Наследна леукемија — породична предиспозиција за МДС и АМЛ је чешћа него што се раније препознавало, а идентификација варијанти герминативне линије је кључна за избор донора трансплантације коштане сржи, јер сродни донори могу имати исту предиспозицију.
Секвенцирање целог генома процењује све гене предиспозиције за наследну леукемију и МДС — GATA2, DDX41, RUNX1, CEBPA, ETV6, ANKRD26, SAMD9, SAMD9L — осигуравајући да се донори трансплантата прегледају и да породице добију одговарајући надзор.
Леукемија — наследна и фамилијарна МДС-АМЛ
Наследна предиспозиција за мијелодиспластичне синдроме (МДС) и акутну мијелоидну леукемију (АМЛ) се све више препознаје као посебан клинички ентитет. Класификације СЗО и ИЦЦ сада укључују „мијелоидне неоплазме са предиспозицијом герминативне линије“ као формалну категорију. Кључни гени укључују GATA2 (хаплоинсуфицијенција која узрокује имунодефицијенцију, лимфедем и еволуцију у МДС/АМЛ), DDX41 (најчешћи ген предиспозиције за МДС/АМЛ герминативне линије код одраслих, често са касним почетком), RUNX1 (фамилијарни поремећај тромбоцита са предиспозицијом за АМЛ), CEBPA (фамилијарна АМЛ са високом пенетранцијом), ETV6 (тромбоцитопенија са предиспозицијом за АЛЛ и МДС) и ANKRD26 (тромбоцитопенија са ризиком од МДС/АМЛ).
Најкритичнија клиничка импликација дијагнозе наследног МДС/АМЛ јесте избор донора за трансплантацију коштане сржи (ХСКТ). Када пацијенту са МДС/АМЛ треба ХСКТ, сродни донори су пожељни извор — али ако МДС/АМЛ има узрок герминативне линије, браћа и сестре имају 50% шансе да носе исту варијанту предиспозиције. Коришћење брата/сестре носиоца као донора ризикује трансплантацију коштане сржи која ће и сама развити МДС/АМЛ. Пријављени су вишеструки случајеви МДС/АМЛ изведене из донора када предиспозиција герминативне линије није препозната. Тренутне смернице NCCN препоручују тестирање герминативне линије свих пацијената са МДС/АМЛ пре ХСКТ-а како би се усмерио избор донора.
Дефицијенција GATA2 заслужује посебну пажњу — манифестује се као синдром имунодефицијенције (MonoMAC — моноцитопенија и микобактеријска инфекција или DCML дефицијенција), лимфедем и плућна алвеоларна протеиноза ПРЕ него што напредује до MDS/AML. Препознавање фенотипа имунодефицијенције омогућава проактивно праћење коштане сржи и превентивну HSCT пре него што се развије акутна леукемија. DDX41 је карактеристичан по свом касном почетку — често се манифестује као MDS/AML у 6.-7. деценији живота, опонашајући „спорадични“ MDS. До 5% одраслих са MDS/AML може имати DDX41 варијанте герминативне линије.
Варијанте герминативне линије DDX41 узрокују ~5% МДС/АМЛ код одраслих — често се јављају након 60. године и имитирају спорадичну болест. Без тестирања герминативне линије, ови случајеви се никада не идентификују као наследни, а чланови породице који су у ризику остају нескринирани.
Тестирање герминативне линије пре трансплантације хемоглобинске створе (HSCT) је сада стандард — коришћење донора који носи исту предиспозицију за леукемију ризикује малигнитет пореклом од донора. WGS идентификује све наследне MDS/AML гене за безбедан избор донора трансплантације.
МДС/АМЛ изведена од донора се може спречити — тестирање герминативне линије пре ХСЦТ осигурава да сродни донори немају исту предиспозицију
Више објављених случајева документује развој МДС/АМЛ код прималаца трансплантата од браће и сестара донора који носе варијанту герминативне линије — понекад годинама након успешног прихватања калемљења. Ови разорни исходи се могу спречити тестирањем герминативне линије пацијента пре HSCT-а, након чега следи тестирање потенцијалних сродних донора. Ако пацијент носи варијанту предиспозиције за МДС/АМЛ герминативне линије, треба користити само браћу и сестре који нису носиоци или несродни донори. WGS пацијента идентификује варијанту герминативне линије; циљано тестирање браће и сестара потврђује безбедне доноре.
Недостатак GATA2 се манифестује као имунодефицијенција пре леукемије - рано препознавање омогућава превентивну HSCT
GATA2 хаплоинсуфицијенција производи прогресивну имунодефицијенцију (смањење моноцита, Б ћелија, NK ћелија, дендритичних ћелија) која предиспонира тешке микобактеријске инфекције, неоплазију повезану са HPV-ом и плућну алвеоларну протеинозу — често годинама до деценијама пре MDS/AML. Рана дијагноза GATA2 путем WGS-а омогућава праћење коштане сржи и превентивну HSCT трансплантацију док пацијент није у малигном стању — избегавајући HSCT у условима активне леукемије, која има знатно лошије исходе.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за леукемију — наследну и фамилијарну МДС-АМЛ и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
