Наследни ризик од рака плућа — герминативна линија EGFR T790M узрокује породични рак плућа који се може лечити циљаном терапијом, а рак плућа код непушача се све више препознаје као онај који има различите генетске покретаче.
Секвенцирање целог генома процењује гене ризика од рака плућа герминативне линије - EGFR (герминативна линија T790M), TP53, BRCA2, CHEK2, HER2 (ERBB2) и додатне варијанте осетљивости - разликујући наследни од ризика од рака плућа изазваног околином.
Рак плућа — наследни ризик
Приближно 10-15% карцинома плућа јавља се код особа које никада нису пушиле, а ови карциноми имају различите молекуларне профиле. Герминативна варијанта EGFR T790M једна је од најбоље окарактерисаних наследних варијанти рака плућа — породице са овом варијантом герминативне линије развијају аденокарцином плућа, често билатерални и мултифокални, који реагује на осимертиниб (EGFR TKI треће генерације). Герминативне варијанте TP53 (Li-Fraumeni синдром) носе повећан ризик од рака плућа. Носиоци BRCA2 гена имају приближно 1,8 пута већи ризик од рака плућа. Ретке герминативне варијанте CHEK2 и EGFR су додатни фактори ризика.
Разлика између тестирања герминативне линије и соматског EGFR-а је кључна. Соматско тестирање EGFR-а (на туморском ткиву) води циљани избор терапије за постојећи рак плућа. Тестирање герминативног EGFR-а идентификује особе предиспониране за развој рака плућа — омогућавајући скрининг и рано откривање. Породице са герминативним EGFR T790M могу имати користи од ЦТ скрининга са ниским дозама који почиње раније него што је стандардно. Ова разлика између герминативне линије и соматског ткива се често погрешно схвата, чак и од стране онколога.
Наследност рака плућа је приближно 18% на основу студија близанаца. Поред гена високе пенетрације, GWAS је идентификовао више уобичајених варијанти осетљивости на CHRNA3/CHRNA5 (никотински ацетилхолински рецептор — такође посредује у зависности од никотина), TERT (теломераза), TP63 и HLA регионалним локусима. Полигенски резултати ризика који комбинују ове варијанте могу идентификовати особе са повећаним ризиком које имају користи од ранијег или интензивнијег ЦТ скрининга са ниским дозама — што је посебно релевантно за оне са професионалним експозицијама или породичном историјом.
Герминативни EGFR T790M узрокује породични рак плућа који се може лечити осимертинибом — циљаном терапијом. Ово се РАЗЛИКУЈЕ од соматског тестирања EGFR-а. Породице са вишеструким случајевима рака плућа (посебно непушачи) треба да имају евалуацију герминативног EGFR-а.
Тестирање герминативне линије и соматског ЕГФР-а служе различитим сврхама. Тестирање герминативне линије идентификује породице предиспониране на рак плућа — омогућавајући скрининг и превенцију. Светски гестативни ген (WGS) бележи герминативну линију ЕГФР-а плус све додатне наследне гене рака плућа.
Породице са герминативном EGFR T790M линијом развијају билатерални аденокарцином плућа који реагује на осимертиниб — молекуларна дијагноза омогућава скрининг и циљани третман
Породице које носе герминативну линију EGFR T790M развијају неситноћелијски карцином плућа — често билатерални и мултифокални — који реагује на инхибиторе тирозин киназе EGFR треће генерације (осимертиниб). Идентификација варијанте герминативне линије омогућава скрининг са компјутеризованом томографијом ниских доза за све чланове породице носиоца, са раним откривањем у фазама када је хируршко излечење могуће. Без тестирања герминативне линије, чланови породице који су у ризику остају нескриновани док се не појаве симптоми — када је рак плућа често узнапредовао.
Рак плућа код особа које никада нису пушиле чини 10-15% свих карцинома плућа — генетска процена је посебно важна када пушење није узрок
Када се рак плућа јави код особе која никада није пушила, вероватноћа генетског доприноса је знатно већа. Требало би проценити варијанте EGFR гена герминативне линије, TP53 (Li-Fraumeni) и BRCA2. Поред тога, карциноми плућа код особа које никада нису пушиле имају већу вероватноћу да имају циљане соматске покретаче (EGFR, ALK, ROS1, RET фузије) — а тестирање предиспозиције герминативне линије допуњује соматско профилисање. WGS пружа генетску процену герминативне линије која идентификује фамилијарне факторе ризика који се разликују од соматског профилисања тумора.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за рак плућа — наследни ризик и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
