Интолеранција на лактозу — особина присутна код 65% светске популације која је у свом уобичајеном облику генетска адаптација, али у свом ретком конгениталном облику (CLD) представља неонаталну хитну ситуацију која захтева хитну промену формуле.
Секвенцирање целог генома разликује генетску неперзистенцију лактазе (уобичајено, бенигно) од конгениталног недостатка лактазе (ретко, неонатално хитно стање) и недостатка сахаразе-изомалтазе — пружајући клиничку прецизност коју сама презентација симптома не може да пружи.
Нетолеранција на лактозу - генетска
Лактозна нетолеранција у свом најчешћем облику — примарни лактазни дефицит са почетком у одраслом добу — узрокована је развојним падом експресије лактазе-флоризин хидролазе (ЛПХ) у четкастом рубу танког црева, што се јавља код већине сисара након одбића од сисања. Код већине људи, експресија гена ЛЦТ опада након раног детињства — стање које се назива лактазна неперзистенција (ЛНП). Мањинска претка адаптација, лактазна перзистенција (ЛП), еволуирала је независно више пута у популацијама са историјом млечног говеда — северним Европљанима (фреквенција алела ЛП ~90%), неким источноафричким пасторалним групама (~50-80%) и одређеним популацијама Блиског истока и Јужне Азије. Генетска основа ЛП укључује регулаторне једнонуклеотидне варијанте узводно од ЛЦТ гена у MCM6 интрону, од којих је c.-13910C>T (rs4988235) примарна европска ЛП варијанта.
Примарни недостатак лактазе погађа приближно 65% одрасле популације у свету и изазива симптоме малапсорпције лактозе — надимање, грчеве у стомаку, надимање и дијареју — након што конзумирање лактозе пређе варијабилни праг. Стање није болест, већ претка норма сисара, а његова тежина и праг симптома знатно варирају. Разликовање примарног LNP од ретког, али клинички различитог стања конгениталног недостатка лактазе (CLD), узрокованог патогеним варијантама у самом LCT структурном гену, клинички је важно: CLD се јавља у неонаталном периоду обилном воденастом дијарејом одмах након првог оброка који садржи лактозу, што узрокује тешку дехидрацију. CLD је најчешћи у Финској (LGLS варијанте) и захтева хитан прелазак на формулу без лактозе.
Дефицијенција сахаразе-изомалтазе — узрокована патогеним варијантама у MGAM (малтаза-глукоамилаза) или SI (сахараза-изомалтаза) — производи симптоме који се не разликују од нетолеранције на лактозу, али захтева ограничење сахарозе у исхрани уместо ограничења лактозе и може се лечити сакрозидазом (Sucraid). Дефицијенција трехалазе (TREH варијанте) слично узрокује нетолеранцију на угљене хидрате која површно подсећа на нетолеранцију на лактозу. Важно је разликовати ова механички различита стања код пацијената са рефракторним симптомима „нетолеранције на лактозу“ који остају симптоматски упркос искључењу млечних производа. Секвенцирање целог генома истовремено процењује LCT, MCM6, SI, MGAM и TREH.
Конгенитални недостатак лактазе (CLD), узрокован LCT кодирајућим варијантама, је ретко неонатално хитно стање — јавља се у року од неколико дана од првог храњења обилном воденастом дијарејом, дехидрацијом и застојем у развоју. Разликује се од уобичајеног недостатка лактазе код одраслих и захтева хитну дијететску регулацију.
Тестови дисања дијагностикују малапсорпцију лактозе. Они не разликују уобичајену генетску LNP од конгениталног недостатка LCT или недостатка сахаразе-изомалтазе — стања са различитим дијететским третманима. Молекуларно генотипизовање пружа ову разлику.
Пацијенти са перзистентним симптомима након искључења млечних производа могу имати недостатак сахаразе-изомалтазе, а не нетолеранцију на лактозу
Процењује се да недостатак сахарозе-изомалтазе (СИ) погађа 0,2% становника Северне Европе и до 5% гренландских Инуита, узрокујући нетолеранцију на дисахарид са симптомима готово идентичним онима који се јављају код нетолеранције на лактозу. Пацијенти са недостатком СИ који елиминишу млечне производе често остају симптоматски јер је сахароза у хлебу, воћу и заслађеној храни стварни окидач. Недостатак СИ се може лечити суплементацијом ензима сакрозидазе (Sucraid, одобрено од стране FDA). Анализа целог генома која истовремено процењује LCT, MCM6, SI, MGAM и TREH може идентификовати специфичан генетски узрок нетолеранције на угљене хидрате — разликујући стања са различитим искључењима у исхрани и различитим приступима лечењу од онога што се представља као „рефракторна нетолеранција на лактозу“.
Регулаторна варијанта MCM6 одређује доживотну толеранцију на млечне производе - трајну особину коју вреди дефинитивно знати
Варијанта MCM6 c.-13910C>T — примарни европски алел за перзистенцију лактазе — једноставна је Менделова особина. Хомозиготне CC (неперзистенција) особе имају ниску експресију лактазе у одраслом добу и обично су нетолерантне на лактозу као одрасле особе. Хомозиготне TT или хетерозиготне CT (перзистенција) особе одржавају експресију лактазе. Дефинитивно познавање овог генотипа — уместо закључивања на основу теста водоничног дисања који може бити збуњен брзим транзитом, прекомерним растом бактерија у танком цреву и другим варијаблама — пружа трајан, недвосмислен резултат који одређује приступ исхрани без поновног тестирања. За особе неевропског порекла, додатне LP регулаторне варијанте (1390G, 14011G) релевантне за популације источне Африке и Блиског истока такође се процењују секвенцирањем целог генома.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за нетолеранцију на лактозу — генетска и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
