Крабеова болест — фатална леукодистрофија где период лечења од 30 дана након рођења одређује да ли пресимптоматска трансплантација матичних ћелија може очувати неуролошку функцију или је та прилика трајно изгубљена.
Секвенцирање целог генома идентификује све GALC варијанте - укључујући делецију од 30 kb уобичајену у европским популацијама - омогућавајући скрининг носилаца, пренаталну дијагнозу и критичну рану идентификацију која омогућава пресимптоматску HSCT.
Крабеова болест
Крабова болест (глобоидна ћелијска леукодистрофија) је аутозомно рецесивни поремећај складиштења лизозома узрокован патогеним варијантама у GALC (галактозилцерамидази) на хромозому 14q31.3. Недостатак GALC доводи до акумулације психозина (галактозилсфингозина), који је директно токсичан за олигодендроците и Шванове ћелије - ћелије централног и периферног нервног система које производе мијелин. Прогресивна демијелинација производи разарајући клинички фенотип. Инфантилна Крабова болест погађа приближно 1 на 100.000 рођених, са већом преваленцијом у скандинавским популацијама.
Инфантилна Крабеова болест се јавља у узрасту од 3-6 месеци раздражљивошћу, прогресивном спастичношћу, развојном регресијом, оптичком атрофијом и периферном неуропатијом. Ако се не лечи, прати брз и готово смртоносан ток — већина оболеле деце умире пре 2. године. Касни облици (јувенилни и одрасли) јављају се прогресивном спастичном парапарезом, периферном неуропатијом и когнитивним падом и могу се погрешно дијагностиковати као мултипла склероза, наследна спастична параплегија или друга демијелинизирајућа стања.
Пресимптоматска трансплантација хематопоетских матичних ћелија (HSCT) — изведена пре 30 дана живота код инфантилне Крабове болести — може значајно променити путању болести, очувајући когнитивне функције и продужавајући живот за године до деценије. Међутим, овај уски прозор лечења захтева да се оболеле новорођенчади идентификују пре појаве симптома. Држава Њујорк је започела универзални скрининг новорођенчади за Крабову болест 2006. године, а неколико додатних држава га је од тада додало. За популације без универзалног NBS, скрининг носилаца и пренатална дијагноза путем молекуларног GALC генотипизовања представљају једини пут до пресимптоматске идентификације.
Делеција од 30 kb у GALC (c.1161+6532_polyA del) чини приближно 40-50% алела болести у европским популацијама. Стандардни панели за секвенцирање егзона могу пропустити ову велику делецију — секвенцирање целог генома је директно детектује.
Ензимски тестови откривају ниску активност GALC-а, али не могу да разликују инфантилне облике од облика са касним почетком. GALC генотип одређује тежину болести и подобност за HSCT — информације које сама ензимска активност не пружа.
Панели за секвенцирање ексона пропуштају делецију GALC-а од 30 kb — секвенцирање целог генома је директно очитава
Најчешћи патогени алел GALC гена у европским популацијама је геномска делеција од ~30kb (c.1161+6532_polyA del) која уклања ексоне 11-17 и протеже се у 3' фланки регион. Ова велика структурна варијанта се не може детектовати стандардним панелима за секвенцирање ексона или Сангеровим секвенцирањем појединачних ексона — захтева или анализу делеције/дупликације (MLPA) или секвенцирање целог генома, које директно очитава тачке прекида делеције. Пацијент који носи једну GALC тачкасту мутацију и једну делецију од 30kb изгледаће као хетерозигот (носилац) само на основу секвенцирања ексона, што потенцијално одлаже дијагнозу оболелог одојчета током критичног периода лечења.
Идентификација носилаца пре трудноће омогућава планирање порођаја у центрима који подржавају ХСЦТ — рок од 30 дана није предмет преговора
Пресимптоматска трансплантација хемопластицина (ХСКТ) за инфантилну Крабову болест мора се извршити пре приближно 30 дана живота како би се постигли оптимални исходи. То значи да трудноће са ризиком морају бити идентификоване пренатално, да порођај мора да се одвија у или близу центра који може да изврши хитну ХСКТ обраду и да потрага за донором мора да почне пре рођења. Ништа од овога није могуће ако је прва индикација Крабове болести резултат скрининга новорођенчади — што у многим државама траје 5-7 дана, а након тога следи потврдно тестирање. Скрининг носилаца путем секвенцирања целог генома идентификује парове са ризиком пре зачећа, пружајући информације о пуном трајању трудноће за порођај и планирање трансплантације.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Крабову болест и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
