HLRCC — наследни синдром рака где карцином бубрежних ћелија метастазира у изузетно малим величинама, што стандардне протоколе активног надзора чини опасним и захтева хитну хируршку интервенцију за било какву сумњиву бубрежну лезију.
Секвенцирање целог генома идентификује све варијанте FH (фумарат хидратазе) — пружајући молекуларну дијагнозу која фундаментално мења управљање бубрежном масом од „прати и чекај“ до „опериши одмах“.
Наследна леиомиоматоза и рак бубрежних ћелија
Наследна леиомиоматоза и рак бубрежних ћелија (HLRCC, Ридов синдром) је аутозомно доминантан синдром предиспозиције за рак узрокован хетерозиготним патогеним варијантама код FH (фумарат хидратаза, хромозом 1q43). FH је тумор супресор који функционише у циклусу трикарбоксилне киселине (TCA) — недостатак FH узрокује акумулацију фумарата, који инхибира пролил хидроксилазе и стабилизује HIF (хипоксијом индуцибилни фактор), покрећући псеудохипоксични онкогени програм. HLRCC производи три клиничке карактеристике: кожне леиомиоме (болни чворићи на кожи код ~76%), леиомиоме материце (фиброиди, често симптоматски пре 30. године код ~77% жена) и рак бубрежних ћелија (~15-25% доживотног ризика).
Рак бубрежних ћелија код HLRCC је папиларни карцином бубрежних ћелија типа 2 — и јединствено је агресиван. За разлику од индолентног карцинома бубрежних ћелија који се види код VHL болести или других наследних синдрома карцинома бубрежних ћелија, карцином бубрежних ћелија повезан са HLRCC може метастазирати када је примарни тумор само 1-2 центиметра. Ова биолошка агресивност фундаментално мења парадигму лечења: стандардни протоколи активног надзора за мале бубрежне масе (≤4 цм, које су прикладне за већину спорадичних карцинома бубрежних ћелија) су ОПАСНИ код HLRCC. Било која солидна бубрежна лезија код пацијента са HLRCC треба да се сматра потенцијално агресивном и да се лечи брзом хируршком ексцизијом, а не посматрањем.
HLRCC се недовољно дијагностикује јер су појединачне карактеристике – кожне избочине и фиброиди материце – честе у општој популацији и често их лече дерматолози и гинеколози без разматрања наследног контекста рака. Болни кожни леиомиоми (карактеристично осетљиви на хладноћу) су најспецифичнији клинички знак. Фиброиди материце са раним почетком који захтевају хистеректомију пре 30. године такође треба да подстакну евалуацију ФХ. Молекуларна дијагноза ФХ покреће специфичан протокол за праћење бубрега HLRCC (годишња висококвалитетна магнетна резонанца, не ултразвук) који се не може применити без сазнања да пацијент носи патогену варијанту ФХ.
Активно праћење малих бубрежних маса — стандард лечења за већину карцинома бубрежног карцинома — КОНТРАИНДИЦИРАНО је код високог латералног карцинома бубрега (HLRCC). Агресивна биологија значи да чак и тумори HLRCC величине 1-2 цм могу метастазирати. Свака чврста бубрежна лезија захтева брзу хируршку ексцизију.
Стандардни протоколи за лечење карцинома бубрежних ћелија (КБЦ) претпостављају индолентну биологију. КБЦ повезан са фоликуларном хемолитичном хипертрофијом (ФХ) има агресивну биологију која крши ову претпоставку. Молекуларна дијагноза ФХ покреће протокол праћења и лечења који спречава метастатску болест.
Стандардни активни надзор убија пацијенте са HLRCC — молекуларна дијагноза FH мења хируршку хитност за бубрежне масе
За спорадичне мале бубрежне масе (≤4 цм), активни надзор са праћењем снимањем је прихваћена стратегија лечења јер је већина ниског степена и споро расте. Код HLRCC, примена истог приступа надзору на папиларни карцином бубрежних ћелија типа 2 величине 2 цм ризикује ширење метастаза пре него што протокол надзора покрене интервенцију. Више пацијената са HLRCC развило је метастатску болест од примарних тумора који би се лечили надзором према стандардним протоколима за RCC. Молекуларна дијагноза фамилне хипертрофије бубрега пре него што се открије било каква бубрежна маса омогућава протокол специфичан за HLRCC: годишњи надзор помоћу магнетне резонанце и хитну операцију за било коју чврсту лезију.
Болне кожне избочине + рани фиброиди = размотрите HLRCC. Већина дерматолога и гинеколога не утврђује ову везу.
Кожни леиомиоми (болни, на хладноћу осетљиви чворићи на кожи, обично на трупу и екстремитетима) и леиомиоми материце са раним почетком су појединачно чести — али њихова комбинација, посебно са породичном историјом рака бубрега, требало би да подстакне евалуацију ФХ. Многе породице са високим локомотивним карциномом бубрега (ХЛРЦ) се идентификују тек након што члан развије метастатски карцином бубрега (РКЦ) — до када је рак често неизлечив. Светски гестативни дијагностички преглед (ВГС) изведен за било коју индикацију може случајно идентификовати варијанте ФХ, покрећући програм праћења бубрега који би открио рак у излечивој фази.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за наследну леиомиоматозу и рак бубрежних ћелија и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
