Нунанов синдром — карактеристичне карактеристике, низак раст и конгениталне срчане мане повезане са варијантама гена RAS пута. Идентификација специфичног гена обликује кардиолошко лечење и интервенцију раста.
Секвенцирање целог генома идентификује специфичну варијанту гена RASopathy — омогућавајући срчани надзор и управљање растом прилагођено вашем генетском подтипу.
Нунанов синдром
Нунанов синдром је аутозомно доминантна RASopatija која погађа приближно 1 од 1.000 до 1 од 2.500 особа. Карактеришу га препознатљиве црте лица (хипертелоризам, птоза, микрогнатија, низак раст), кардиналне срчане абнормалности, кашњење у развоју и значајно повећана предиспозиција за рак. Плућна стеноза је најчешћа срчана манифестација (~60% пацијената са НС), мада се хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ) јавља код 10–30%. Поремећај се налази у спектру генетски повезаних RASopatija које укључују Костелов синдром, кардиофацијектуански синдром и неурофиброматозу типа 1 — све повезане поремећеном RAS/MAPK сигнализацијом.
Идентификовано је најмање 16 гена RASopatije; PTPN11 (протеин тирозин фосфатаза нерецептор тип 11) одговоран је за приближно 50% случајева Нунановог синдрома. RAF1 (MAP киназа киназа) чини приближно 10% случајева и повезан је са ХЦМ код приближно 75% RAF1-позитивних породица — што га чини далеко бољим предиктором за срчану инволуцију него плућна стеноза. SOS1 чини приближно 10% случајева и повезан је са повећаним периоралним пегама и ектодермалним карактеристикама. Приближно 25% клинички дијагностикованих пацијената са Нунановим синдромом остаје генетски нерешено, што указује на значајну генетску хетерогеност и наставља да се откривају нови гени.
Корелација генотипа и фенотипа директно утиче на праћење рада срца и породично саветовање. Породице са PTPN11-позитивним кардијалним обољењем треба да очекују плућну стенозу као примарну кардијалну манифестацију; породице са RAF1-позитивним обољењем треба да се припреме за интензивно праћење и лечење ХЦМ. Породице са SOS1-позитивним обољењем обично показују повољнији ток болести са смањеном пенетранцијом код неких сродника. Рана развојна подршка, периодична кардијална ехокардиографија и координисано управљање растом су стандард. Каскадни генетски скрининг идентификује рођаке првог степена сродства; приближно 50% носи фамилијарну варијанту. Како испитивања инхибитора МЕК напредују, генетски потврђена RASопатија може довести до тога да се пацијенти са експерименталним терапијама које заустављају прогресију болести.
Генотип Нунановог синдрома снажно предвиђа срчани фенотип — PTPN11 предвиђа плућну стенозу, RAF1 предвиђа хипертрофичну кардиомиопатију, а SOS1 предвиђа блажи облик болести са бољим исходима.
Стандардни Нунанови панели тестирају главне гене, али пропуштају 25% пацијената. Генетска хетерогеност је велика и нови гени се стално појављују.
Ген RASopathy који узрокује Нунанов синдром можда није на вашем панелу
Стандардни панели за Нунанов синдром обично укључују PTPN11, RAF1 и SOS1 — обухватајући најчешће мутације. Међутим, идентификовано је најмање 16 гена RASopatije, а приближно 25% клинички дијагностикованих пацијената са Нунановим синдромом не добија молекуларну дијагнозу упркос свеобухватном тестирању. Генетска хетерогеност је значајна и континуирано се развија. Нови гени се и даље откривају, што панеле брзо чини застарелим. Секвенцирање целог генома истовремено обухвата све познате гене RASopatije и пружа комплетно испитивање секвенце, побољшавајући дијагностички принос за генетски нерешене случајеве.
Познавање вашег гена RASopathy предвиђа вашу срчану и растућу путању
Корелација генотипа и фенотипа је значајна код Нунановог синдрома. Варијанта PTPN11 предвиђа већу вероватноћу плућне стенозе — омогућавајући циљани ехокардиографски надзор и рану хируршку интервенцију ако је потребно. Варијанта RAF1 предвиђа значајно повећан ризик од ХЦМ (75% RAF1-позитивних пацијената) — ове особе захтевају интензивно праћење срца и агресивне протоколе за лечење ХЦМ. SOS1 варијанте указују на блажи облик болести и боље неуроразвојне исходе. Разумевање вашег генетског подтипа утиче на интензитет надзора, планирање лечења и каскадни скрининг породице.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Нунанов синдром и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
