Генетско тестирање глаукома — водећи узрок неповратног слепила широм света, где генетска идентификација чланова породице који су у ризику омогућава рано откривање и лечење које спречава губитак вида пре него што до њега дође.
Секвенцирање целог генома процењује све гене глаукома — MYOC (јувенилни и адултни POAG), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (конгенитални глауком), LTBP2, TEK — плус полигене варијанте ризика које утичу на интраокуларни притисак (IOP) и осетљивост очног нерва.
Глауком — Генетско тестирање
Глауком је група прогресивних оптичких неуропатија и водећи узрок неповратног слепила широм света, погађајући приближно 3 милиона Американаца и 80 милиона људи широм света. Примарни глауком отвореног угла (ПОАГ) — најчешћи облик — има наследност од приближно 40-65%, при чему рођаци првог степена пацијената са ПОАГ имају 4-10 пута већи ризик. MYOC (миоцилин) је најпознатији ген ПОАГ: патогене варијанте узрокују приближно 3-5% ПОАГ (више код јувенилног ПОАГ — до 10-36%) са аутозомно доминантним наслеђивањем, обично се манифестујући веома високим интраокуларним притиском (ИОП). OPTN (оптинеурин) узрокује глауком нормалног притиска.
Конгенитални (инфантилни) глауком — који се манифестује у првој години живота увећањем рожњаче (буфталмосом), сузењем и фотофобијом — најчешће је узрокован CYP1B1 (аутозомно рецесивним, ~85% изолованих конгениталних глаукома у неким популацијама) и LTBP2. Ово је хируршка хитна ситуација — трабекулотомија или гониотомија морају се извршити одмах како би се спречило трајно оштећење очног живца. Молекуларна потврда CYP1B1 омогућава тестирање носилаца код родитеља и пренатално/преимплантационо генетско тестирање за будуће трудноће.
Клиничка вредност генетског тестирања глаукома лежи првенствено у пресимптоматском породичном скринингу. Глауком је иреверзибилан — када се влакна оптичког нерва изгубе, она се не могу регенерисати. Међутим, глауком се може у великој мери лечити када се открије рано (капи за снижавање интраокуларног притиска, ласерска трабекулопластика, MIGS операција). Идентификација носилаца варијанте миооц-а путем породичног каскадног тестирања омогућава праћење интраокуларног притиска ПРЕ него што дође до оштећења оптичког нерва — оптимални превентивни прозор. Носиоци миооц-а обично развијају повишен интраокуларни притисак 5-20 година пре губитка видног поља, што пружа значајан прозор за лечење када се носиоци идентификују генетски.
Губитак вида код глаукома је неповратан, али СЕ МОЖЕ СПРЕЧИТИ уз рано лечење. Носиоци миокардног оваријума (МИОК) развијају повишен интраокуларни притисак (ИОП) годинама пре губитка видног поља — генетска идентификација омогућава лечење пре него што се вид изгуби.
Глауком је неповратан, али се може спречити. Генетско тестирање идентификује чланове породице који су у ризику ПРЕ него што почне оштећење очног живца — једина стратегија која спречава сваки губитак вида уместо да успорава континуирани губитак.
Носиоци миокардног оваријума (МИОК) имају 5-20 година повишеног интраокуларног притиска (ИОП) пре губитка видног поља — генетска идентификација омогућава лечење пре оштећења
ПОАГ повезан са миокардним оваријалним синдромом (МИОК) обично напредује кроз повишен интраокуларни притисак → сужавање оптичког диска → истањивање слоја нервних влакана мрежњаче → губитак видног поља. Ова прогресија траје годинама до деценијама. Генетска идентификација носилаца МИОК-а омогућава праћење интраокуларног притисака од најранијег одраслог доба (или касног детињства за варијанте са јувенилним почетком), при чему се терапија за снижавање интраокуларног притисака започиње при првим знацима повишеног притиска — спречавајући сва оштећења оптичког нерва. Чланови породице који су клинички прегледани можда неће бити процењени док симптоми не подстакну очни преглед, до када је дошло до значајног неповратног оштећења.
Конгенитални глауком CYP1B1 је хируршка хитна ситуација — молекуларна потврда омогућава генетско саветовање и пренаталну дијагнозу за будуће трудноће
Конгенитални глауком изазван CYP1B1 захтева хитну хируршку интервенцију (трабекулотомију/гониотомију) како би се спречило уништење очног живца. CYP1B1 је аутозомно рецесиван — родитељи носиоци имају 25% ризика од рецидива у свакој наредној трудноћи. Молекуларна потврда биалелних CYP1B1 варијанти омогућава преимплантационо или пренатално генетско тестирање и упозорава неонатологе да процене интраокуларни притисак (ИОП) следећег детета на рођењу, уместо да чекају клиничке знаке.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за глауком — генетско тестирање и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
