Наследна ретинална дистрофија — више од 280 гена узрокује наследно слепило, а прва генска терапија одобрена од стране FDA (Luxturna) обнавља вид код пацијената са потврђеним RPE65. Молекуларна дијагноза одређује која од растуће листе генских терапија може бити примењена.
Секвенцирање целог генома истовремено процењује свих 280+ гена ретиналне дистрофије - укључујући дубоке интронске варијанте, структурна преуређења и X-повезани RPGR ORF15 регион - пружајући молекуларну дијагнозу потребну за подобност за генску терапију.
Наследна ретинална дистрофија
Наследне ретиналне дистрофије (ИРД) су генетски хетерогена група стања која узрокују прогресивну дегенерацију фоторецептора и губитак вида, а заједно погађају приближно 1 од 2.000-3.000 људи широм света - приближно 2 милиона погођених особа широм света. Преко 280 гена је идентификовано као узроци ИРД, укључујући пигментозу ретинитис (РП, најчешћи облик), Леберову конгениталну амаурозу (ЛКА), Старгардову болест, дистрофију конуса и штапића, хороидеремију, ахроматопсију и друге. Обрасци наслеђивања укључују аутозомно доминантно, аутозомно рецесивно, X-везано, митохондријално и дигено.
Клиничка презентација варира у зависности од подтипа, али обично укључује прогресиван губитак периферног вида (штапићно, ноћно слепило праћено тунелским видом код Рипске десноапоптичке дистрофије), централног вида (конусно, код Старгардове и конусне дистрофије) или оба. Многе интравенозне болести почињу у детињству или младој одраслој доби и напредују до легалног слепила до средњих година. Специфични ген и варијанта одређују брзину прогресије, образац губитка видног поља и – све више – подобност за ген-специфичне терапије и клиничка испитивања.
Воретиген непарвовек (Лукструна), генска терапија заснована на ААВ-у која испоручује функционални RPE65, одобрена је од стране ФДА 2017. године за биалелну ретиналну дистрофију потврђену RPE65 - прву генску терапију коју је одобрила ФДА за било коју наследну болест. Лукстурна обнавља навигациони вид код пацијената са довољним бројем одрживих ћелија мрежњаче. Од 2017. године, програм генске терапије за IRD се драматично проширио: клиничка испитивања су активна за RPGR (X-везана RP), CNGA3/CNGB3 (ахроматопсија), RS1 (X-везана ретиношиза), CHM (хороидеремија), MERTK, RLBP1 и друге. Молекуларна дијагноза која идентификује специфични узрочни ген је суштински предуслов за сву подобност за генску терапију - без ње, пацијенти не могу приступити овим третманима који штеде вид.
RPGR ORF15 — најчешћи узрок X-повезаног ретинитиса пигментозе — садржи веома понављајући регион богат пуринима који стандардно краткотрајно секвенцирање често не успева правилно да мапира. WGS са одговарајућом биоинформатиком решава овај технички захтевни локус.
Више од 280 гена узрокује ИРД. Панел тестирање покрива 50-100. Дубоке интронске варијанте и структурна преуређења - невидљива панелима - чине 10-15% претходно нерешених случајева ИРД. WGS процењује комплетан генетски пејзаж.
За подобност за генску терапију потребна је потврђена молекуларна дијагноза - а прозор за лечење се затвара како фоторецептори умиру
Све IRD генске терапије захтевају потврђену молекуларну дијагнозу специфичног узрочног гена. Luxturna захтева биалелне RPE65 варијанте. Испитивања генске терапије RPGR захтевају потврђене патогене RPGR варијанте. Поред испуњавања услова, већина генских терапија захтева довољно одрживих ћелија мрежњаче — када се дегенерација фоторецептора заврши, генска терапија не може да обнови вид. Свака година одложене молекуларне дијагнозе је година континуираног губитка фоторецептора што сужава прозор лечења генском терапијом. WGS изведен рано у току болести максимизира време доступно за интервенцију генском терапијом.
10-15% случајева IRD који нису решени панел тестирањем решавају се WGS-ом — кроз дубоке интронске варијанте и структурна преуређења.
Стандардни IRD генски панели тестирају 50-100 познатих гена, али процењују само кодирајуће егзоне и бочна места сплајсовања. Дубоке интронске варијанте које стварају криптичне егзоне (документоване у ABCA4, CEP290, USH2A и другима), велика структурна преуређења (инверзије, комплексне делеције) и варијанте у новоидентификованим IRD генима се превиђају. Вишеструке студије показују да WGS решава 10-15% IRD случајева који су остали нерешени након панел тестирања, идентификујући молекуларну дијагнозу која отвара врата генски специфичним клиничким испитивањима и новим терапијама.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за наследну ретиналну дистрофију и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
