Наследни рак — стандардни панели тестирају ограничен скуп гена. Секвенцирање целог генома обухвата комплетан пејзаж варијанти повезаних са раком, укључујући гене који нису укључени у циљане панеле.
Секвенцирање целог генома идентификује патогене варијанте у свим генима подложности раку истовремено — не само у најпознатијим. 76% наследних мутација рака налази се у генима изван BRCA1 и BRCA2.
Наследни рак (вишегенски панел)
Наследна предиспозиција за рак протеже се и ван BRCA1 и BRCA2. PALB2 (партнер и локализатор BRCA2) физички премошћује BRCA1 и BRCA2 на местима оштећења ДНК; патогене варијанте нарушавају цео комплекс поправке, што доводи до ризика од рака дојке од 33–58% током живота — више него многе појединачне BRCA1/2 варијанте. ATM и CHEK2 су гени умерене пенетрације који су укључени у одговор на оштећење ДНК: ATM кодира киназу која детектује дволанчане прекиде и активира низводне протеине за поправку; CHEK2 фосфорилује p53 и BRCA1 да би зауставио деобу ћелија ради поправке. Патогене варијанте у овим генима колективно повећавају ризик од рака кроз оштећени надзор генома.
Међу женама са раком дојке које се подвргавају мултигенском тестирању, приближно 1% носи ATM варијанте, а 1,7% носи патогене CHEK2 варијанте — заједно, ови гени умереног ризика су чешћи у општој популацији од BRCA варијанти. Патогене варијанте PALB2 јављају се код ~0,5% популације. Важно је напоменути да 76% носилаца CHEK2/ATM/PALB2 не би испунило услове за побољшани скрининг на основу критеријума тестирања само на BRCA. Комплетан пејзаж наследног рака је генетски разнолик и зависи од порекла.
Идентификација варијанти у овим генима умерене и високе пенетрације има различите клиничке импликације. PALB2 налази омогућавају МРИ надзор од 30. године и потенцијалну подобност за PARP инхибитор ако се развије рак. ATM налази информишу праћење рака панкреаса и планирање лечења осетљивог на зрачење. CHEK2 налази квалификују носиоце за побољшану МРИ дојки од 40. године и разјашњавају претходно неинформативне „BRCA-негативне“ наследне обрасце код 5% таквих породица. Сваки генски налаз представља посебан пут ка персонализованој превенцији рака.
Пет гена у овом панелу функционишу на различитим позицијама у путу одговора на оштећење ДНК, при чему сваки од њих даје посебан спектар рака, старост појаве и ризик током живота — што захтева генски специфичне клиничке стратегије лечења.
Тестирање само на BRCA гене открива један ген. Стандардни панели за наследни рак су другачије дизајнирани и често превиђају гене који узрокују рак код породица са јаком историјом наследног рака.
Гени који узрокују наследни рак разликују се од породице до породице
Прекретничка анализа је открила да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Међу породицама са јаком историјом рака дојке које су биле негативне на BRCA тест, 5% носи CHEK2 варијанте, 1–2% носи PALB2 или ATM варијанте. Многи комерцијално доступни панели за наследни рак су дизајнирани за BRCA1/2 и Линчов синдром — они можда уопште не укључују PALB2, ATM и CHEK2. Секвенцирање целог генома истовремено очитава сваки ген подложности раку, елиминишући питање „који панел“.
Откриће објашњава наследни рак и отвара могућности лечења
PALB2 налази квалификују носиоце за МРИ надзор почев од 30. године и подобност за терапију PARP инхибиторима (олапариб) ако се развије рак дојке. Носиоци ATM гена имају користи од побољшаног надзора и планирања лечења осетљивог на зрачење - што је посебно важно за одлуке о терапији рака. CHEK2 налази омогућавају побољшани МРИ дојки почев од 40. године и разјашњавају генетску предиспозицију у породицама које су раније биле означене као „неинформативне“. Свако откриће трансформише ризик од рака у породици од необјашњивог до предузимљивог.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за наследни рак (Мултигенски панел) и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
