Генетски ризик макуларне дегенерације — АМД има приближно 70% наследности, а терапије усмерене на комплемент за географску атрофију су сада одобрене од стране ФДА, при чему статус генетске варијанте комплемента потенцијално усмерава избор лечења.
Секвенцирање целог генома процењује све гене повезане са АМД-ом — CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3 — пружајући профил генетског ризика који информише интензитет скрининга, хитност промене начина живота и подобност за терапије усмерене на комплемент.
Макуларна дегенерација — генетски ризик
Макуларна дегенерација повезана са старењем (АМД) је водећи узрок губитка централног вида код одраслих старијих од 50 година, а погађа приближно 11 милиона Американаца. АМД има једну од највећих херитабилности од свих уобичајених болести — приближно 46-71%. Варијанта Y402H фактора комплемента H (CFH) (rs1061170) на хромозому 1q31.3 је најјачи појединачни генетски фактор ризика: носиоци имају приближно 2,5-7 пута већи ризик у зависности од генотипа (хетерозигот ~2,5x, хомозигот ~5-7x). Други главни локус је ARMS2/HTRA1 на хромозому 10q26, што даје ~2,5-3 пута већи ризик по алелу. Заједно, CFH и ARMS2/HTRA1 објашњавају приближно 50% херитабилности АМД.
Пут комплемента постао је терапијска мета за АМД. Пегцетакоплан (Сифовре) и авацинцаптад пегол (Изервеј), оба инхибитора комплемента (инхибитори Ц3 и Ц5 респективно), добили су одобрење ФДА 2023. године за географску атрофију (ГА) — узнапредовали суви облик АМД за који раније није постојао третман. Ове терапије усмерене на комплемент успоравају прогресију ГА за приближно 20-30%. Статус генетске варијанте комплемента (генотипови ЦФХ, Ц3, ЦФБ) може утицати на одговор на лечење — прелиминарни докази указују на то да пацијенти са одређеним генотиповима ризика од ЦФХ могу имати различите одговоре на инхибиторе комплемента, иако се ова фармакогеномска примена још увек валидира.
Додатни гени подложности АМД укључују C3 (компонента комплемента 3, ретке варијанте ризика са јаким ефектом), CFB (фактор комплемента B), C2 (компонента комплемента 2), CFI (фактор комплемента I), TIMP3 (ткивни инхибитор металопротеиназа 3 — такође узрокује Сорсбијеву фундус дистрофију, моногену имитацију АМД), ABCA4 (Старгардова болест — може имитирати АМД код одраслих) и BEST1 (Бестова болест — још једна имитација АМД). Разликовање полигенски изазване АМД од моногених макуларних дистрофија које имитирају АМД (Старгардова, Сорсбијева, Бестова болест) има важне импликације — моногена стања имају специфичне третмане, ранији почетак и Менделове ризике од рецидива.
Инхибитори комплемента (пегцетакоплан, авацинкаптад) су први третмани које је одобрила ФДА за географску атрофију — узнапредовали суви АМД за који није постојао третман пре 2023. године. CFH генотип може предвидети одговор на лечење.
Малибуларна дегенерација је водећи узрок губитка централног вида са 70% наслеђивости. Терапије усмерене на комплемент су сада доступне, а профилисање генетског ризика води интензитет скрининга, хитност интервенције у начину живота и може предвидети одговор на терапију.
CFH генотип може предвидети одговор инхибитора комплемента - појављује се прецизна терапија AMD
Прелиминарни фармакогеномски подаци указују на то да пацијенти са АМД-ом са специфичним CFH, C3 и CFB генотиповима могу различито реаговати на терапије усмерене на комплемент. Иако се ове повезаности још увек валидирају у клиничким испитивањима, утврђивање генотипа комплемента пацијента путем WGS-а пружа генетске податке потребне за будући фармакогеномски вођен избор терапије за АМД. Поред тога, високоризични CFH генотипови идентификују појединце који имају највише користи од агресивног управљања модификованим факторима ризика (прекид пушења, суплементација AREDS2, контрола крвног притиска).
Моногене макуларне дистрофије (Старгардт, Бест, Сорсби) имитирају АМД, али имају различите третмане и импликације генетског саветовања.
Старгардова болест у одраслом добу (ABCA4), Бестова болест (BEST1) и Сорсбијева фундус дистрофија (TIMP3) могу се манифестовати макуларном дегенерацијом која се клинички не разликује од АМД. Ова моногена стања имају Менделово наслеђивање (50% ризика за потомство за доминантна стања), потенцијално различите одговоре на лечење и — за Старгардову — подобност за нова испитивања генске терапије. WGS разликује ове моногене имитаторе од типичне полигене АМД, омогућавајући прецизно генетско саветовање и одговарајући избор лечења.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за макуларну дегенерацију — генетски ризик и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
