Хантингтонова болест — експанзија HTT гена која се може са сигурношћу идентификовати пре него што се појаве симптоми. Предиктивно тестирање омогућава информисано планирање живота и приступ новим терапијама.
Тестирање Хантингтонове болести путем секвенцирања целог генома пружа дефинитиван статус понављања CAG-а, омогућавајући планирање живота, тестирање породице и приступ новим терапијама које модификују болест.
Хантингтонова болест
Хантингтонова болест је прогресивни неуродегенеративни поремећај узрокован експанзијом CAG тринуклеотидних понављања у HTT гену, који кодира протеин хантингтин. Приближно 2,7 на 100.000 људи широм света носи ову мутацију, са већом преваленцијом у популацијама европског порекла (10,6–13,7 на 100.000). Болест карактеришу моторички симптоми (хореја, дистонија, паркинсонизам), прогресивни когнитивни пад и психијатријске манифестације (депресија, раздражљивост, психоза). Наслеђивање је аутозомно доминантно са у суштини потпуном пенетранцијом за понављајућа експанзије од 40 или више CAG понављања. Болест је једнообразно прогресивна и фатална, са просечним преживљавањем од 15–20 година од појаве симптома.
Нормални HTT алели садрже 10–26 CAG понављања; 27–35 понављања су класификована као средња (мејотски нестабилна, али не изазивају болест); 36–39 понављања показује смањену пенетрантност; ≥40 понављања су потпуно пенетрантна и узрокују болест. Старост почетка болести има инверзну корелацију са дужином понављања: просечна старост почетка болести је 35–44 године укупно, али дужа понављања доводе до ранијег почетка. Јувенилна Хантингтонова болест (почетак пре 20. године, обично са ≥60 понављања) чини 5–10% случајева. Патернална трансмисија је повезана са већим ширењем понављања због мејотичке нестабилности током сперматогенезе, што објашњава зашто се болест са јувенилним почетком обично наслеђује по оцу.
Хантингтоново предиктивно тестирање је један од најзначајнијих генетских тестова у медицини — при ≥40 понављања, резултат је потпуно пенетрантан и дефинитиван. Позитиван тест омогућава психолошку припрему, планирање живота, укључујући финансијске и правне одлуке, укључивање у клиничка испитивања која модификују болест (антисенс олигонуклеотиди усмерени на мутирани HTT су у узнапредовалим фазама), репродуктивно саветовање са опцијама као што је преимплантационо генетско тестирање и информисано доношење одлука. Негативан резултат пружа дефинитивно олакшање и елиминише потребу за надзором. Чланови породице који су у ризику сада могу бити тестирани уз одговарајућу подршку генетског саветовања.
Стандардни CAG поновљени тестови су тачни, али тест генома са специјализованом анализом поновљених тестова пружа прецизно одређивање величине и детектује соматску варијабилност.
Прецизно понављање величине је важно — посебно у критичним опсезима
Хантингтоново тестирање је номинално једноставно — CAG тест понављања је добро успостављен. Међутим, стандардни панели за секвенцирање кратког очитавања и неки цевоводи за тестирање генома можда неће прецизно одредити величину CAG понављања, посебно у средњим и смањеним опсезима пенетрације где прецизно бројање има огромне клиничке импликације. Разлика између 35 понављања (без болести) и 40 понављања (одређена болест) је одлучујућа. Соматски мозаицизам у дужини понављања у ткивима сада је препознат као клинички релевантан, али се не може обухватити само тестирањем крви. Способност теста генома дугог очитавања или специјализована анализа понављања може пружити прецизно одређивање величине понављања, открити соматску нестабилност и идентификовати модификаторске варијанте у другим генима (гени за поправку ДНК) који утичу на старост почетка болести.
Познавање вашег статуса омогућава превентивна клиничка испитивања и планирање живота
Позитиван Хантингтонов тест је дефинитиван — при ≥40 понављања, болест је у суштини сигурна. Та дефинитивност омогућава људима да искористе раније недоступне опције: уписивање у клиничка испитивања која модификују ток болести (антисенс олигонуклеотиди попут томинерсена су у поодмаклој фази развоја), репродуктивно саветовање са преимплантационим генетским тестирањем (PGT-M) ради спречавања преноса, финансијско и правно планирање уз очување когнитивних функција и психолошку припрему уз одговарајућу подршку. Негативан резултат пружа дефинитивну сигурност. Чланови породице могу се тестирати са поверењем у резултат.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Хантингтонову болест и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
