Наследна нетолеранција на фруктозу — где једна промена у исхрани (строго избегавање фруктозе) потпуно спречава отказивање јетре, оштећење бубрега и хипогликемијске епизоде које се јављају при сваком излагању фруктози, сахарози или сорбитолу.
Секвенцирање целог генома идентификује све ALDOB варијанте - укључујући три уобичајене европске мутације које чине 85% алела - пружајући молекуларну дијагнозу која замењује опасни интравенски тест толеранције на фруктозу.
Наследна нетолеранција на фруктозу
Наследна интолеранција на фруктозу (HFI) је аутозомно рецесивни поремећај узрокован патогеним варијантама ALDOB-а (алдолаза Б, хромозом 9q31.1). Алдолаза Б је изоформа алдолазе у јетри, бубрезима и цревима која цепа фруктозу-1-фосфат током метаболизма фруктозе. Недостатак ALDOB-а узрокује акумулацију фруктозе-1-фосфата након уноса фруктозе, сахарозе или сорбитола — заробљава интрацелуларни фосфат, инхибира глуконеогенезу и изазива акутну хипогликемију, мучнину, повраћање и прогресивно оштећење јетре и бубрега. Учесталост носиоца је приближно 1 на 55-80 у европским популацијама, са клиничком преваленцијом од приближно 1 на 20.000-30.000.
Хронична инсуфицијенција фруктозе (ХИ) се обично јавља током одбића од дојенчади, када се воће, сокови и храна која садржи сахарозу уводе у исхрану одојчета. Акутни симптоми укључују мучнину, повраћање, бол у стомаку и хипогликемију након оброка који садрже фруктозу. Хронична изложеност фруктози изазива хепатомегалију, жутицу, коагулопатију, дисфункцију бубрежних тубула и застој у напредовању. Многи пацијенти са ХИ развијају природну одбојност према слаткој храни и воћу — ово самозаштитно понашање може довести до кашњења у дијагностици, јер пацијент избегава окидач не разумејући зашто. Одрасли са недијагностикованом ХИ често пријављују доживотну „нетолеранцију на воће“ и погрешно им се дијагностикују алергије на храну, синдром иритабилног црева или функционални гастроинтестинални поремећаји.
Лечење је строго избегавање фруктозе, сахарозе и сорбитола у исхрани — потпуно спречавање свих симптома и оштећења ткива када се доследно одржава. Скривени извори фруктозе (лекови, интравенске течности које садрже сорбитол, формула за одојчад, прерађена храна) морају се идентификовати и елиминисати. Историјски дијагностички тест — интравенски тест толеранције на фруктозу — носи ризик од тешке хипогликемије и оштећења јетре и у великој мери је замењен молекуларним ALDOB генотипизацијом. Три уобичајене ALDOB варијанте (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) чине приближно 85% HFI алела у европским популацијама.
Интравенске течности и лекови који садрже фруктозу, сахарозу или сорбитол могу изазвати хипогликемију опасну по живот код пацијената са HFI. Идентификација медицинског упозорења и потпун преглед лекова су неопходни након дијагнозе.
Историјски тест толеранције на фруктозу је опасан. Молекуларно ALDOB генотипизовање га је заменило као дијагностички стандард — безбедан, дефинитиван и истовремено пружа статус носиоца за чланове породице.
Молекуларна дијагноза замењује опасни изазов интравенске фруктозе - ALDOB генотипизација је и безбеднија и дефинитивнија
Интравенски тест толеранције на фруктозу захтевао је давање тачне супстанце која изазива токсичност код пацијената са HFI — што доводи до предвидљиве хипогликемије, мучнине и оштећења јетре, са ретким извештајима о тешким компликацијама. Молекуларно ALDOB генотипизовање пружа дефинитивну дијагнозу из узорка крви без икакве изложености фруктози. Три уобичајене европске ALDOB варијанте (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) чине приближно 85% алела болести и идентификују се секвенцирањем целог генома, заједно са преосталих 15% ретких ALDOB варијанти које популационо-специфични панели могу пропустити.
Многи одрасли са ХФИ нису дијагностиковани — означени су као „алергије на храну“ или ИБС јер сами бирају да не конзумирају слатку храну.
Пацијенти са ХФИ често развијају природну одбојност према слаткој храни, воћу и соковима у раном детињству. До одраслог доба, несвесно су елиминисали већину фруктозе из исхране и показују само повремене гастроинтестиналне симптоме због скривене изложености фруктози. Овим пацијентима се често дијагностикују алергије на храну, функционална диспепсија или синдром иритабилног црева. Молекуларна дијагноза путем секвенцирања целог генома – која процењује ALDOB заједно са хиљадама других гена – може случајно идентификовати ХФИ код пацијената који никада нису били посебно тестирани, што коначно објашњава њихов доживотни начин исхране.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за наследну нетолеранцију на фруктозу и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
