује на BH4 може проширити могућности лечења.
Секвенцирање целог генома идентификује варијанте ПАХ које предвиђају одговор на БХ4 - омогућавајући вашем лекару да размотри терапију сапроптерином која може смањити ограничења у исхрани и побољшати квалитет живота.
Фенилкетонурија (ФКУ)
Фенилкетонурија (ФКУ) је аутозомно рецесивни поремећај метаболизма фенилаланина узрокован мутацијама ПАХ, које кодирају фенилаланин хидроксилазу - ензим који претвара фенилаланин у тирозин. Варијанте ПАХ са губитком функције оштећују ову критичну конверзију аминокиселина, узрокујући акумулацију фенилаланина до токсичних нивоа и недостатак тирозина. Нелечена ФКУ узрокује тешку интелектуалну ометеност, проблеме у понашању, неуролошку регресију, екцем, светлу пигментацију коже и карактеристичан буђав или мишји мирис тела. Међутим, рано лечење доживотном дијетом са ограниченим садржајем фенилаланина спречава све манифестације - лечене особе развијају нормалну интелигенцију и имају нормалан животни век.
ФКУ погађа приближно 1 од 10.000 до 1 од 15.000 појединаца у европским популацијама, са већом преваленцијом у неким азијским и блискоисточним популацијама. Преко 1.100 варијанти ПАХ је каталогизовано, што показује широку генетску хетерогеност. ФКУ је откривена путем универзалног скрининга новорођенчади у свих 50 америчких држава од 1960-их - једна од најранијих прича о успеху у превенцији генетских болести. Критично је да приближно 25–50% пацијената са ФКУ носи варијанте ПАХ које дају осетљивост на БХ4 (тетрахидробиоптерин) - ове особе могу реаговати на сапроптерин (Куван), синтетички кофактор БХ4 који појачава резидуалну активност ензима ПАХ и може омогућити знатно мање рестриктивне дијете. Корелација генотипа и фенотипа је јака: специфичне класе варијанти (посебно мисенс мутације које одржавају резидуалну активност) реагују на БХ4, док нулте варијанте и мутације померања оквира читања не реагују.
Дијагноза варијанте ПАХ идентификоване при рођењу путем скрининга новорођенчади захтева хитну интервенцију у исхрани са ограничењем фенилаланина — ово у потпуности спречава интелектуални инвалидитет и неуролошке манифестације. Корелација генотипа и фенотипа директно информише управљање: варијанте које реагују на БХ4 могу квалификовати пацијенте за терапију сапроптерином, што потенцијално омогућава мање рестриктивне дијете и побољшан квалитет живота у поређењу са доживотним тешким ограничењем фенилаланина. Рани третман је од највеће важности — чак и кратки периоди повишеног фенилаланина током неонаталног периода могу изазвати трајно когнитивно оштећење. Генетска дијагноза омогућава скрининг носилаца чланова породице и саветовање пре зачећа за погођене особе које планирају трудноћу (мајчина ФКУ захтева строгу контролу исхране током трудноће како би се спречило оштећење фетуса).
Приближно 25–50% пацијената са фенилкетонском киселином (ФКУ) носи варијанте ПАХ које реагују на БХ4 и реагују на терапију сапроптерином, што потенцијално омогућава мање рестриктивне дијете и побољшани квалитет живота.
Тестирање варијанти ПАХ је важно за предвиђање реакције на БХ4 и толеранције на исхрану. Постоји преко 1.100 варијанти са јаком корелацијом генотипа и фенотипа. Геномски тест допуњује, али не замењује, скрининг новорођенчади.
Генотип ПАХ предвиђа осетљивост БХ4 и флексибилност у исхрани
Иако се фенилкетонијаза (ФКУ) открива скринингом новорођенчади (стандард неге за рано откривање), генетско тестирање игра кључну улогу у предвиђању одговора на BH4 и толеранције на исхрану. Приближно 25–50% пацијената са ФКУ носи варијанте ПАХ које реагују на сапроптерин (Куван), BH4 кофактор који појачава резидуалну активност ПАХ. Специфичне класе варијанти - посебно мисенс мутације које одржавају резидуалну ензимску активност - предвиђају одговор на BH4, док нулте варијанте и мутације померања оквира читања то не раде. Преко 1.100 варијанти ПАХ је каталогизовано са јаком корелацијом генотипа и фенотипа. Секвенцирање целог генома обухвата све варијанте ПАХ и омогућава тачно предвиђање одговора на сапроптерин, што је потврђено клиничким тестовима оптерећења BH4.
Идентификовање осетљивости на BH4 може проширити флексибилност у исхрани и квалитет живота
Дијагноза варијанте ПАХ у комбинацији са тестирањем одговора на БХ4 може значајно побољшати квалитет живота код пацијената са ФКУ. Доживотно тешко ограничење фенилаланина је изазовно и утиче на исхрану, социјалну интеграцију и психолошко благостање. Пацијенти који реагују на БХ4 могу се квалификовати за терапију сапроптерином, која може делимично нормализовати метаболизам фенилаланина и омогућити мање рестриктивне дијете. Ово омогућава већи избор хране, побољшани нутритивни статус и бољи квалитет живота уз одржавање безбедних нивоа фенилаланина. Чак и скромно смањење ограничења у исхрани може имати значајне психосоцијалне користи. Генетско тестирање идентификује који пацијенти могу имати користи од овог приступа.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за фенилкетонурију (ФКУ) и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
